血型檢驗可以為血液輸注提供依據，在臨床起到了很大的作用。根據孟德爾遺傳定律，往往許多人把該項目當做為親子鑑定的參考依據。
最近一對軍婚夫婦，在我們醫院生產，因為查血型查出了大問題！
因新生兒黃疸，夫妻發現孩子血型不匹配
我正在上班，血庫崗位的同事跑來跟我反映，一新生兒黃疸，孩子的母親為 O 型血，臨床高度懷疑為新生兒溶血病。
經新生兒溶血病檢查，結果新生兒為 AB 型 RH (D）陽性，游離和釋放試驗均為陽性，確定胎兒新生溶血病無疑。
但是在向臨床醫生通報結果時，醫生反饋新生兒的父親為 B 型血，孩子不可能是 AB 型，希望我們進一步鑑定一下。
當時我第一反應：這個血型太離譜了，O 型血的母親怎麼也不可能生出 AB 型的孩子啊。新生兒更不可能在產科抱錯啊，難道兩夫妻的血型有誤？還是新生兒的血型測錯了？
圖片：新生兒及其母親的血型檢測結果
但是同事已經復檢過了，確定新生兒及其母親的血型是沒錯的。其父親是軍人，血型也不可能有錯誤。
進一步與臨床醫生溝通後，醫生表示患者家屬情緒激動，希望檢驗科能配合溝通安撫。（這是要找一個陪著挨打的人嗎？）
我萬分不情願的作為代表參加了臨床溝通會 —— 一場異常艱苦的拉鋸戰。我首先向家屬解釋了檢測結果經複查與第一次的檢測是一致的。同時，向患者家屬解釋，一般的血型鑑定由於其方法學的原因，極容易導致對一些特殊血型的誤判，所以傳統血型檢測並不能作為親子鑑定方法，親子鑑定的金標準是基因親子鑑定，儘量穩住並安撫了家屬的情緒。
兩周之後，那位軍人父親再次來到檢驗科，反映說已經做了親子鑑定，證實孩子確實為他們的親生孩子無疑，但是他十分不理解為何妻子 O 型血、自己 B 型血，卻生出了 AB 型的孩子。他潛意識中還是認為我們的血型檢測一定是做錯了。
為了證實血型的結果，我與孩子的父親溝通後，再次對一家三口進行了血型鑑定，結果依然是孩子 AB 型、父親 B 型、母親 O 型。
圖片：依次為父親、母親、新生兒的血型檢測結果
問題究竟出在哪裡呢？
這種情況，是我在上班幾年以來第一次遇到。我與科裡的幾個老師查閱資料分析出現的原因可能有以下兩種：
第一種是母親為孟買型或類孟買型。這是一種 H 抗原缺失的特殊血型，由於缺乏 H 抗原，導致母親的 A 抗原無法呈遞，在一般血型檢查中顯示為 O 型，而在懷孕時，父親的基因補充了缺失，導致孩子可以正常呈現遺傳自父母的血型，出現了這一現象。
第二種可能是由於新生兒比較小，無法進行反定型實驗，所以也有可能是亞型或病理上的原因導致出現了 AB 型的假陽性。
基於以上兩種情況分析，由於本院無法進行 H 抗原檢測，所以我建議孩子母親去省血站進行 H 抗原檢測或等孩子六個月以後來抽血複查進行反定型確證。
孟買型血型的秘密
隨後，兩夫妻去省血站進行檢測後確定孩子母親的 FUT1 基因型為 hh，表現為 O 型，但攜帶 A 等位基因，孩子母親為孟買型。
這個特殊血型，在中國極其稀有，這種血型的人在全國所佔的比率僅為十幾萬分之一。
因為這種血型最早由 Y. M. Bhende 於 1952 年在印度孟買發現，故稱孟買血型，本質上是缺乏 H 抗原。
H 抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即 β-D - 半乳糖、β-D-N - 乙醯葡萄糖胺、β-D - 半乳糖以及在 β-D - 半乳糖 2 - 位連接的抗原決定簇 α-L - 巖藻糖。
決定 H 抗原的 FUT1 基因在 19 號染色體上。FUT1 基因有兩個等位基因 H 和 h，H 等位基因編碼巖藻糖轉移酶，使巖藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成 H 抗原。而 h 等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶。
FUT1 基因的 H 等位基因對 h 是完全顯性，只有兩條染色體都帶有 h 的個體才可能表現孟買血型。
ABO 血型分型的根據：A 型血含有 A 抗原，B 型血含有 B 抗原，AB 型血含有 A、B 兩種抗原。A、B 抗原在體內的合成都以 H 抗原為前體，O 型血無 A、B 兩種抗原，其抗原為 H 抗原。
血型相關抗原示意圖
由於孟買血型的人體內沒有 H 抗原，無論其是否擁有 A、B 血型的等位基因，A 抗原或 B 抗原都無法合成，在一般的 ABO 血型鑑定中，並不能測出孟買型，所以都會顯示為 O 型。但其 ABO 基因型可以遺傳到下一代，如果下一代的 FUT1 基因型不是 hh，ABO 基因型就可以正常表現。
但是孟買型的患者由於攜帶有 A 型或 B 型基因，在輸注 O 型血時，會發生急性輸血反應。
案例中的情況就是孩子母親為孟買型血，FUT1 基因型為 hh，「表現為 O 型」，但攜帶 A 等位基因；而孩子父親為 B 型血，FUT1 基因型為 HH 或 Hh；他們孩子的 FUT1 基因型可能為 hh 或 Hh。當孩子的 FUT1 基因型 hh 時，孩子也為孟買型血；此案例中孩子的 FUT1 基因型為 Hh, 因此可以正常表達 ABO 血型，所以測出孩子血型為 AB 型，導致了一系列誤會的產生。
總結
此類血型案例值得我們關注並反思。一般這種血型我們在血型鑑定中是無法鑑定出來的，檢測的血型結果呈現 O 型，出現上述情況，不僅會造成夫妻之間誤解，對其造成嚴重的心理影響。而且如果遇到輸血情況，正常流程下會輸注 O 型血，必然會發生急性的輸血反應，甚至猝不及防的情況下極有可能造成患者死亡。
所以為避免這種情況，建議血液科室引進 H 抗原檢測技術；並建立應急預案，出現這種緊急情況時可以第一時間反應，挽救生命。
首發：檢驗時間
題圖來源：站酷海洛
作者來自：臨沂市婦幼保健院
參考資料：
1. 楊成民、劉進、趙桐茂等。中華輸血學 [M]. 北京：人民衛生出版社，2017:64-65.
2. 胡麗華。臨床輸血學檢驗技術 [M]. 北京：人民衛生出版社，2015:16-17.
3.Mark K.Fung.AABB 技術手冊 [M]. 長沙：中南大學出版社，2019:200-201.