Nanopore人重,買一送一!大小變異All in One

2021-02-26 華大科技BGITech

由此可見，DNBSEQ 0 PCR+Nanopore可高F-measure的檢測SNP和InDel，再加上長讀長Nanopore測序平臺自身的優勢可以獲得高F-measure的SV，使得可高同時檢測出SNP、InDel、SV等大小變異。有很大一部分原因是由於短讀長測序存在一些弊端，因其讀長短，對SV的檢測存在更大的挑戰，導致無法明確很多疾病與基因變異的關係。

華大科技推出了Nanopore人重【送DNBSEQ 0 PCR （90G，30X）】高性價比的完美人全基因組變異檢測產品，不僅可以在檢測SV的同時檢測SNP、InDel，且價格低、周期短，是許多科研工作者的福音。

DNBSEQ PCR-free + Nanopore人全基因組重測序，大小變異，一個都不能少！

註：BGISEQ-500、MGISEQ-2000等華大自主測序平臺都是基於DNBSEQTM技術，所以統稱為DNBSEQ平臺。

1. Sudmant, P. H. et al. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature 526, 75-81, doi:10.1038/nature15394 (2015).

2. Wong, J. H. et al. Identification of intermediate-sized deletions and inference of their impact on gene expression in a human population. Genome medicine 11, 44, doi:10.1186/s13073-019-0656-4 (2019).

3. Cretu Stancu, M. et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature communications 8, 1326, doi:10.1038/s41467-017-01343-4 (2017).

4. Euskirchen, P. et al. Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing. Acta neuropathologica 134, 691-703, doi:10.1007/s00401-017-1743-5 (2017).

5. Ishiura, H. et al. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nature genetics 50, 581-590, doi:10.1038/s41588-018-0067-2 (2018).

6. De Coster, W. et al. Structural variants identified by Oxford Nanopore PromethION sequencing of the human genome. Genome Res 29, 1178-1187, doi:10.1101/gr.244939.118 (2019).

7. Bowden, R. et al. Sequencing of human genomes with nanopore technology. Nature communications 10, 1869, doi:10.1038/s41467-019-09637-5 (2019).

8. Sanchis-Juan, A. et al. Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing. Genome medicine 10, 95, doi:10.1186/s13073-018-0606-6 (2018).

9. Ebbert, M. T. W. et al. Long-read sequencing across the C9orf72 'GGGGCC' repeat expansion: implications for clinical use and genetic discovery efforts in human disease. Molecular neurodegeneration 13, 46, doi:10.1186/s13024-018-0274-4 (2018).

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