引力波：當之無愧的頭號突破
2017年8月，全世界科學家目睹了從未見過的「奇觀」：在1.3億光年之外，兩顆中子星在一場壯觀的爆發中相互螺旋上升。這次爆發證實了幾個重要的天體物理學模型，揭示了許多重金屬的誕生地，並對廣義相對論進行了前所未有的測試。這是人們第一次觀察到中子星的合併，而它所揭示的科學成果，也成為《科學》評選出的2017年突破之一。
美國「雷射幹涉引力波天文臺」(LIGO)和歐洲「處女座」引力波探測器兩個項目組在一份聲明中說，最新的引力波信號於2017年8月14日被探測到，與前3次類似，均由雙黑洞合併產生。
引力波是由黑洞、中子星等碰撞產生的一種時空漣漪，宛如石頭丟進水裡產生的波紋。一百年前，愛因斯坦廣義相對論預言了引力波的存在，但直到2016年年初，科學家才宣布於2015年首次發現引力波。
「引力波是一個不斷產生驚喜的禮物。」《科學》新聞編輯蒂姆·阿彭策勒解釋道，「觀測到此類劇烈事件的完整圖景有望帶來天體物理學的變革。正是這一點，令這個觀測成為無可爭議的2017年頭號突破。」
引力波觀測從來都是典型的大科學工程項目，美國在過去幾十年為此累計投入11億美元，這篇論文僅署名作者就有3674人，他們來自全球953個機構。美國引力波項目資助方、美國國家科學基金會主席France Cordova在一份聲明中說，相隔萬裡的探測器首次共同探測到引力波，這對旨在破解宇宙奧秘的國際科學探索是一個「令人激動的裡程碑」。
冷凍電鏡：窺見原子尺度生命
科學發現往往建立在對肉眼看不見的微觀世界進行成功顯像的基礎上，但在很長時間裡，已有的顯微技術無法充分展示分子生命周期全過程，在生物化學圖譜上留下很多空白，而低溫冷凍電子顯微鏡(Cryo-EM)將生物化學帶入了一個新時代。
2017年諾貝爾化學獎授予Jacques Dubochet、Joachim Frank和Richard Henderson，以表彰他們研發出能對生物分子進行三維成像的冷凍電子顯微鏡技術，評選委員會如是說。
在科學史上，冷凍電子顯微鏡是一項十分罕見的技術創新，憑藉近原子水平的高清解析度，冷凍電子顯微鏡技術帶來了對許多關鍵生命分子的新認識，快速重塑結構生物學領域。
冷凍電子顯微鏡就是應用冷凍固定術，在低溫下使用透射電子顯微鏡觀察樣品的顯微技術。冷凍電子顯微鏡是重要的結構生物學研究方法，是獲得生物大分子結構的重要手段。這項技術本身仍處在高速發展的階段，其影響力還在持續高速增長。
通過展現科學家從未見過的原子級結構，冷凍電子顯微鏡幫助解釋了生物化學和遺傳學數十年的觀察結果。2017年，該技術給了研究者了解剪接體功能以及洞察DNA斷裂修復酶的新方法。這項技術還能製作高解析度模型，反映在阿爾茨海默病患者的大腦中積累的纏結和空斑形成纖維，並能展示基因編輯技術CRISPR如何捕捉和操縱DNA。
研究人員還提高了冷凍電子顯微鏡處理大小分子的能力，弄清了紅藻巨大的捕光複合體以及之前無法觸及的諸多小蛋白質複合體的結構。2016年拉丁美洲暴發寨卡疫情，研究者利用冷凍電子顯微鏡技術，成功觀測到寨卡病毒的結構，這是傳統電子顯微鏡無法做到的。
可攜式中微子探測器：最小的粒子探測器
2017年，物理學家發現了最難以捉摸的亞原子粒子 ——中微子，開始以一種新方式偵測原子核。這一成就的背後是長達40年的探索，而它不需要通常用於檢測中微子的大型硬體。取而代之的是，研究人員用一種可攜式探測器就完成了這項壯舉，它的重量和微波爐差不多。
