2018-03-01 13:20 | 浙江新聞客戶端 | 記者 鄭希均 通訊員 王雪飛
有這樣一群人：他們無法控制自己的食慾，他們時而如蠶蛹般脆弱，時而又暴躁異常，必須一輩子在他人的監護下才能生活……他們是罕見病小胖威利症候群患者。
53歲的林先生，作為一名小胖威利患者的家屬，如今正承受著這個罕見病帶來的各種心酸苦楚……
林先生是溫州人，他有一個21歲的女兒小芳。可以說，小芳21年的成長，耗費了林先生的半生經歷。
「孩子一出生，我就發現她和其他孩子不一樣：吮吸能力很差，不哭不鬧不能吃奶，四肢發軟。後來，她被當地醫生診斷為腦癱，住院28天，做了高壓氧艙治療。」林先生說。
儘管進行了治療，但小芳3個月的時候，仍舊不會吃不會哭，百感焦急的林先生便帶著她去了上海的醫院就診。當時醫生表示，無法確診小芳的病因，但給小芳進行了康復治療。這一治療，就是3年。
「後來，我發現她開始會喊餓了，當時挺高興的，孩子能吃是好事！」可是好景不長，小芳的食慾大起來大得可怕：只要沒有人制止，她就一直要吃。
小芳11歲的時候，林先生帶她做了基因檢測，這才知道，原來小芳是得了一種名叫「小胖威利症候群」的罕見病。但令林先生沮喪的是，儘管確診了，醫院卻不知道如何給他女兒進行治療。
除了無法控制食慾以外，小芳的情緒也很糟糕，總是哭鬧不止，很頑固，為此，家人不得不時刻陪伴在側。
小芳16歲那年體檢，又被查出患上了脊柱側彎。現在，小芳21歲了，但是智力智力測試值只有70左右，相當於一個10歲的兒童。身高不足一米五的她，最胖的時候足足有192斤。
輾轉多地後，年前，林先生來到了浙江大學醫學院附屬兒童醫院。內分泌遺傳科主任醫師鄒朝春告訴他，小胖威利症候群會引起身體各方面的併發症，脊柱側彎便是其中之一。他建議繼續對小芳進行生長激素幹預，並且嚴格控制她的飲食。
「一個月胖10斤，對於她來說很容易，所以我們一家人都在嚴格控制她的飲食。」林先生說，「她現在每天都跟在她媽媽身邊」。
鄒朝春介紹，小胖威利準確的名字叫做普拉德—威利症候群，上個世紀60年代才發現有這個疾病。患者主要是因缺少15號染色體上一組基因的表達，從而引起的包括食慾、發育、代謝、認知和行為等身體各方面的問題。
他表示，小胖威利症無法預防也無法根治，發病率為1/12000-1/15000，是目前發現的引起肥胖的最常見基因原因。目前主要是通過早期幹預、嚴格的飲食控制和注射生長激素進行治療。
每年2月的最後一天，是國際罕見病日。昨天上午，林先生聯合志願者在浙大兒院進行了一場全國聯動宣傳活動，通過發放宣傳資料、專家義診等方式，希望能讓更多人了解這種疾病。