苯丙酮尿症是怎麼回事

2020-12-08 健康界

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一個可憐的孩子

3年前，揚揚（化名）剛一出生，就經某市婦保院新生兒疾病篩查，確認診斷為苯丙酮尿症，可父母卻對他不離不棄，為了讓孩子的飲食不那麼單調，揚揚媽媽主動鑽研起美食，調製各種不含蛋白質的餅乾及蛋糕。「每次都要到朋友家烤餅乾，怪不方便的。」在這一次慶祝「六一」的微心願徵集中，揚揚的媽媽寫道：「我希望收到一臺電烤箱。」……

何謂「苯丙酮尿症」

苯丙酮尿症是一種相對常見的胺基酸代謝病，是因為苯丙氨酸代謝途徑中的酶出現缺陷，使得苯丙氨酸不能夠轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸以及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病是遺傳性胺基酸代謝缺陷疾病中較多見的，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現通常不一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失與鼠氣味等、腦電圖異常。若能得到早期診斷及早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也能得到恢復。

「苯丙酮尿症」有何表現

1.生長發育遲緩

除了軀體生長發育遲緩外，主要體現為智力發育遲緩。臨床表現為智商低於同齡正常兒，一般出生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，且以語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

 

2.皮膚毛髮表現

皮膚易乾燥，常出現溼疹與皮膚劃痕症。因酪氨酸酶受抑，致黑色素合成減少，因而患兒毛髮色淡而呈棕色。

 

3.神經精神表現

因為有腦萎縮而出現小腦畸形，抽搐反覆發作，但會隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。經常會有興奮不安、多動及異常行為。

 

4.其他

由於苯丙氨酸羥化酶的缺乏，苯丙氨酸代謝時從另一通路產生苯乳酸及苯乙酸增多，從汗液與尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。

「苯丙酮尿症」如何防治

診斷一旦明確，需要儘早予以積極治療，主要是通過飲食療法（低苯丙氨酸飲食）。開始治療的年齡愈小，治療效果愈好。

預防的話，主要是避免近親結婚。開展新生兒篩查，從而做到早期發現，早期治療。對於有本病家族史的孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院血液科

醫學博士 夏樂敏

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