在特定的核過程中，中微子與其他物質的相互作用非常罕見。然而，中微子偶爾會在原子核中撞擊一個中子，把它變成一個質子，而它自身也會變成一個可檢測的粒子，比如電子。或者它會簡單地被質子或中子反彈，並使原子核飛起來。這兩種相互作用都非常罕見，探測器必須包含大量的目標物——物理學家已經使用了各種材料，但也僅發現其中的一小部分。
實際上，1974年，理論物理學家提出了中微子—原子核相干性彈性散射理論，認為中微子和其他粒子一樣具有波粒二象性。當處於高能狀態時，中微子會與某個質子或中子發生相互作用;而處於低能狀態時，中微子就會從原子核彈回，從而發出可以檢測到的信號。
2017年，來自4個國家20多個機構的80餘名科學家合作發現了長期以來一直尋求的相干散射。他們使用的是一臺14.6千克的探測器，由一種含鈉碘化銫的大晶體製成，當原子核內出現反作用時，它就會閃光。
這樣的中子探測器也許有一天會幫助人們監測核反應堆、尋找更難捉摸的「惰性中微子」，或者幫助物理學家用一種新方法探測核結構。
30萬年前的智人化石：人類新起源
在摩洛哥的一個山洞裡，一塊長期被忽視的頭骨，打破了人類化石紀錄，並激發了科學家對現代人類起源的研究。研究人員確定，該智人化石距今有30萬年，把人類的起源向前推進了約10萬年。
智人是生物學分類中「人屬」中的一個「種」，是目前全人類共有的生物學名稱。學術界一直無法確定智人出現的確切地點和時間。很長一段時間以來，被歸為智人的最古老化石來自東非，約有20萬年歷史。因此，不少觀點認為人類起源於東非。
在1961年被礦工發現的這塊頭骨，長期以來被認為屬於非洲尼安德特人，因為它有一些在尼安德特人和其他古人屬中發現的原始特徵。但它也有一些現代的特徵，比如面孔在頭骨下收攏而不是向前突出，這引起了德國萊比錫馬普學會進化人類學研究所古人類學家Jean-Jacques Hublin的好奇，他想知道它是否屬於智人的早期成員。
最終，研究結果顯示，這些化石可以追溯到距今31.5萬年前，至少來自5個智人個體，他們的面部及下頜形態與現代人類非常相似，腦部大小也較為接近，但頭骨相對更平、更長。研究人員認為，新發現揭示了智人進化的早期階段。
這一發現並不意味著智人起源於北非地區。它表明早期智人的進化實際上遍布了整個非洲大陸。
新剪刀：精確的基因編輯
超過6萬個遺傳畸變與人類疾病有關，其中有近3.5萬個是由最微小的錯誤造成的： DNA只有一個特定位點發生突變。2017年，研究人員宣布了一項名為「鹼基編輯」的新技術，可以糾正DNA和RNA中的這種突變。未來，這項技術可能會在醫療領域有廣泛的應用。
基因是DNA上的片段，而DNA雙鏈螺旋結構由4種化學鹼基組成，即腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)，其中鳥嘌呤和胞嘧啶配對，腺嘌呤和胸腺嘧啶配對。
由美國哈佛大學化學家David Liu開創的鹼基編輯技術借鑑了「分子剪刀」CRISPR的特點。CRISPR擅長在特定位點切割DNA，並引入關閉基因的錯誤。而Liu團隊修改了CRISPR的工具箱，創建了一個鹼基編輯器，該編輯器可以在不斷開DNA雙鏈的情況下，將A·T鹼基對轉換成G·C鹼基對，也就是說能實現高效、可選擇性地在基因中替換鹼基。
此外，美國布羅德研究所張鋒團隊報告說，他們在CRISPR工具基礎上開發出了REPAIR編輯系統，其基本元件是一種特定酶和一種特定蛋白質，能高效修改與疾病相關的RNA單個鹼基。
2017年，憑藉單鹼基基因編輯技術，中國科學家首次在人體胚胎中修復單個突變鹼基。這種新鹼基編輯器的效率約為50%，高於任何其他基因組編輯方法的效率，而且幾乎沒有副作用。
生物學預印本興起：先發表了再說
