2016年7月27日訊/生物谷BIOON/--近日，澳大利亞昆士蘭大學的研究人員發現了三種新型基因，這三種新型基因會提高人們患運動神經元病(MND)的風險，這個新發現打開了靶向治療運動神經元疾病的新大門。
澳大利亞昆士蘭大學腦部研究所的Naomi Wray教授參與了一項超過30000人的國際性研究，並對國際研究的部分相關數據進行了分析。
「這三種新型基因的研究開啟了人們了解一種複雜的，且能夠使人變得衰弱的疾病的新機會，但這種疾病目前尚無有效的治療方法。」Wray教授說。
「重要的是由於在「冰桶挑戰賽」募集到的基金，我們希望澳大利亞病人能夠被納入研究的下一階段。我們非常希望通過下一階段的深入研究，並隨著測量DNA樣本量的增加，我們會發現更多的與運動神經元疾病相關的基因。」
目前已有超過1400名澳大利亞人患運動神經元疾病(也稱為肌萎縮性側索硬化症)。神經細胞控制的肌肉使我們能夠活動，說話，呼吸和吞咽食物，當人們患上該病時這些功能就會逐漸退化，最終導致死亡，患此病的人平均期望壽命是兩到三年。
目前已有超過90%的患者診斷出來的是散發性的運動神經元疾病。這項最新的研究增加了相當數量的基因進行研究分析，而這些基因與散發的運動神經元疾病相關。（生物谷Bioon.com）
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doi:10.1038/ng.3622
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Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
Wouter van Rheenen, Aleksey Shatunov, Annelot M Dekker, Russell L McLaughlin, Frank P Diekstra, Sara L Pulit, Rick A A van der Spek, Urmo Võsa, Simone de Jong, Matthew R Robinson, Jian Yang, Isabella Fogh, Perry TC van Doormaal, Gijs H P Tazelaar, Max Koppers, Anna M Blokhuis, William Sproviero, Ashley R Jones, Kevin P Kenna, Kristel R van Eijk, Oliver Harschnitz, Raymond D Schellevis, William J Brands, Jelena Medic, Androniki Menelaou et al.
To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1–10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.
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