DECIPHER:疾病相關的CNV資料庫

2020-10-18 生信修煉手冊

DECIPHER是一項國際化的合作項目，是一個由200多個臨床中心和1600多個遺傳學家和實驗室構成的聯盟，從各種生物信息資源中進行數據整合，提供了一套全面的工具來識別與患者表型相關的基因組結構變異，挖掘潛在的致病基因，所有的成果存在在一個在線資料庫中，方便科學家查看和利用，對應的文章發表在Nucleic Acids Research上，文章連結如下

https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D993/1068216

資料庫網址如下

https://decipher.sanger.ac.uk/

有以下多種查看方式

1. Genome browser

通過基因組瀏覽器來查看染色體特定位置，特定基因或者cytoband區域的變異分布情況，以SCN2A基因為例，結果示意如下

在表示CNV時，藍色代表gain, 紅色代表loss。

2. Phenotype browser

查看各種表型對應的信息，結果示意如下

點擊Find all連結，可以查看該表型相關的CNV數據。

3. Genes

以基因為單位，展示了與疾病表型相關的基因組變異所在的基因，結果示意如下

4. CNV Syndromes

展示了與發育障礙症候群相關的CNV變異，以list和染色體分布兩種形式進行展示， 示意如下

5. Gene Disorders

展示了clinvar資料庫中與表型相關的基因變異信息，結果示意如下

通過該資料庫，可以查看已知的疾病相關的CNV信息，在篩選致病性CNV時，可以作為一個過濾條件。

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