號稱「天才病」的馬凡氏症候群,究竟是什麼?

2021-02-10 名方
10月31日，前河南女排隊長、朱婷的河南隊隊友、曾入選過中國女排的霍萱，因突發心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。據悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是被稱為「天才病」的馬凡氏症候群。

那什麼是馬凡氏症候群？為什麼被稱為「天才病」？

馬凡氏症候群又名蜘蛛指(趾)症候群, 俗稱蜘蛛病, 屬於一種先天遺傳性結締組織疾病, 為常染色體顯性遺傳, 有家族史。馬凡氏症候群屬於常染色體顯性遺傳病（存在於常染色體上顯性基因引起的遺傳疾病），具有家族遺傳特點，男女發病機率相等，垂直傳播，代代發病。如患者與一正常人結婚，所生子女一半為正常人，一半為患者。這是一種發病率低但死亡率極高的疾病，發病率為4～12.7/10萬。85%患者屬遺傳，患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲，在發病後3個月內的死亡率在70%以上。此病於1896 年由法國兒科醫生Antoine Marfan 首次報導, 故以其名字命名。

圖片來自網絡

馬凡氏症候群患者通常體格異於常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領域都是「天才」一般的存在，但似乎是對他們開了一個玩笑，使這份「禮物」總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！

馬凡氏症候群有哪些表現？

1骨骼肌肉系統

主要有身材高而細, 四肢細長, 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大於身長, 雙手下垂過膝, 下半身比上半身長。頭顱長且窄, 頭長而畸形、面窄、高顎弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不發達, 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻, 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關節鬆弛, 肌張力明顯減低, 關節過度伸展。胸廓常呈漏鬥胸伴翼狀肩胛骨, 有時為扁平胸。脊柱後突、側彎, 常限於胸椎。髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞彙中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。

2眼和面部

主要有晶狀體脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感等。男性多於女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

3心血管系統

心血管系統受累是最危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全。以及可合併各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等。患者升主動脈瘤樣擴張，易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，這是急性的，也是導致死亡的主要原因。

4其他異常

還可以有其他一些異常，如牙齒細長，第二性徵發育不良、肺葉發育不全、遊走腎、輸尿管狹窄等異常。

馬凡氏症候群的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤。根據骨骼、眼睛、心血管所表現出的三個主要體徵和家族史就可以診斷本病。

如何預防和治療？

馬凡氏症候群作為一種遺傳性疾病，如何預防？從個體角度而言，為避免遺傳病後代的出生和遺傳變異的發生通常採取的措施包括：婚前檢查遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

對於有疑似馬凡氏症候群臨床表現的，應該排查家族史，並進行相關檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線片，必要時行胸腹動脈核磁檢查。早發現早治療。

一旦出現大血管病變所導致的主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關閉不全等，可通過人造血管置換術等外科手術來治療。但是否需要手術應視具體病情而定。若出現主動脈瓣重度關閉不全或主動脈夾層分離等嚴重病變，不手術，自然存活期是很短的。故一旦手術指徵明確，應及早手術治療。

耶魯大學約翰·埃爾弗特裡亞德斯教授曾提出，在手掌平放的情況下，看手指是不是超出了手掌的長度，或者當手指交叉放在手掌上時，指甲根部超過手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏症候群或另一種相似症候群的體徵了。

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