安徽李女士來電諮詢：我女兒今年7歲，去年開始發胖，現在孩子體重竟然高達140斤，而且如果沒有人制止，孩子就一直吃。我們在網上查找資料，懷疑是患了小胖威利症候群，請問這種病怎麼確診和治療？
全程導醫網回覆：小胖威利症候群又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖症候群，是一種罕見的多系統異常的臨床症候群，於2018年納入國家罕見病目錄。
小胖威利症候群在不同年齡階段臨床表現不同。新生兒及嬰兒期主要表現為嚴重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特徵性面容如嬰兒期長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳；男嬰陰莖短小、隱睪；女嬰外陰部發育不良等。隨著年齡增長，患兒逐漸出現嚴重暴食症，感覺一直吃不飽，體重持續增加，發展成為重度肥胖。學齡期則相繼出現生長發育延遲、神經發育延遲或學習困難，伴隨性格、行為異常等症狀。
對於患有小胖威利症候群的疑似患兒，如果能早期通過基因篩查方式進行診斷，並給予包括生長激素在內的多學科協作治療，可有效延緩和防止多種併發症的出現，從而大大提高患者生活質量，減輕家庭及社會負擔。
推薦專家：徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任 薛穎
—— 分享新聞，還能獲得積分兌換好禮哦 ——