沒有痛覺，感覺不到溫度，從不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己4顆牙齒······這些聽起來不同常人的生理反應真切地發生在六安霍邱縣3歲男孩強強(化名)的身上。近日，強強在安徽省兒童醫院確診患有外胚層發育不良、先天性無痛無汗症，後者全球僅百餘例患者。
3歲男孩因闌尾炎入院 竟查出罕見「大病」
安徽省兒童醫院(普外二科)的病床上，強強做完腹腔鏡下闌尾切除術沒多久，為了這次手術，他等了近5個月。
2016年11月，不明原因，強強突然「上吐下瀉」，持續幾天後，家人帶強強來到安徽省兒童醫院就診，診斷結果為急性化膿性闌尾炎，醫生準備手術。
普外二科主治醫師孟立祥檢仔細查發現因為沒有及時送醫，強強的闌尾炎已經發展成闌尾膿腫，錯過了手術切除闌尾的最佳時機，手術無奈只能推遲，先予以保守治療。
孟立祥疑惑，急性闌尾炎發作時疼痛那麼厲害，孩子又這麼小，家長怎麼不早點帶孩子到醫院來呢?
家長告訴他，孩子好像感覺不到痛，從來沒有說痛過，不管是跌了、碰了甚至把身上磕破了從來不會哭，特別地「堅強」。
聽到家長的描述後，孟立祥感覺不對，孩子這麼小，怎麼會不痛呢?於是他讓強強做了基因檢測，果然不出所料，檢測結果顯示：「外胚層發育不良、先天性無痛無汗症」。
看到檢測結果後，家人頓時懵了，細想一下，情況確實如此。出生後11天，強強突然高燒到42°C不退，此後隔三差五地高燒、肺炎、腹瀉。慢慢地，家人還發現，不管溫度多高，強強從來不出汗。「夏天高溫，即使發著高燒，強強全身一滴汗都沒有。」家人說，「到2歲的時候，開始喜歡咬自己的手指，咬破了流血，不僅不哭、還會呵呵地笑，還自己用手拔掉了四顆牙齒。」
無痛覺、無溫度覺、不出汗 全球僅百餘例
外胚層發育不良是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病，發病率為1/10萬。臨床上分為有汗型和無汗型兩種，以無汗型症狀較重，由於外胚層發育缺損累及皮膚，無法調節體溫，夏季體溫升高，容易中暑，嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。先天性無痛無汗症也是一種染色體隱性遺傳罕見病，患病後表現出全身性無痛覺、溫度覺消失、無汗、發熱、智力遲緩等。孟立祥介紹，「無汗型外胚層發育不良的臨床主要症狀是無汗、脫髮、缺牙的三聯症，目前強強的脫髮和缺牙症狀較輕，但由於無痛症導致無法感知疼痛，但觸覺良好，所以會發生自殘行為。」
「外胚層發育不良和先天性無痛無汗症的病例臨床上都極為少見，外胚層發育不良發病率是十萬分之一，先天性無痛無汗症患者全球僅百餘例。」孟立祥說。
孟立祥表示，外胚層發育不良、先天性無痛無汗症目前都尚無根治方法;只能對患兒採取加強保護措施，防止自殘和外傷，出現外傷或潰瘍時應及時處理，不要接觸過冷或過熱的物品，以避免凍傷和燙傷;防止陽光直射和周圍環境溫度過高，氣溫高時予以物理降溫或改變所處環境溫度;有效的預防措施會有利於恢復，如果患兒痛覺能部分恢復，那對預後和生活質量將有較大改善。(肖夏)
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