馬凡氏症候群:天才體型後面的隱患

2021-02-07 健康常提起

前河南女排隊長、曾入選過中國女排的霍萱,因心梗搶救無效在鄭州去世,年僅28歲。霍萱身高1.90米,曾是河南女排的絕對主力兼隊長,主攻、副攻、接應多個位置都能打,技術非常全面。據悉,霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣,是馬凡氏症候群。

馬凡氏症候群(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)症候群,發病率約0.04‰~0.1‰,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變以骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命。患者多體型頎長,柔軟度超人,但如果不經治療,平均壽命不超過32歲。

馬凡氏症候群患者通常擁有異於常人的體格,似乎是上天給予他們的禮物,令他們在各個領域發揮出色,所以患此病者在某方面可謂「天才」;又似乎是對他們開的一個玩笑,使這份「禮物」總是被早早「收回」。

優秀的小提琴家帕格尼尼:身軀瘦長、關節柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關節是他的天賦,使他能在演奏的過程中應用種種對常人來說幾乎不可能的技巧,傾倒眾生,被譽為「小提琴魔術師」,至今無人能出其右,而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。經考證:這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏症候群患者。

美國的女排名將海曼,身材高瘦,手指特長,叱吒排壇多年,最後猝死在球場上,年僅33歲不到。據屍檢結果,海曼也死於馬凡氏症候群。


「菲魚」菲爾普斯可謂是一枚遊泳天才,一度有傳聞稱是馬凡氏症候群幫他稱霸體壇。菲爾普斯在泳池中的輝煌,也引起了不少人的猜測,包括他的教練和他自己都懷疑這是「馬凡氏症候群」的表現。菲爾普斯在自傳中寫道:「如果你伸直雙臂,比劃成字母T的樣子,而你的臂展比你的身高長,那麼你就有可能得了這種病。我的數據一直非常接近臨界點。」那麼,菲爾普斯是馬凡氏症候群患者嗎?咱們先來了解馬凡氏症候群的典型特徵。

看到這裡,你是不是開始忍不住研究起自己的手腳四肢了?說好的長腿歐巴、縴手細臂,竟然有可能是馬凡氏症候群?第一次為自己的身高、體型感到竊喜,不過貌似「菲魚」中招了?

身材修長,體格細高、臂展大於身高,身高193cm的菲爾普斯,有長達2.01米的驚人臂展,要知道普通人臂展與身高几乎相等。四肢及手指腳趾尤其長,在電視上看過菲爾普斯的人,都會對他的「大手大腳」印象深刻。面部特徵異於常人——長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵,由於下頜發育不好,他們語言表達往往受影響,看看「菲魚」那張讓人過目不忘的臉,聽聽他那含混不清的賽後採訪,真是越來越像「馬凡」了。

 

雖然身材瘦高是馬凡氏症候群的一個特徵,但是「菲魚」並不是非常瘦弱,他的身材還是比較勻稱的,而馬凡氏症候群患者的身材大多不太勻稱。「菲魚」的上身比下身長,但這一點並非是判斷馬凡氏症候群的標準。另外,馬凡氏症候群的患者大多有高度近視,而目前並沒有信息表明菲爾普斯是個高度近視者。

在1996年修訂的馬凡氏症候群的診斷標準中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面,分別列出了幾項主要標準和次要標準。其中,骨骼系統診斷有8條主要標準,而菲爾普斯只有「上部量/下部量的比例減小,或上肢跨長/身高的比值大於1.05」這一條稍微能挨上一點邊,而作為一項標準,這項表現中必須至少有4項吻合才行。

看來,「菲魚」暫時擺脫馬凡氏症候群的嫌疑了。

事實上,臨床診斷馬凡氏症候群,除了關注骨骼肌肉系統異常外,眼部異常、心血管異常、遺傳性也不容忽視,一起來系統回顧馬凡氏症候群的臨床表現:

1、骨骼肌肉系統


主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼


主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3、心血管系統


約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激症候群、房顫、房撲等。

4、遺傳性


馬凡氏症候群是一種遺傳性疾病,一般表現為男性遺傳,或會表現為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏症候群患者的家屬也應提高警惕,可做全面的身體檢查,及時診斷是否患病。

講了這麼多因馬凡氏症候群而「隕落」的天才以及其臨床表現,相信大家更想了解馬凡氏症候群的治療方法。

馬凡氏症候群的主要危害是心血管病變,特別是合併的主動脈瘤。目前針對馬凡氏症候群並無特效治療,主要以手術治療為主,成功率在90%以上。要知道,馬方症候群的手術治療牽涉到很多學科,比如眼科,骨科,心臟外科和胸外科等。

手術是救命,不能根治。馬凡氏症候群危害最大的是心臟和大血管的病變,常見主動脈夾層和瓣膜病變,手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜,手術方式有很多種。雞胸,漏鬥胸,需外科矯治;眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位,也可以手術治療。

總的來說,馬凡氏症候群無特殊療法,眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾(心得安),使其心室排血和壓力減低,減輕主動脈壁承受的衝擊,因此,可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主動脈夾層動脈瘤的發生。對青春期前的女性患者,可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期,防止因生長過快造成脊柱側彎畸形嚴重胸廓。脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者,可採用手術治療。

如此看來,雖然馬凡氏症候群又被稱為「天才病」,在一些體育運動中,馬凡氏症候群患者可能會憑藉其身體上的特殊之處,佔有一定的優勢,比如籃球、排球比賽中,身材瘦高、手臂修長就會在較量中佔優。但這畢竟是一種疾病,和天才之間並沒有必然的聯繫。


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