2017年，生物學預印本開始興起，數千名生物學家在預印本網站上發表了他們未經審閱的學術論文。4年前，美國紐約冷泉港實驗室(CSHL)推出免費生物預印本伺服器bioRxiv。在2017年年初，美國和英國的一些機構和組織發布了鼓勵印前分享的政策，使得生物學預印本的發展得到了極大的推動。
上世紀60年代，美國國立衛生研究院(NIH)向一群生物學家發送論文手稿的影印本。這個短命的項目啟發物理學家在1991年成立arXiv。這是一個如今位於康奈爾大學的非營利性預印本伺服器。1999年，諾貝爾獎獲得者、NIH時任院長Harold Varmus提議為生物學領域設立類似伺服器，但期刊出版商認為這是一個威脅。不過，2003年，arXiv開設了定量生物學專區。
這一概念真正獲得廣泛關注是在2013年11月。當時，CSHL發起bioRxiv，將其作為一種促進科學交流的方法。2017年，bioRxiv獲得財力雄厚的陳—扎克伯格計劃(CZI)的支持。其他該領域伺服器也如雨後春筍般出現。
bioRxiv擁有1.1萬餘名通訊作者，其中56%來自美國以外的國家。上百名生命科學家在其他免費的非營利性以及PeerJ預印本等商業伺服器上發表文章。諸如生物信息學、基因組學等計算領域的研究人員是bioRxiv的早期採用者。
預印本的一個優勢是你能在論文被同行評議的期刊接受的數月甚至幾年前，便將其和同行分享。而且，為最新發現獲得時間戳記也形成了部分吸引力。諸如bioRxiv、PeerJ預印本等伺服器會為提交的論文提供發表日期和數字對象標識符，本質上是為建立優先級樹立一面旗幟。此外，預印本會促進健康的競爭和合作。
廣譜抗癌藥：將癌細胞「一網打盡」
2017年，美國第一次基於基因突變類型而不是腫瘤組織來源批准藥物，實現一種藥物治療多種實體瘤。
人們一直期待有這樣一種治療癌症的藥物：它不是針對某個特定的癌症發病的器官，而是根據癌細胞的DNA，無差別地進行治療。
2017年5月，美國食品藥品監督管理局(FDA)批准了一種名為帕姆單抗的藥物。此前，該藥物已被批准用於治療黑色素瘤和少數幾種其他腫瘤;現在，它已經可以治療兒童和成人的任何包含錯配修復缺陷的晚期實體腫瘤。
這意味著，對於胰腺、結腸、甲狀腺，或其他十幾個組織中的任何一個細胞癌變，藥物帕姆單抗都能根據突變的DNA鎖定包含錯配修復缺陷的癌細胞，並進行治療。
FDA的這項批准對於癌症治療領域意義非凡。這是因為不同器官產生的腫瘤可能比生長在同一部位的腫瘤更常見，但將這些知識轉化為治療並不容易：人們對於癌症的治療還局限在發病器官上，哪裡出現癌症，就對哪裡進行治療。
2015年，約翰斯·霍普金斯大學的Luis Diaz及同事用帕姆單抗治療結腸癌患者，結果13名患者中有8位錯配修復缺陷患者接受治療後，腫瘤減小，但另外4名患者無反應。另外一項試驗也印證了這一結果，無錯配修復缺陷的結腸癌患者對帕姆單抗治療無反應。於是研究者發現，攜帶有這些缺陷往往能夠增強免疫系統對腫瘤細胞的識別，進而對其進行殺傷。
新種類人猿：90年後再添新成員
2017年11月，科學家在印度尼西亞的蘇門答臘島發現了一個新的猩猩物種——打巴努裡猩猩，這是時隔近90年後人類再次發現新類人猿物種。
類人猿是靈長目中智力較高的動物，主要生活在非洲和東南亞的熱帶森林中。多年來，研究人員確認了兩種生活在印度尼西亞的猩猩：婆羅洲猩猩和蘇門達臘猩猩。打巴努裡猩猩是第三個猩猩物種，同時是第七個非人類的類人猿。2013年，研究人員得到了被人類殺死的一頭成年雄性打巴努裡猩猩的骨骼。研究人員將打巴努裡猩猩和33隻其他猩猩的頭骨和牙齒進行了比較，結果顯示打巴努裡猩猩的頭骨比其他兩個物種小。同時，它的上牙和下牙都比蘇門答臘猩猩寬很多。
