5歲孩子患罕見遺傳性疾病 母親捐肝給了女兒第二次生命

楚天都市報訊（記者李曼英通訊員田娟鄧國歡）昨日，5歲女童欣欣（化名）抱著玩偶，笑著與同濟醫院小兒外科醫護人員告別。半個多月前，她在同濟醫院接受肝臟移植手術，成為世界希特林蛋白缺乏症合併肝母細胞瘤患者中，首個成功接受親體供肝治療成功的患者，並於昨日康復出院。

欣欣今年5歲半，體重20公斤，身高115釐米，從外表上看，與同齡孩子並沒有區別。「出生時都是正常的，一直到3歲，欣欣開始反覆患呼吸道感染疾病，三天兩頭往醫院跑。」欣欣母親介紹，每次查血常規，指標都異常，治好又發作。她有些擔心，帶著欣欣到同濟醫院就診。醫生通過B超檢查確診，欣欣有肝硬化。

雖然多方診斷確診了欣欣的肝硬化，但病因是什麼還未可知。據欣欣母親介紹，欣欣之前還有一個哥哥，一歲時，因不明原因肝病去世。這次欣欣患病，也讓她懷疑，欣欣是否也是患上相同疾病。在同濟醫院小兒外科主任馮傑雄及兒科黃志華教授建議下，一家人做了基因篩查，確診欣欣患上的是一種罕見遺傳病，即希特林蛋白缺乏症。去年9月，醫生隨訪發現，欣欣肝上小腫塊變大，只有肝移植才能挽救欣欣生命。一番思量後，欣欣母親決定捐肝救女。

上個月19日，馮傑雄團隊將欣欣的病肝全部摘除，再移植媽媽健康的肝臟，手術順利。為挽救欣欣生命，媽媽捐出整個左半肝。

馮傑雄表示，術前欣欣肝臟功能還算不錯，但肝臟腫瘤會長大，還存在轉移風險，而欣欣媽媽身材相對小巧，左半肝剛剛夠滿足欣欣的生理代償。如果再晚些時移植，隨著欣欣體重增加，媽媽的半肝就不夠移植。經過醫院小兒肝移植多學科治療團隊的論證，認為此時手術時機最好。

更為重要的是，術後證實，欣欣所患的確實是NICCD合併肝母細胞瘤，這在世界上都屬於極其罕見的，而成功進行親體供肝治療NICCD合併肝母細胞瘤，是世界首例，在學術上亦有極高價值。

馮傑雄提醒，肝病種類繁多，病因複雜，必要時一定要到醫院看診，並接受基因檢測。很多遺傳性肝病罕見且發病隱蔽，很容易被誤診或漏診。儘早明確肝病類型，才能夠有針對性地調整治療方案，以免貽誤病情。