圖片來源：美國能源部人類基因組計劃/維基共享
周六，中國啟動了第一個旨在診斷兒童罕見疾病的重大項目。中國的兒科專家將開始使用全基因組測序（WGS）的技術來建立罕見和未確診病症（包括精神障礙和身體缺陷）的資料庫。
全基因組測序（WGS），或稱為個人DNA圖譜繪製，在近年來引起了中國投資者的關注。去年，中國的基因測序產業產值增長超過68億人民幣（10.8億美元）。
但是沒有權威對其應用的支持，全基因組測序（WGS）很難發揮更大的臨床作用，該項目負責人，新華醫院的兒科醫生餘永國說。
在醫院發給Sixth Tone的聲明中，餘說，「早期的基因測序方法未能對一些罕見疾病給出明確的診斷，但這一次我們將使用WGS幫助檢測過去無法辨別的複雜遺傳變異，我們有望通過利用這項技術大大提高罕見疾病的診斷率」。
據世界衛生組織報導，全球範圍內有超過6000種已確診的罕見疾病，即每10000人中不超過5人會受到影響的疾病。大約80%的罕見疾病是由遺傳缺陷引起的，患有罕見病的人中，有一半在出生時或者幼兒時期就首次表現出了症狀。然而，大多數罕見疾病的成因尚不清楚。
2011年，上海復旦大學出生缺陷研究中心估計中國有約1680萬人患有罕見疾病。2016年的數據顯示，僅上海就有約20萬人罕見病患者——其中一半是兒童。據Sixth Tone的姊妹刊物The Paper報導，這些患者中只有不到5%正在接受有效治療。
「目前，罕見疾病的診斷比治療更重要，」餘說。他解釋說，通過使用WGS數據來探索這些疾病的發病機制，醫學研究人員能夠確定更好的治療計劃的理論基礎，全國各地的兒科部門將應用共同的臨床標準進行診斷。餘補充道，最終中國將擁有一個包含罕見病患者遺傳信息的綜合資料庫。
餘醫生表示，雖然他和他的團隊認為WGS是診斷罕見疾病的創新並可靠的方法，但他們也有責任保護患者的隱私免受參與該項目的醫院、研究人員和公司的影響。他說：「只有得到患者及其家屬的同意，才能授予大數據聯盟成員訪問數據的權利，並且該數據只能用於科學目的。」
翻譯：高政圓
審校：董子晨曦