大河報·大河客戶端記者 李曉敏
9月12日，又是一年中國預防出生缺陷日，今年的活動主題是「同心抗疫 護佑新生」。這一天上午8:30-11：30，河南省人民醫院醫學遺傳研究所將組織開展「防治出生缺陷，你我攜手同行」的公益活動，現場不僅有義診，同時還將免費進行出生缺陷相關疾病基因篩查。
義診地點在省人民醫院門診東區六樓遺傳所護士站
◆免費無創產前篩查100例，價值1620元/人
無創產前篩查通過高通量測序的方法，對孕婦外周血中的游離DNA進行測序並進行生物信息學處理分析來評估胎兒染色體非整倍體的異常，對21三體、18三體和13三體的篩查準確度更高且具有無創、無流產感染等風險。
想做免費篩查的需要符合下麵條件：
1. 孕周12+0～22+6周。
2.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
3.有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
4.孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體症候群、18三體症候群、13三體症候群風險者
但是，下面這幾類情況不在免費無創篩查範圍內
1.孕周<12+0周。
2. 夫婦一方有明確染色體異常。
3. 1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
4. 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
6. 孕期合併惡性腫瘤。
7. 多胎妊娠
8. 唐篩結果為高風險。
9. 曾經孕育或生育過21三體、18三體或13三體等非整倍體胎兒的孕婦。
10.醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
◆免費智力障礙遺傳病家系全外顯子測序 50例 價值7500元/人
智力障礙是兒童時期常見的致殘性疾病，通常共患有神經發育障礙、孤獨症和癲癇等，給患者造成終生影響，全外顯子測序分析數據量大，提高檢出率和明確致病原因。
家族中出現智力障礙的患者，可免費進行全外顯子測序，提高檢出率，明確致病原因。無需空腹，先到先得。
◆免費脊肌萎縮症(SMA)攜帶者篩查 20例 價值720元/人
脊肌萎縮症(SMA)是一種高致死性神經肌肉病，目前全球尚無可以治癒的有效方法。人群攜帶率約為1/30-1/50，此病隱蔽性強，攜帶者無症狀。SMA患者發病越早，存活越短，約80%的患兒會在4歲前死亡，父母雙方若攜帶SMA基因突變， 則每次懷孕有 1/4 可能生育一個SMA患兒。通過SMA攜帶者篩查， 可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負擔。
適用人群：所有計劃妊娠或者已經妊娠者
篩查時間：建議在孕28周之前
優先篩查人群：生育過SMA患兒的家族及先證者人群;珍貴兒等
不適宜人群：已經進行過SMA基因檢測的人群
來源：大河客戶端 編輯：龔浩