原創 紫曦 孫成彥功能神外
最近有這樣一則新聞：15歲的「腦癱」女孩僅服藥二十天就恢復了正常。
大家可能會驚嘆腦癱怎麼可能在如此短暫時間內就被治癒呢？
事情的真相其實是，這個多年被誤診「腦癱」的孩子，在專業檢測下發現其實是一種叫做 多巴反應性肌張力障礙 的遺傳代謝病，因此才會在服用多巴製劑之後就戲劇般恢復如常。
結果雖然令人振奮，但誤診蹉跎了多少年的光陰歲月，其中艱辛也只有當事人才能真切體會。如果能一開始就得到了正確診斷，那麼過程便不會那麼蜿蜒曲折了。
多巴反應性肌張力障礙（DRD）是一種好發於兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發症狀的罕見的運動障礙性疾病，臨床症狀與腦癱十分類似，非常容易與腦癱混淆。
小劑量多巴的戲劇性反應可能是最重要的鑑別要點。腦癱症狀一般無波動性，對多巴製劑無反應。多巴反應性肌張力障礙具有晨輕暮重的臨床特點，對小劑量左旋多巴有戲劇性療效，用藥後包括：易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫在內的所有症狀都會完全消失。
今天來門診複查的美麗姑娘馨馨（化名），正是這樣一位多巴反應性肌張力障礙患者。馨馨，今年25歲。2007年馨馨被診斷為腦癱，在外院做了下肢矯形手術，可是雙腿一長一短，效果不盡人意。
2014年，馨馨看過孫教授的門診，當時孫教授就指出她的症狀和腦癱相似，但不是腦癱，一直以來都被誤診了，孫教授給出了正確的診斷：多巴反應性肌張力障礙，屬於內科疾病。接著，孫教授熱心地為馨馨介紹了專業的內科醫生去治療。
令人驚喜的是，接受專業治療後馨馨症狀很快就得到了改善：肌張力下降了很多，身體也更加靈活。
多年未見，馨馨出落得亭亭玉立，但是存在長短腿，兩條腿相差2公分。因為之前在外院被誤診，且矯形手術做得不合格，所以導致兩邊跟腱長短不一，這不僅影響走路姿勢，長此以往對骨盆也會造成負擔。
對此，孫教授提出：「專業的手術一定要找專業的醫生，術業有專攻，這個手術對操作者的技術要求很高，半點差錯都不能有。」
孫教授建議馨馨重新進行下肢矯形手術，解決兩隻腳跟腱長短不一的問題，使得整體更加美觀。
「與其去抱怨命運的不公，還不如積極樂觀地去面對，我始終相信一切都會變好的。」馨馨說道。
看著這個堅韌的姑娘臉上如陽光般璀璨的笑容，我不禁對她肅然起敬。深陷疾病沼澤的她還能克服重重困難，淡然豁達地去面對周遭的一切。那些被誤診耽誤的時光裡，她承受著所有的壓力，如同黑暗中堅定向上攀爬的蝸牛般默默蓄力，最終衝破桎梏擁抱陽光。
馨馨的樂觀開朗是與命運抗爭，同生活妥協的智慧。如果正確的結果來的早一點，那麼她的這份開朗是否會更加純粹呢？
我由衷地希望每一位患者都能得到規範的診治，少一些苦澀艱難，早日獲得新生。
特 約 專 欄
紫 曦 日 記
大家好，我是紫曦，一名康復治療師。
康復治療師，其實就是一群特殊孩子們的老師，課堂上老師教會了孩子們書本知識，而我們則是幫助孩子們更好地功能恢復。
今後我將在此與大家分享我在臨床工作中的所見所聞，記錄生活美好瞬間和感人故事。
見字如面，走在康復的道路上，你不再孤單。願紫曦日記伴你成長，與你前行。
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