圖為領取免費特殊食品的苯丙酮尿症患兒的家庭。 馬銘言 攝
中新網西寧4月27日電 (央姬卓瑪)27日，青海省西寧市為104個有苯丙酮尿症患兒的家庭發放了價值50萬元人民幣的特殊食品。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。在遺傳性胺基酸代謝缺陷疾病中比較常見，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀等。
「這些患兒之所以被稱為是不食人間煙火的孩子是因為他們不能吃普通的母乳、奶粉，米、面、肉、豆製品等含蛋白質多的食物，防治的方法就是終生吃人工合成的特殊的無苯丙氨酸的食物，患者的智力多數可以不受損傷。」青海省婦幼保健院宣教科主任徐海龍表示，「苯丙酮尿症不同於一般的遺傳代謝類疾病，發現越早就越有機會像其他正常的孩子一樣上學、工作和生活。然而因為特殊飲食的需要，90%家庭因經濟原因而拒絕治療或者不能堅持治療的苯丙酮尿症。」
圖為2018年苯丙酮尿症患兒特殊奶粉捐贈儀式現場。 馬銘言 攝
青海早在1998年就開始對新生兒進行苯丙酮尿症篩查工作，2014年起，青海省委、省政府每年花費10萬元用於苯丙酮尿症患兒的治療，2016年青海省貧困地區苯丙酮尿症救治項目被納入青海省重大公共衛生項目，每年給予50萬元專項資金用於苯丙酮尿症治療，截止2017年新生兒疾病篩查率超過93%，確診的15例患兒中86.7已經得以及時接受治療。
據了解，本次免費物資分為三個等級，針對1歲內、2至10歲及10歲以上患兒發放1年量的特殊食品，包括低蛋白奶粉、米、面等。來自青海省門源縣的農民馬吉明告訴記者，自己兩個孫子都患有苯丙酮尿症，每人每年需要2到3萬的治療費用，「像這種低蛋白的食物，我們一般是買不到的，現在至少不用擔心孩子的吃飯的問題了。」
青海省婦幼新生兒疾病篩查中心副主任徐發亮說「苯丙酮尿症的患兒需要終生治療，費用不容小覷，現在的物資幫助還是遠遠不夠的，未來我們還將積極爭取將苯丙酮尿症治療納入青海省醫療保障體系，使患兒治療得到更加有力的保障。」(完)