今天說一些關於嬰兒苯丙酮尿症的糟心事。
之前有寫過一篇關於新生兒基因檢查的文章，通過自己的親身經歷，闡述了我對基因檢查的看法，今天還是通過我的親身經歷，再來說說苯丙酮尿症的一些糟心事。新生兒基因檢測，真的需要嗎？（有興趣的小夥伴可以自行查看）
在文章開始，先吐槽點事，10年前，那時候覺得在國內辦點什麼事都特別的費勁，想辦事就必須把這個事弄得明明白白，否則要麼被忽悠，要麼被欺騙，要麼就不知道這事到底該咋辦。近幾年感覺這種情況已經好了很多（目前定居在浙江），直到我回老家東北，發現這種情況還是會有。就拿我自己寶寶看病這件事說，從孩子生病到底需要檢查啥，到轉院如何結算，再到醫保如何報銷，各種各樣的事，你不弄明白，這事就別想辦。沒辦法，我只能各處託關係，找熟人，上網搜信息，查資料，無所不用其極，終於把寶寶生病這點事理順清楚，也定下心大略知道了該怎麼對待各種各樣的檢查，和醫生口中的「有XX病症的風險」，「有XX病症的可能」。
下面來說說文章的主題。嬰兒苯丙酮尿症。這病是個啥，簡單點說，就是隱性基因遺傳疾病，危害很大，會影響寶寶的智力發育，但幸好這個病雖然是基因遺傳病，但也是目前唯一一個能夠通過治療抑制住的基因遺傳病。
在上一篇基因檢查的文章最後，我曾提到過這個事，就是有個醫療機構，給寶寶做了代謝檢查以後，說是尿的指標有異常，然後說提示是酮尿（請注意這裡說的是尿的指標有異常，這個後文還會提到，他這樣說根本就是不對的）。然後這個醫療機構建議我們做基因檢查，當時通過科普，知道了足跟血就是檢查這個病的，而且是近親結婚，才會有很大的機率引發這個病症。所以就沒有做基因檢查。
下面就結合我的親身經歷，簡單說說我對於這病的理解。
首先第一步：檢測。
新生兒足跟血是目前全國最普遍、最直接、最省錢省時間的檢測方式。所以這個檢查一定要做，而且目前也是國家強制要求做的。但問題是，這個檢測只能屬於是第一步篩查，不能作為最後的確診依據。所以一般情況下，如果這個篩查通過了，基本就沒啥問題，但如果沒通過，也不用焦慮，接著在進一步檢查就是了。
第二步：確診。
確診的方式我這裡列舉的未必全面，城市越發達，確診的方式可能越多，我就簡單列舉我所了解到的方式，有以下三種。
由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷苯丙酮尿症的首選方法；尿液蝶呤譜分析，由於四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助於PKU分型。血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定，由於部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由於二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利於二氫生物喋啶還原酶缺乏症的診斷。所以可以看出來，兩種是查血，一種是查尿，這就是為什麼我上面說，那個機構通過檢測，得出是苯丙酮尿症的結論是不對的，因為他們當時是要查代謝，查的方向都不一樣，怎麼會出來這樣的結果？即便是有這樣的結果，也應該是通過血來進一步檢查，也不用直接去查基因。
第三步：治療。
如果真的患上了苯丙酮尿症，寶爸寶媽們也不用著急，這個病是完全可以抑制的，而且越早發現，越早治療，效果就越好，可以通過飲食調節以及服用藥物，補充調整，雖然需要終身服藥還要禁忌一些食物，但發現的早，對腦部的影響就是可以控制的。
PS：雖然我認為那個醫療機構以這份檢驗報告判定有酮尿症風險是有問題的，但我還是重新到醫院檢查了尿，因為畢竟是尿檢結果有異常，所以最後給大家個小建議，一定要到正規的大醫院檢查，大醫院建議去醫療機構檢查的，我個人覺得能不查就不查，我的理由有兩個：
第一，如果是真的需要，這麼大的醫院為什麼不設立這個檢查？
第二，查得越多越擔心，知道的越多越鬧心，我身邊很多生下來以後就沒怎麼去過醫院的寶寶，現在也都健健康康的，反而心態更好更平和。
最後把我寶寶的化驗單附上，因為這些都是根據我網上搜集的資料，以及自己的經歷總結出來的，如果有不對的地方，歡迎大家指正，最後祝願大家的寶寶都能健康成長，順遂平安。