雄性打巴努裡猩猩會發出在1公裡外都能聽到的「長長的叫聲」。這能趕走競爭對手並且吸引雌性。它們「長長的叫聲」比婆羅洲猩猩長21秒;和蘇門答臘猩猩相比，則以更高的最大頻率傳遞。
這種猩猩生活在印度尼西亞北蘇門答臘省巴當託魯。研究人員表示，巴當託魯的猩猩是從亞洲大陸遷徙過來猩猩的後代，但打巴努裡猩猩直到一兩萬年前才徹底獨立出來。目前，打巴努裡猩猩只剩下大約800隻，並且面臨失去棲息地和人類狩獵的威脅，使得這個物種成為面臨最大滅絕威脅的類人猿。
270萬年前的地球氣候：藏身冰雪氣泡
冰封在世界底部的是通往另一段時光的入口，即擁有古代地球空氣的氣泡。
2017年8月，美國普林斯頓大學和緬因大學研究人員宣布，他們挖掘出了在南極冰封270萬年之久的冰塊。這次發掘的冰塊比之前的冰雪樣本古老170萬年，這也將直接的氣候記錄向前推進到一個對地球歷史非常重要的時期。
這塊冰來自於南極艾倫山，這是一個荒涼的地區，強風把雪和冰剝開，露出密集的、有光澤的古代冰層。早在2015年，科學家就發掘出最古老的冰芯，它形成於最初的幾次冰河世紀期間，那時的冰河世紀每4萬年發生一次，而不是像現代每10萬年發生一次。
為了追尋氣候變化產生的線索，研究人員測量了冰芯中的氣體。但解釋這樣的氣體記錄極具挑戰性：不像傳統的南極冰芯具有層狀結構，這些樣本則更加混亂。前期的分析表明，在冰河期開始時，百萬分之一二氧化碳的含量保持在300ppm(百萬分之一)以下，遠低於今天的400 ppm。
但這個結論與來自那個時代的間接記錄存在矛盾，後者顯示二氧化碳的比例應該更高。但這一分析結果驗證了氣候模型的預測：只有這樣的低濃度才能使地球進入冰河期的周期循環。
科學家希望能重新研究艾倫山，以鑽探更多的巖心，他們希望最終能在該地區發現500萬年前的冰川，那時地球上的溫室氣體環境可能與今天一樣。
基因療法勝利：為治療神經退行性疾病帶來希望
2017年，一項小型臨床試驗取得了巨大成功，使基因治療領域受到鼓舞。
研究人員通過在脊髓神經元中添加一個缺失的基因，挽救了身患I型脊髓性肌萎縮症的嬰兒的生命。脊髓性肌萎縮症是一類由於以脊髓前角神經細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的神經退行性疾病。
研究人員先在實驗室製備了一種攜帶能編碼正常運動神經元生存蛋白基因的腺相關病毒亞型9(AAV9)，然後醫生將經過改造的AAV9靜脈注射到15名患者體內，所有患者都表現出不同程度的改善，生存期都超過了20個月。
同時，該基因可以突破血腦屏障到達中樞神經，這對於用基因療法治療其他退行性神經疾病具有開創性和裡程碑式的意義。
此外，3種基因療法在美國獲批投入使用。8月，美國政府批准一種基於改造患者自身免疫細胞的療法治療白血病，這是第一種在美國獲得批准的基因療法，開闢了癌症治療的新篇章。新療法是一種嵌合抗原受體T細胞(CAR-T)療法，它先從患者自身採集在免疫反應中發揮重要作用的T細胞，然後重新「編程」，所得T細胞含有嵌合抗原受體，能識別並攻擊癌變細胞，因此可重新注入患者體內用於治療。
一個多月後，美國風箏製藥公司的Yescarta基因療法獲批上市。該療法用於治療對至少兩種治療方案無響應或治療後復發的特定類型成人大B細胞淋巴瘤患者。
美國食品藥品監督管理局去年12月宣布，已批准火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用於治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國獲準上市。