2018 Advanced IVD Technology Summit
IVD產業發展日新月異,各種技術平臺方興未艾,各領風騷!但是整個IVD行業的發展也面臨著各種各樣的問題,例如臨床診療到底需要什麼?企業研發真的能給什麼? 大眾健康期盼什麼?國家監管想幹什麼?這些問題如何破解?如何回答?智者見智、仁者見仁,作為一個臨床工作者是如何看待這些問題,又是如何思考的呢?
POCT即時檢驗(point-of-care testing),業內也稱指在病人旁邊進行的臨床檢測(床邊檢測bedsidetesting),通常不一定是臨床檢驗師來進行,籠統而言是指在病人旁邊分析病人標本的一種檢驗技術,它能在床旁、護理部、病房或任何其它在中心實驗室之外的地方進行,因此被稱為靠近病人的測試,試驗方便及快速。目前雖有不少報導證明了POCT的優越性,但缺乏統一規範化的管理,因而很難達到預期的效果,所以加強這方面的管理對如何合理應用POCT是至關重要的,應該對其地位和用途適當把握,否則任何濫用將把事物推向錯誤的絕端。提高POCT質量管理並進行數據動態分析可以提高醫療質量。POCT的目的是為了改善急救流程和醫療質量的,但是這些問題都將POCT的實際應用效果大打折扣,甚至起到相反的作用,因此尋找有效的解決方案就顯得尤為重要。使用專業的POCT質量質控網絡管理軟體,規範醫院POCT儀器管理,提高醫療質量,是未來POCT質量管理的必然趨勢,目前能滿足POCT質量管理的,有成都慧生智醫療技術有限公司開發的全院POCT質量網絡管理系統(MAPS)等,我院通過MAPS系統對全院的POCT設備統一規範管理,取得非常顯著效果。POCT未來發展趨勢:小型化、網絡化、自動化、標準化。相信隨著在分級診療發展潮流下,POCT網絡化管理是必然的趨勢。
基於二代測序的NIPT:解決的臨床問題,存在的問題,臨床的期待以及企業面臨挑戰。單分子測序為二代測序NIPT是否提供了解決方案?
早期發現是提高癌症治癒率的關鍵之一。DNA超甲基化普遍存在於人類腫瘤的早期階段,是一種非常有前途的腫瘤標誌物。壞死的癌細胞會將DNA釋放到血液中成為循環遊離DNA,能否通過探測循環遊離DNA中的腫瘤超甲基化標記物的早期發現癌症呢?儘管早在上世紀九十年代就有學者開始這種嘗試,但研究工作一直進展緩慢。一個關鍵的瓶頸是缺乏循環遊離DNA甲基化組檢測的高通量組學技術。在另一方面,腫瘤異質性是造成癌症細胞轉移和抗藥的主要原因之一。腫瘤異質性可以發生在基因組、表觀基因組和轉錄組等多個層面。不同層面的異質性如何整合在同一腫瘤細胞之中,仍知之甚少。
我的報告分兩個部分。在第一部分,我將介紹我們最近建立了一種甲基化CpG短串聯擴增與測序技術(Methylated CpG Tandems Amplification and Sequencing,MCTA-Seq)。它能夠對外周血循環遊離DNA甲基化組進行高通量測序分析。該技術可以在一個反應中同時檢測到近九千個超甲基化CpG島;檢測下限可低至1~2個細胞的基因組DNA。我將介紹MCTA-Seq技術在肝癌與結直腸癌無創早期診斷中的研究進展。在第二部分,我將介紹我們最近建立了一種單細胞三重組學測序技術(scTrio-Seq)。它能夠從一個單細胞中同時獲取基因組拷貝數變異、DNA甲基化組和轉錄組三層面組學信息。我將介紹 scTrio-Seq在單細胞多組學水平分析肝癌與結直腸癌腫瘤異質性的研究進展。
1、精準醫療背景介紹
精準醫療是考慮到每個人基因、環境和生活方式等個體化差異的用於疾病的預防和治療的新興醫療方式。與此同時,精準醫療計劃將孕育出使精準醫學概念進入臨床實踐所需要的科學依據。
2、基因檢測技術及其應用
(1)基因檢測—腫瘤個體化用藥
(2)基因檢測—液體活檢
(3)基因檢測—易感基因
(4)基因檢測之挑戰與未來
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