治療脊髓性肌萎縮症有藥了:一支1448萬元

　　治療小兒脊髓性肌肉萎縮基因療法近日在美國上市，一支藥物標價210萬美元(約1448萬元)，堪稱史上最貴藥。這個消息也引起了患兒家長的強烈關注，巨額收費也引發了質疑。南京市婦幼保健院專家介紹說，脊髓性肌萎縮症是嬰幼兒的「頭號」遺傳病。但準爸媽在婚前、孕、產前篩查，可以減少新發病例。

　　南京市婦幼保健院遺傳醫學中心主任胡平介紹，脊髓性肌萎縮症是最常見的致死性常染色體隱性遺傳病，也是一個兒童期應該最常見的神經遺傳病，它大概是十萬分之十左右的發病率。脊髓性肌萎縮症是一種基因疾病：患病者5號染色體上的SMN1基因出現了突變或缺失。據醫學專家調查，這種致病基因的攜帶人群佔總人口的比重約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。

　　患者脊髓內的運動神經受到損害後，會逐漸喪失包括呼吸、吞咽等運動功能。近幾年，在我們身邊，脊髓性肌萎縮症的罕見病患者被不斷發現、不斷增多，患者大多都是嬰兒，因為運動神經細胞受損、凋亡，所以連翻身、抬頭、爬行都難以實現，最終因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超過2歲。

　　南京市婦幼保健院專家告訴記者，肌萎縮症屬於隱性遺傳，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那麼他們就會有四分之一機率生出有病的孩子。南京市婦幼保健院自2017年9月正式開展SMA攜帶者篩查項目，進行脊髓性肌萎縮症基因攜帶篩查研究，通過抓好婚檢、孕前檢查、產前診斷三個環節等防控出生缺陷。 截至2019年7月底共有10858名孕婦參與篩查，檢出攜帶者199名，攜帶率為1/55。共召回176名攜帶者孕婦的配偶參與篩查，配偶中篩出攜帶者8人，並對其中5對攜帶者夫婦進行了產前診斷，產前診斷結果提示5例胎兒中有攜帶者1例，其餘4例基因型正常。

　　9月12日是預防出生缺陷日。南京市婦幼保健院藉此告知市民朋友，如果想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可至醫院遺傳醫學中心進行諮詢。臨床上通過科學的攜帶者基因篩查和產前診斷，可以較有效地實現疾病阻斷，減少新發病例。

(責任編輯：趙金博)