2020-09-09 15:04 |浙江新聞客戶端 |記者 王波 通訊員 謝美君 陳穎瑩
最近這幾個月，家住寧波鄞州的周阿姨發現自己「變」了，整個人莫名瘦了20多斤，手上的膚色變得有些暗沉。更奇怪的是，總覺得兩個腳沒力氣，走起路來跌跌撞撞。
為此，54歲的周阿姨一個多月來輾轉多家醫院，在骨科、神經內科等都就診過，始終沒能找到原因。直到近日才終於在鄞州二院確診，原來種種症狀都是因為她患上了一種名為「POEMS症候群」的罕見病。
「罕見病」纏身幾近崩潰
「前前後後跑了好幾家醫院，該做的檢查都做了，一直沒個結果。我這到底是什麼毛病啊？」日前，當周阿姨找到正在塘溪分院出診的鄞州二院醫共體總院神經內科蘇立靜副主任醫師時，已經被疾病折磨得身心俱疲、近乎崩潰。
周阿姨告訴醫生，自己出現下肢無力的症狀已經有二三個月了，慢慢地腳趾頭也變得不再靈活，甚至不能彎曲，這讓她走路特別費勁，總是跌跌撞撞。
「整個人瘦了一大圈，可我也沒減肥啊！」讓周阿姨寢食難安的還有持續不退的低燒症狀，一個多月來，她的體溫都徘徊在38度上下。
為了明確病因，周阿姨先後跑了多家醫院，看過骨科、神經內科等多個科室，做過CT、磁共振等檢查，始終不見好轉。
從塘溪分院轉診至鄞州二院醫共體總院後，醫生再次對周阿姨進行了全身檢查，終於在骨盆增強CT和磁共振影像上發現了端倪，檢查結果提示：骶骨左翼骨腫瘤或腫瘤樣改變。
會不會是漿細胞瘤？進一步的髂骨活檢結果證實了這一判斷。由於這是一種血液系統疾病，隨後周阿姨被轉入血液科治療。
但在詳細詢問病史後，接診的鄞州二院血液科洪用偉主任又隱隱覺得周阿姨的病情並不是單純的漿細胞瘤那麼簡單，因為有些症狀仍然難以解釋。他再三與神經內科徐俊主任等專家會診討論、抽絲剝繭，一個罕見病的名字逐漸浮出水面：POEMS症候群。
為了證實這個診斷，洪用偉又先後為周阿姨安排了腰椎穿刺檢查和血管內皮生長因子測定（VEGF），結果提示患者腦脊液蛋白高達2202mg/L（正常值﹤450mg/L），VEGF檢測數值高達892.74pg/ml（正常值﹤142pg/ml）。有了這兩個結果，再結合下肢無力、膚色改變等典型症狀，周阿姨的病因終於水落石出。
發病率約百萬分之三
「這是我從醫20年來接診的第2個POEMS症候群患者。」據洪用偉介紹，POEMS症候群是一種罕見的全身性漿細胞病，病因和發病機制不明，可能由反覆病毒感染導致漿細胞增殖引起，人群發病率約為百萬分之三。臨床上以多發性周圍神經病變、器官腫大、內分泌異常、M蛋白血症和皮膚病變等為主要特徵，取各種病變術語英文字首組合命名為POEMS症候群。
「每一個POEMS症候群患者都會出現周圍神經受損，表現為四肢麻木無力等症狀，所以患者常誤以為是神經系統出了問題，首診往往也會去神經內科。」洪用偉說，多發性周圍神經病是診斷POEMS的首個條件。此外，患者還會有肝脾、淋巴結等臟器腫大，甲狀腺功能減退、性功能減退、腎上腺皮質功能不全、糖尿病等內分泌異常表現，腦脊液蛋白異常增高,以及皮膚顏色變黑變硬、體毛增多等皮膚改變。
由於這個病比較罕見，研究資料不多，醫生可作的參考有限，所以很多患者會像周阿姨這樣遲遲不能確診，大部分患者都是經過幾個月、一年甚至更久的不斷求醫，好不容易才能確診。
目前，周阿姨在鄞州二院血液科接受後續治療已有一段時間，走路不穩的症狀也明顯好轉。不過，POEMS症候群尚不能被完全治癒，對症治療能夠緩解患者症狀，提高生活質量。即便在3-6個月的治療期結束後，周阿姨仍需要定期到醫院隨訪、複查。
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