家長總是希望孩子能好好吃飯、長得胖乎乎的，然而，如果孩子出現貪吃或者強迫性進食，導致體重增長過快甚至肥胖，就要警惕一種罕見疾病——小胖威利症候群。近日，中國紅十字基金會等共同啟動了「小胖威利症候群患者關愛項目」，河南省兒童醫院成為全國首批項目定點診療中心醫院之一。
據悉，「小胖威利症候群患者關愛項目」擬通過三年時間，對部分小胖威利症候群患者實施醫療救助，並通過籌集資金對患兒康復和併發症治療予以資助。項目將依託專家團隊力量開展基層醫護人員培訓、科普教育、學術科研及國際交流等活動，在開展項目的同時，收集中國小胖威利症候群患者發病表型等信息，為我國小胖威利症候群患者早期篩查與診斷治療提供依據。
「小胖威利症候群」學名為普拉德威利症候群，是一種由基因缺陷引起的罕見病。「該病的臨床表現複雜多樣，可發生於自胎兒期到成年的各個年齡段，並隨年齡變化而變化，除了最顯著的異常貪吃、體重快速增長外，在運動發展、智力語言等方面也存在一些問題，如管理不規範，不僅可以導致患者早期死亡，也可能伴發糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等。」河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕介紹，正因為發病罕見，特別容易被誤診，從而耽誤病情，更需要家長提高警惕。
近年來我國罕見病患病人群呈現出逐年增加的趨勢。「80%的罕見病都和遺傳有關，在懷孕期間注重產檢，並通過一些基因篩查等手段可有效避免一些罕見病的發生。」衛海燕說。（記者 曹萍）
責任編輯：銀新玉