2021年1月4日，南京SMA病友群被一條消息刷屏——「中國初級衛生保健基金會決定，為進一步減輕SMA患者的治療負擔，提高治療可及性，患者第一年的藥物治療自付費用將從原有的約140萬元降低至55萬元，降幅約60%。」微信群裡，患者家屬相繼發著鼓掌、祝賀的表情。方恬點開微信設置，屏蔽了群消息，把手機丟在一邊，她並沒有把這個重大利好的消息轉到朋友圈裡。五年前，她的女兒寧寧被確診為SMA（脊髓型肌萎縮症） II型（中間型）患者。據國內一專注SMA患者援助的民間組織統計，截至2020年8月，全國登記在冊的SMA患者約有1500名，江蘇南京有近20名。目前，約130名患者已注射了諾西那生鈉特效藥。
△臥室裡，方恬準備抱寧寧下床
無藥可醫的罕見病
「你看這個蝦，初秋買20塊一斤，我把它們凍在冰箱裡，冬天買要30多塊一斤。」不大的廚房裡，方恬把凍蝦泡在水裡，等待著融化。方恬有很多類似的省錢經驗。隔著一個客廳的臥室裡，7歲的女兒寧寧拿著機車警察的玩具，正在模擬警察抓小偷的遊戲，「你快跑啊，我來抓你了。」她柔軟的雙腿被方恬擺放在小桌板下，輕易動彈不得。
△寧寧被擺放在小桌板下的雙腿
寧寧是在2016年5月26日確診的。方恬只有在翻開兒童醫院的病曆本，才能想起這個日期。或許，她潛意識中並不願意去記住這個日子。
抽血，拍片，核磁共振，肌電圖……排除了腦癱，遺傳代謝病，甲狀腺疾病、脊髓灰質炎等。兒童醫院的醫生看了又看檢查報告，拿小錘子敲打寧寧的膝蓋，毫無反應。
「90%是SMA。」
「醫生，這是什麼？」在此之前，方恬從未想到她愛笑的女兒會患上這種罕見病。
2015年，一歲大的寧寧漸漸不愛走路，走兩步就坐在地上不動了，「我最初以為是她懶，不願意動。」就算方恬拿出最愛的Kitty貓玩具擺在她挪兩步就能夠到的地方，寧寧頂多往前蹬兩下腳，便不動了。她想不通，自己的女兒怎麼會被1/10000的概率砸中？
△寧寧的基因確診報告
「SMA是一種基因缺陷導致的常染色體疾病，也是一種罕見病，表現為全身肌肉無力和萎縮，伴有脊柱側彎、關節變形、重症肺炎等併發症。她以後可能連坐都坐不住，現在沒有藥可以治，很多人不到10歲就……」在醫生的嘴裡，方恬第一次知道了這個罕見病的名字。如果把漸凍症理解為「中老年版」的SMA，那SMA與其最大的不同是存在致命風險。
SMA也被稱為「嬰幼兒遺傳病殺手」，從人們開始認識SMA後的100年間，全世界對於SMA的治療措施僅局限於呼吸支持、營養支持、骨科矯形等輔助治療方式。2012年，「超女」馮家妹的女兒美兒被查出SMAI型，2013年，年僅一歲半的孩子離開人世。兩年後，馮家妹成立「美兒SMA專項基金」，用於幫助患病兒童。
寧寧的身體雖然遠沒有達到醫生所描述的「程度」，但是變化卻實實在在地發生——腳板底變平了一點、腳掌變厚了一寸，膝蓋向內凹陷了一點，脊柱向左側彎一點……這種變化足以把方恬一家的生活攪得變了形,它們像被踢進水裡的石頭，發出一聲聲的悶響，蕩起一圈圈的漣漪後，折磨方恬的精神，耗損她的能量，培養她對時間的鈍感，隨後再沉入水底，「我和我老公好不容易湊齊了首付買房，我以為我後半生的幸福開始了。」
她帶著寧寧四處求醫，北京、上海……嘗試各種聽說能醫好的藥，廚房裡總瀰漫著中藥味兒。彼時，SMA尚無任何特效藥。
△方恬翻看基因檢測報告
有特效藥了！一針近70萬
2018年9月，好消息來了。
由渤健公司研發的全球首個SMA精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液在境外上市。2019年2月，諾西那生鈉注射液通過優先審評審批程序在中國獲批，4月28日在上海上市。該藥通過促進SMA患者的SMN蛋白水平，延緩肌肉萎縮。
2019年10月，好消息又來了。三名SMA II型患者，作為全國首例，在復旦大學附屬醫院接受注射。且注射後，情況良好。
