導語:「怪物!大家快跑!」一個大孩子喊了一聲,周圍的幾個小夥伴們聽到大孩子的聲音,撒腿就跑,轉瞬之間就消失得無影無蹤。一個「怪物」從遠處緩緩地走過來,其實那並不是什麼「怪物」而是一個人。與其說他是「怪物」,到不如說他長得比較「怪」。這人瘦骨嶙峋,手腳猶如蜘蛛腳一樣又細又長,臉就像骷髏一樣,看起來特別嚇人。
這人叫阿全,今年三十歲,自打出生就得了一種叫馬凡氏綜合症的病。自打阿全出生,母親不知帶著他去過多少家醫院,可是醫生們的答覆都出奇的一致:「這病無法治療,樣貌與四肢會隨著年齡增長變得越來越古怪,而且有一定的致死率。」
01手腳細長,樣貌古怪,馬凡氏綜合症症狀分析
1、手腳細長
馬凡氏綜合症患者的手腳明顯要比正常人長而且細,看起來就像是蜘蛛腳一樣,故而此病又稱之為蜘蛛人症。病症較輕的患者一般手掌會比普通人長一部分,而病情嚴重者手掌長度則會遠遠比普通人長的多。除了手細長,腳也比正常人古怪,患者的腳修長而且非常細,並且極易發生骨折。患者的手腳細長,看起來十分地不協調,走起路來也是搖搖晃晃。
2、身高明顯高出常人
馬凡氏綜合症的另外一個特點就是患者異常的身高,一般,馬凡氏綜合症患者的身高要比正常人高出很多。除了身高異常,患者的四肢也比正常人要細很多。但是馬凡氏綜合症患者的身高卻不會無限制地生長,這與巨人症有著本質上的不同。
3、頭部畸形
頭部畸形也是馬凡氏綜合症的一個顯著特徵,該病患者普遍會出現頭部修長,五官比例不協調的情況。患者的面部窄而且長,耳朵非常大而耳位卻非常低。牙齒畸形,鼻子變長,整張臉看起來比正常人蒼老許多。患者的頭部又細又長,耳朵奇大,看起來非常地古怪。
4、呼吸困難
這是由於馬凡氏綜合症引起患者的心臟房室間隔缺損,心臟功能下降,血壓運輸能力下降。患者往往會出現呼吸困難、臉色紫脹等情況,嚴重時還會出現暈厥。馬凡氏綜合症患者無法進行劇烈運動,這很有可能會引發危險。
02除了樣貌古怪,馬凡氏綜合症還有一系列的併發症,讓患者苦不堪言
1、主動脈夾層動脈瘤
馬凡氏綜合症最嚴重的併發症就是主動脈夾層動脈瘤,這種疾病是由於主動脈中膜撕裂,在主動脈內形成夾層,進而增生出來的動脈瘤。主動脈夾層動脈瘤是非常危險的,一旦出現破裂,將會危及人的生命。
2、眼底病變
馬凡氏綜合症還會引起眼底病變,比如白內障、視網膜脫落。由於面部畸形,造成眼壓升高,從而引起晶狀體移位,甚至會造成晶狀體脫落、虹膜震顫等眼部疾病。視神經也會受到傷害,患者常常會出現視力模糊,看不清東西的情況。嚴重者甚至會出現眼球糜爛,出現永久性失明。
3、脊柱側彎
由於骨骼發育畸形,患者會出現脊柱側彎的症狀。脊柱側彎會抻拉患者的背部肌肉,並且壓迫脊神經。馬凡氏綜合症患者的脊柱一般都比較脆弱,大部分患者在出生時就有脊柱側彎的情況。即使出生時沒有,在出生後,患者的生長發育過程中,患脊柱側彎的風險也是非常大的。有一小部分患者,出生時沒有脊柱側彎,反而是在生長發育過程中慢慢地出現。
03目前尚無有效的治療方法,手術只能部分矯正,關於馬凡氏綜合症的治療
1、心臟瓣膜手術
馬凡氏綜合症對心臟的影響尤其大,它會造成患者的心臟瓣膜無法閉合,甚至會出現瓣膜脫垂。心臟瓣膜無法閉合有造成心臟衰竭的危險,因此必須通過手術來進行矯正。將脫垂的瓣膜恢復原位,若出現瓣膜畸形,還要植入人工心臟瓣膜。通過心臟瓣膜手術,進而部分恢復患者的心臟功能。但是也只是部分恢復,患者將無法從事重體力勞動。
2、主動脈根部置換
馬凡氏綜合症患者的主動脈根部會出現非常顯著的擴張,由於動脈血壓非常高,因此,動脈根部擴張有造成動脈破裂的危險。無論患者的症狀如何,都要進行動脈根部置換。修復動脈夾層,將剝離的動脈中膜貼和在動脈血管壁上,從而防止血管破裂危及患者生命。
3、骨骼矯正
對於馬凡氏綜合症引起的脊柱側彎,可以通過手術,將側彎的脊柱矯正至原位。改善患者的脊椎,同時防止壓迫脊神經。術後還要進行一旦段時間的觀察,防止側彎復發。患者的也會胸骨會出現畸形,從而壓迫患者的心肺。
利用矯正手術,矯正患者的胸骨,可以減輕患者的心肺負擔,矯正結構,從而恢復正常的胸部骨骼結構。骨骼矯正是馬凡氏綜合症患者治療的常見方法,儘管無法修復患者的手腳,修復的作用也有限。但是,通過骨骼矯正,可以部分恢復患者的肢體行動能力,有利於保證患者的正常生活。
4、晶狀體手術
馬凡氏綜合症患者往往會出現晶狀體脫落或者晶狀體移位,可以通過眼部手術,矯正晶狀體以恢復患者的視力。如果晶狀體破裂,可以考慮通過手術給患者植入人工晶狀體,從而達到恢復患者視力的效果。
結語:馬凡氏綜合症是一種先天性的結締組織疾病,患者手腳細長、頭部畸形、耳朵奇大,看起來就像蜘蛛人一般,故而該病又稱之為蜘蛛人症。馬凡氏綜合症對骨骼、眼睛、心臟等的危害非常大,尤其是對心臟的影響。它會引起心臟房室間隔缺損、心臟瓣膜無法閉合,進而引起心臟衰竭。還會壓迫眼睛,造成視網膜脫落或者是晶狀體移位,影響視力。馬凡氏綜合症目前醫學界沒有特定的治療方法,只能通過手術進行後天的矯正,以保持患者的健康和正常生活。除此之外,馬凡氏綜合症患者的晶狀體一般比普通人的要薄很多,因此,患者在生活中一定要注意眼睛的保護,避免晶狀體破裂。