結節性硬化:健康是資本

2021-02-12 結節性硬化TSC

結節性硬化診斷

1. 皮膚有四種特徵性損害：

⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布於鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。

⑵ 甲周纖維瘤(Koenen瘤)。自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。

⑶ 鮫魚皮樣斑快。常於腰骶部發生一種不規則增厚並稍高起的表面起皺的軟斑快。

⑷ 葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。

2. 智力減退。

3. 癲癇。

結節性硬化症屬於遺傳病

遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。

為什麼會得結節性硬化結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有1/3的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外2/3結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小

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