乏力、腹脹、盜汗、活動後心慌氣短，莫名瘙癢、食慾減退、注意力不集中……這些症狀看起來毫無規律可言，患者在消化科、骨科、心內科、神經內科等檢查了一圈找不到病因，直到血液科才發現是一種罕見的惡性血液腫瘤——骨髓纖維化在「搗鬼」。
近日，南方醫科大學南方醫院血液科劉曉力教授接受南方日報記者採訪時指出，隨著中國老齡化加劇，骨髓纖維化的發病正在逐步上升。由於缺乏特異性症狀，有的患者甚至遷延數年才能確診，需要臨床引起重視。
南方醫院血液科劉曉力教授
診斷：缺乏特異性症狀易誤診
原發性骨髓纖維化是一種骨髓增殖性腫瘤，主要攻擊人體的造血系統功能，以骨髓中出現膠原纖維和網狀纖維等纖維性病變為特徵。典型的骨髓增殖性腫瘤還包括真性紅細胞增多症，原發性血小板增多症等，病情進展過程中均會發生骨髓纖維化。根據推算，我國每年有超過8000例新發的骨髓纖維化患者。
劉曉力教授介紹，骨髓纖維化好發於老年群體，年齡超過65歲就會列入高風險因素。這一惡性腫瘤沒有特異性症狀，患者通過血常規檢查，通常可以發現貧血和脾臟腫大。但這兩個症狀也容易跟其他疾病混淆。
「曾經有位40多歲的女病人，從小就貧血，但症狀又不太符合地中海貧血，慢慢地出現白細胞升高、血小板升高等情況，之後經過血液科做骨髓活檢、基因檢測等手段，確診她為原發性骨髓纖維化。」
劉曉力教授介紹，臨床中有一部分骨髓纖維化患者是從心血管科、神經內科轉送到血液科的。因為早期骨髓細胞的過度增殖，會導致患者白細胞、血小板數量增多，造成血液淤滯，容易形成血栓，一旦血栓脫落很可能造成心梗、腦梗等。而不少脾臟腫大的患者，通常會去消化科問診。還有人以為脾大是因為肝硬化導致，按照肝硬化去治療，結果越治發現貧血越嚴重，最後從感染科轉到血液科。「由於該病前期進展緩慢，早期病人也不太重視，有不少病人轉輾幾年才能確診。」
臨床上，醫生會根據患者年齡、血紅蛋白、白細胞等指標、是否基因突變、有無染色體異常等，分為低危、中危和高危。骨髓纖維化患者的整體中位生存時間為5.7年，高危患者生存期僅為2.3年 。更為重要的是，當疾病進展到後期，出現非常嚴重的全身症狀，病人生活質量會大大降低。
治療：相關藥物納入國家醫保目錄
骨髓纖維化的發病機制是由於JAK/STAT信號通路失調，導致細胞分化、增殖異常，骨髓逐漸被膠原纖維組織代替，從而喪失造血機能，引起貧血或血細胞異常、脾臟腫大（脾臟代償性造血導致），以及其他相關的全身消耗性症狀，並導致患者生存期縮短。
劉曉力教授介紹，針對骨髓纖維化一直沒有特別有效的治療方式，通常用傳統的藥物包括羥基脲、幹擾素，來控制疾病進程或者減輕症狀。異基因造血幹細胞移植是迄今唯一有望治癒骨髓纖維化的方法，但一方面移植手術受制於是否有合適的配型，另一方面，對於大多數老年患者而言，身體狀況難以耐受致死劑量的術前放化療。
蘆可替尼是針對骨髓纖維化的致病機制——JAK-STAT信號通路的異常激活而研發的JAK-STAT通路抑制劑，同時也是全球首個獲批用於治療骨髓纖維化的藥物。2011年，蘆可替尼在美國獲批上市，2017年獲批在中國上市。2019年11月，該藥通過國家談判納入2019版國家醫保藥品目錄，成為目前中國唯一獲批治療骨髓纖維化並且進了醫保的JAK-STAT通路抑制劑。
劉曉力教授指出，研究顯示，中高危骨髓纖維化患者長期服用蘆可替尼，可以有效改善全身症狀，縮小脾臟，穩定或者改善骨髓纖維化，延長生存期。
更為幸運的是，由於通過國家談判納入醫保目錄，目前蘆可替尼的費用也大為降低，讓患者減輕了用藥負擔，得到切實利益，這離不開政府、企業和醫院等多方的共同努力。南方醫科大學附屬南方醫院醫保處處長暨宜彰告訴記者，經過三批國家談判，目前國家談判藥品目錄中共有114個藥品，醫院根據臨床需求進行採購。第三批國家談判藥品今年1月1日起開始實施。以蘆可替尼為例，納入醫保之前，每盒8000元（60片/5mg規格）。納入醫保目錄後，降價到3468元一盒，降幅達到57%。骨髓纖維化經過臨床專家診斷符合惡性腫瘤疾病標準的患者可按照二類門診特定病種惡性腫瘤的相關規定報銷。以廣州醫保退休職工為例，患者共付段報銷比例高達86%，每盒只需自己負擔635元。蘆可替尼醫保使用限中高危患者，跟藥品說明書基本一致。不過，暨宜彰處長提醒患者，醫保目錄納入很多好藥，但有些屬於「醫保限定支付用藥」，也就是說，該類藥品的醫保報銷要求有更為嚴格的限制，必須符合醫保的使用條件才能報銷，需要患者及時了解情況，避免不必要的投訴和糾紛。
【來源：南方plus客戶端】
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