「有一年我們下鄉去做出生缺陷防控工作，那天在蜿蜒的山路上遇到一場瓢潑大雨，打開車燈還是看不清前面的路，一路上特別艱辛。這些年在路上看到過很多車禍，遇到過泥石流，我常想，一定是因為我們做的是善事，老天才會保佑我們平安。」51歲的王瑞紅感嘆道。作為一名出生缺陷防控諮詢師，她從學校護理專業畢業後就進入雲南省第一人民醫院，後跟隨著名遺傳學專家朱寶生教授從事出生缺陷防控工作，對於這項造福社會、造福家庭的工作充滿熱愛。
左一為王瑞紅醫生
右一為王瑞紅醫生
30年間，王瑞紅跟隨朱寶生走遍雲南的山山水水，數百次下基層到各州、市、縣、鄉、村培訓醫務人員並舉辦生育健康科普講座，從最基礎的出生缺陷防控科普知識到產前診斷技術相關專業的技術培訓。
在滄源縣農村有一對佤族夫婦，生的老大是殘疾孩子。懷了老二後，正趕上王瑞紅和當地計生部門幹部入戶進行出生缺陷防控篩查，王瑞紅建議他們做採血檢查，並表示可以把樣本帶走。因為是少數民族語言不通，溝通很困難。後來的檢查果然發現基因有問題，夫妻兩個人選擇了終止妊娠。
還有一次門診，來了一對夫婦帶著孩子，一看那孩子，王瑞紅就說：「要趕緊給這孩子去做個檢查」。果然，孩子被確診為苯丙酮尿症，這是一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病。當時，孩子的媽媽已經懷孕，王瑞紅經過產前檢查發現胎兒還有這種遺傳病，建議對方將孩子引產。「您是活神仙嗎？」孩子的媽媽很感激她，她說：「得苯丙酮尿症的孩子身上有一種爛蘋果味道，很特別，這個病可以預防。」
「我的手機17年來沒有關過機，是一條防生育缺陷的流動熱線，有時候半夜還會有患者打電話來諮詢或者求助。」王瑞紅說。
「王瑞紅為群眾和從業人員介紹出生缺陷相關知識，彌補了產前診斷執業醫師服務的空缺，她成為了執業醫師的好幫手，緊密聯繫生育群眾和產前診斷執業醫師，為出生缺陷防控服務作出了自己的貢獻。」朱寶生教授這樣評價王瑞紅的工作。
日前，出生缺陷防控諮詢師被人社部正式確定為新職業：該職業是指從事出生缺陷防控宣傳、教育、諮詢、指導以及提供出生缺陷發生風險的循證信息、遺傳諮詢、解決方案建議、防控管理服務及康復諮詢的人員。
據了解，出生缺陷病種多，病因複雜，已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。目前，我國每年出生90萬至100萬缺陷兒，這是一個沉重和突出的公共衛生和社會問題。
另據統計，我國每年約1500萬新生兒出生，計劃懷孕夫婦約1279萬。按照家庭的諮詢需求，全國各級政府機構、婦產醫院、兒童醫院、專業公共衛生等機構，均應至少配備1-2名出生缺陷防控諮詢師，需求量巨大。
全國婦幼衛生監測辦公室、中國出生缺陷監測中心主任朱軍指出，出生缺陷不僅嚴重影響著兒童的生命健康和生活質量，而且造成巨大的經濟損失與社會影響,當前出生缺陷防控諮詢領域相關人力資源匱乏，人才隊伍尚未形成，未來發展前景較好。
目前，像王瑞紅這樣一直從事出生缺陷防控工作的人員有了職業名稱，出生缺陷防控諮詢師工作也成為很多年輕人的選擇。
38歲的付天明就職於成都市某婦幼保健院優生學科及產前篩查中心。在婦產科工作近7年後，他開始專職投身於出生缺陷防控諮詢這個全新的領域。
付天明醫生正在出診
據付天明介紹，他所在地區傳統婦產科醫生對出生缺陷防控知識極度欠缺，很多患者因投醫無門而選擇終止妊娠。他專職從事出生缺陷防控諮詢工作後，做了四件事：構建「孕前-產前-產後」全鏈條出生缺陷防控網絡。為孕婦提供免費婚前檢查、孕前檢查、血清學產前篩查、無創DNA產前篩查、羊水穿刺產前診斷、地中海貧血篩查及診斷、新生兒疾病篩查等服務，使出生缺陷防控網絡覆蓋當地各級醫院，各類信息互通與共享；開展以出生缺陷防控為主題的科普巡講，讓出生缺陷防控知識深入人心、全域覆蓋；利用5G技術，打造出生缺陷防控雲端諮詢平臺，實時諮詢、實時會診、實時隨訪；開展一系列與出生缺陷防控相關的科研、繼教、新技術推廣等活動。
付天明成功地帶動了當地出生缺陷防控相關學科，助力提高了居民的優生優育水平及健康幸福指數。他自己的研究課題和項目多次獲獎，這更加堅定了他從事出生缺陷防控事業的信心，充滿希望和幹勁。
在某醫療機構工作的賈亮，10年前還只是一個基層技術支持人員，一個偶然的機會，她認識到現在的工作跟出生缺陷防控有著非常緊密的關係。她抓住機遇，系統學習遺傳學、環境學等出生缺陷防控相關知識，成為了一名出生缺陷防控諮詢師。
左二為賈亮
據賈亮介紹，她現在的工作是耳聾基因篩查項目管理，而她所學到的知識幫助她將項目開展與遺傳性耳聾的防控完美結合。因此項目方案及最後的實施結果都得到了項目方的高度認可。賈亮說，專業的出生缺陷防控諮詢培訓，不僅拓寬了她的知識面，也使她在出生缺陷相關疾病的檢測諮詢中，能夠根據諮詢者提供的信息，給出條理分明、更加專業的建議及講解。「目前越來越多的諮詢者對我在檢測方面的專業性連連稱讚，我自身能力得到了提升，也覺得這是一份有意義有幹勁的工作。」
海南省婦女兒童醫學中心產前診斷中心主任王潔，2007年開始接觸出生缺陷防控和優生優育工作。王潔十幾年來一直在臨床一線從事遺傳代謝病診治、產前篩查與診斷、優生優育遺傳諮詢工作。「因為隨著科技的發展、檢測技術的提高，越來越多的遺傳性疾病得到了認識和診治，我們的知識結構需要更新，對新的檢測技術需要學習和掌握，越來越感到系統培訓很重要，也很必要。」她說。
「很多年輕人選擇出生缺陷防控諮詢師為職業，這是好事，同時我也想提示年輕人，這項工作更多是艱辛和堅守，尤其是在貧困和偏遠地區，出生缺陷防控工作更顯稀缺。」 王瑞紅說：「 這份工作阻止了無數有缺陷的孩子出生，對一個國家人口素質的提高有意義，需要帶著熱情堅持。」
來源：中國青年報客戶端