直到鋪天蓋地的新聞在病友群裡彌散開來，方恬才知道有了這種特效藥。她看不懂英文，也不善用各式軟體看國外的相關報導，她只關心去哪兒能夠打到這個針？
69.97萬？！當得知一針特效藥需要近70萬元時，方恬感到很無助，她以為她看見了曙光，但高額的藥費像一把無情的剪刀，毫不猶豫地將燭芯剪斷。一針藥有5毫升，一毫升是20滴，一滴就是7000塊，一年需要打5針。即使參加中國初級衛生保健基金會對SMA援助的項目，一年針打下來，個人還需承擔140萬元。
那時，寧寧確診已兩年有餘，她已經完全無法自主站立，膝蓋也無法彎曲。
△寧寧正在做作業，如果不用藥，再過幾年她可能就無法握筆。
再不用藥來不及了
「媽媽，我要尿尿。」這是寧寧每天說得最多的話。因脊柱側彎變形，她的雙腿無法自主站立，需要方恬把她抱到坐便器上。
方恬張開雙手先把寧寧抱起來，藉助慣性讓寧寧整個身體順勢趴在她的右手和右腿上，右手再使一把猛力把寧寧抬起來，才能把寧寧放置在坐便器上。看似簡單的動作，在冬天厚衣服的阻攔下，完成起來並不輕鬆，「我也想給她買紙尿褲，但是一個紙尿褲都要五六塊錢，只能兜住一泡尿。」她抽出面紙，給寧寧擦屁股，「孩子屁股嫩。」這樣的動作，方恬每半天就要做兩次，抱下床再抱回床上，一來一回得半小時。
她害怕自己跌倒，因為她倒下了，寧寧連廁所都沒辦法上。由於支付不起指定醫院的康復訓練費用，在一所高校擔任宿管的方恬一直堅持自學護理知識，也羨慕有條件的家庭給孩子做的額外鍛鍊，遊泳、瑜伽、唱歌等。「唱歌、遊泳可以鍛鍊肌肉力量,，廣州還有孩子能上臺表演呢。」持續運動不光能讓患者保持一定的體能，也可以讓孩子和外界形成一定的聯繫。
方恬花一萬塊錢在中醫院辦了一張小兒推拿卡。這一萬塊還是跟別人借的。 「我一個月工資2600塊，我老公3000多，要還2900塊的房貸。別說140萬，14萬我都湊不起來啊。」
△方恬一家的午飯
7歲的孩子一般體重在50斤左右，但寧寧有65斤重。這是由於她無法自己站立，缺少鍛鍊造成的。從吃飯穿衣、洗漱上廁所，到握筆翻書，寧寧時刻都需要方恬的貼身照顧。早上四五點起床做早飯，從二樓抱孩子到樓下再推半小時車到學校陪讀，課間帶著寧寧上廁所，夜裡還要經常幫寧寧翻身，方恬幾乎每天晚上都會腰疼。
為了讓肌肉和骨骼知道有站立的需要，每天下午寧寧要被綁在站立架上站一會，還要穿著特製的矯正鞋。「媽媽，今天我想綁草莓結。」草莓是寧寧最愛的水果，因為太貴，又無法像蝦一般凍在冰箱裡，一年吃不了幾次。4根繃帶像孫悟空的緊箍咒一般纏著她的腿。方恬用這樣的方式減弱女兒的痛苦。
方恬擔心，如果再不用藥，寧寧肌肉萎縮到一定限度後，連坐也坐不住。「我經常睡著睡著把手伸進她的被窩裡摸一下她後背，我怕哪天早上一睜眼她就不行了。」
「我沒告訴她有藥可以治，我又沒有錢給她治，告訴她幹嘛呢？」
「媽媽，我要是能走路就好了。」方恬最害怕聽到寧寧這句話，但每一次她都努力扯開嘴角，告訴寧寧，「快了，你很快就會走路了。」
△寧寧坐在定製輪椅上
直播掙來了用藥錢
和方恬一樣，王雨也被天價特效藥折磨著，她是患者雙雙的媽媽。2020年8月，在好心網友的幫助下，六歲的雙雙打上了第一針諾西那生鈉特效藥。
王雨把杯子蛋糕從身後拿出來，遞給躺在床上的雙雙。扎著馬尾辮的女孩努力嗅了嗅鼻子，下意識地舔了舔嘴唇，但很快又閉上了。對於帶著插管呼吸機的雙雙來說，每一個額外的動作都會帶來一份疼痛，但草莓蛋糕的香味能讓疼痛暫時地緩解一下，雖然不能吃，但能聞一口總是好的。
2020年3月，在ICU住了100多天的雙雙出院，醫生告訴王雨，如果再不抓緊用藥，孩子可能熬不過2021年。
雙雙是SMA I型（嚴重型）患者。拍百日照時王雨發現她四肢無力，以為只是孩子年齡小，長大了就好了，不曾想被確診為SMA I型。相較於SMA II型，SMA I型的症狀更為嚴重。雙雙的臥室就像一個小型的ICU，有著齊全的呼吸機、咳痰機、制氧機……王雨和丈夫就像是專業的護士，給孩子定時吸痰、拍背……
