唐氏兒多發?高齡分娩真的是主要原因嗎?

唐氏症候群，也就是平時我們所說的21-三體綜合症，它是由於21號染色體異常而導致的一組疾病，又稱先天愚型或Down症候群。目前，唐氏患兒的發生率呈一個逐年增長的趨勢，唐氏綜合症的篩查每個孕婦都必須要做，因為任何孕婦都有生育唐氏症候群患兒的風險。雖然說年齡越大，生唐氏綜合症的風險越大。但是研究發現還是80%左右的唐氏兒還是在年紀比較輕的媽媽分娩的。

唐氏症候群的臨床表現有哪些？

1、患兒呈現特殊的面部特徵，表現為眼距增寬、鼻梁低平或者舌肥大，經常伸出口外、流涎增多。

2、智力低下，唐氏患兒的智力可能只有正常人的20%左右。

3、身形矮小，唐氏患兒的身材比普通兒童較矮，四肢也會短小。

4、此外，唐氏症候群可能會引發嚴重的合併症，最常見的是先天性的心臟病。患兒抵抗力比較低他免疫功能比較低下，容易誘發一些感染白血病的發生率會比正常人高很多倍。

唐氏症候群的發病原因

說到唐氏症候群發病率逐年增高的原因，這要從唐氏症候群的病因分析。環境的汙染，或父母親吸菸酗酒都會導致精子和卵子的老化或功能的改變，這些都能誘發唐氏症候群的發生。孕婦在懷孕的初期或者懷孕前有病毒的感染也可以誘發染色體的異常。此外，孕婦、胎兒父親的年齡和唐氏症候群的發生也有很大的關係。尤其是孕婦的年齡超過35歲或者是父親的年齡超過39歲，唐氏的風險發生率是增加的。所以隨著我國二胎政策的放開，70後80後都在生育二胎的同時所以唐氏綜合症的發生機率是在增加的。

同時，如果第一次懷孕有懷過唐氏症候群的胎兒，第二次的機率會比這一次的機率要高。但是不一定又是一個唐氏兒，因為唐氏是一個偶發性的事件，每次我們計算風險的時候我們得出一個校正風險。校正風險是跟她的背景風險加上此次超聲胎兒的表現，然後再加上血清學的篩查綜合起來算一個風險。如果孕婦上次妊娠是一個唐氏的風險，這一次的背景風險就會比上一次的背景風險要高，所以我們在算出來的風險肯定會是高。

此外，可能有的人會問多胞胎的情況下誕下唐氏患兒的機率會不會升高。如果是自然妊娠雙胞胎的，唐氏風險和單胎是相似的。但是現在也有不少多胞胎的是試管嬰兒的情況，如果是做的試管嬰兒，這種孕婦一般來說她都是高危孕婦，所以她生唐氏的風險會比常人要高。

唐氏症候群要在早期發現就要通過篩查的手段進行檢查。關於篩查的方法方面，不同的孕周選擇不同的篩查方法，準確率是不一樣的。早孕期用的是早孕期的聯合篩查超聲加血清學的篩查，它準確率達到95%。中孕期用的是單純用的是孕婦的血清學，現在應用的最多是三聯實驗，準確率是50%到70%。而篩查準確率比較高的是無創DNA檢測準確率到99%。因為唐氏症候群患兒的智力比較低下，生活不能自理。並且這種孩子可能合併一些併發症，給家庭會造成一定的精神和經濟負擔所以還是建議終止妊娠。所以，科專家建議，孕婦懷孕以後要進行規律的產檢，然後根據不同的孕周選擇正確的一個唐氏綜合症的篩查方式。

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