雙雙出院後，王雨開設了抖音帳號，發布照顧雙雙的日常，以此募集藥費。７月，她湊夠了75萬元的善款，雙雙打上第一針諾西那生鈉。
「我也不想！很多人罵我，說我拿孩子營銷，但我能怎麼辦呢？」因辭去工作，王雨沒有收入。早年還能跟親戚借錢，如今也開不了口了。「他們都知道這是個富貴病，超級富貴的病。」
「腳趾頭能動了，她能感受到我在撓她的腳心。」第一針打完之後沒幾天，王雨欣喜地感受到女兒的變化，這種日常母女之間的互動，對於他們一家來說，遲到了4年 。
但欣喜並未持續太久，她算了一筆帳。400g的奶粉，318塊錢。3小時餵一次，一次20g，一天就要127塊錢，奶粉量不能再少了……因肌肉無力沒法正常咳嗽，痰液在氣管、支氣管和肺部越積越多，普通感冒在雙雙身上非常容易變成重症肺炎，一個月至少去一趟醫院更換醫療器具。救護車來回得一千塊，ICU住一晚就是一千五百塊，一趟醫院下來就是五六千，這個藥兩百，那個藥三百，為了維持雙雙的生活，一個月至少要花一萬塊。2020年5月，王雨不得不把家裡的房子賣了……
特效藥降價了！
好消息是2021年１月４日來的。
中國初級衛生保健基金會在這一天正式宣布，為進一步減輕罕見病患者的治療負擔，提高治療可及性，「脊活新生—脊髓性肌萎縮症患者援助項目」於2021年1月1日起正式啟動全新援助方案。項目援助藥物將繼續由渤健公司捐贈，在全新援助方案的幫助下，患者第一年的藥物治療自付費用將從原有的約140萬元降低至55萬元，第一年降幅約60%；之後每年的藥物治療自付費用將從原有的平均每年約105萬元降低至55萬元，降幅約50%。
△1月4日，方恬的朋友圈裡幾乎全是「好消息」
病友們在群裡展開了熱火朝天的討論，「終於迎來了SMA患者的春天！」」終於等到了！寶寶加油！」「新年新氣象，已經減了一半了，繼續加油！」
「55萬一年，我還是付不起啊。」方恬期盼著，有一天諾西那生鈉能夠被納入醫保。
2020年全國兩會，多位代表提出「關於健全常見罕見病SMA患者權益保障體系的建議」。2020年12月23日，國家醫療保障局公開對十三屆全國人大三次會議第7365號建議的答覆：在2019年國家醫保藥品目錄調整過程中，通過準入談判將10餘個罕見病藥品納入了國家醫保藥品目錄，價格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。同時，對於部分價格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由於遠超基金和患者承受能力，無法納入基本醫保支付範圍。總的來說，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫療保險支付範圍，並為貧困罕見病患者提供了醫療救助方面的解決渠道。但從基本醫保基金承受能力來看，2019年城鄉居民醫保人均籌資僅800元左右，而SMA等罕見病用藥費用達到每人每年數百萬，遠超基本醫保支付能力。下一步，國家醫保局將立足基本醫保「保基本」的定位，結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付範圍。同時，積極研究罕見病患者用藥保障措施，更好地保障參保人員利益。
江蘇省醫保局稱，江蘇正在研究罕見病用藥保障機制的方案，以幫助減輕患者的個人負擔。
△掉落在腳邊的機車警察，寧寧差一點就能夠到
洗菜池前，方恬將水龍頭的把手轉向最左側，很快就要到吃飯時間了，許是被冷凍得太久了，活蝦還沒能化開。熱水瞬間將碎冰渣衝去，她把手伸進水盆，將蝦一個個捏軟。臥室裡，機車警察從小桌板滑到了床上，掉在了腳邊，寧寧伸了伸手，還差一點就能夠到。
「姐姐，天熱的時候，你能帶我去迪士尼嗎？」（受訪者皆為化名）
現代快報+/ZAKER南京記者 張瑾 文/攝