通訊員 欒秀玲 張國傑 林佳黎 齊魯晚報·齊魯壹點 記者 孫淑玉
聽說過小胖威利症候群嗎？這是一種罕見的遺傳基因病。「小胖威利」特別愛吃，通常體重超標，但個頭不高；他們有著輕到中度智力障礙，但在尋覓食物時卻「智力超人」。
前兩天，煙臺山醫院兒童保健科接診了一位7歲女孩，確診為小胖威利症候群。據悉，這位女孩剛出生時吸奶無力，一度需要插著胃管才能維持生命。長大後，她的食慾越來越好，總是「吃不夠」。現如今她的體重增長到了32kg，而同齡女童的體重應在18kg到30kg之間。雖然吃得多，但她的個頭卻不高，只有110cm，比同齡女孩矮10cm到20cm。
小胖威利症候群又稱低肌張力-低智能-性腺發育不全-肥胖症候群，是一種罕見的遺傳基因病，由第15號染色體基因缺失或功能缺陷所致。國外的一項統計數據顯示，它的發病率約為1/1.2萬-1/1.5萬。
「小胖威利」通常有著輕到中度智力障礙，他們身材矮小、皮膚白，有著摳抓皮膚、構音缺陷等表現。在新生兒期表現為肌張力低下、餵養困難、生長緩慢、性器官發育不全；幼兒期肥胖，表現為前額狹窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容；一般自2歲左右開始出現不可抗拒的食慾亢進和強烈的索食行為，由於無節制的飲食而導致體重持續增加及嚴重肥胖。他們擁有正常語言能力，但實際智商低於普通人，雖然如此，但他們在尋找食物上的「聰明勁」往往超乎我們的想像。有的孩子能將帶鎖的冰箱螺絲釘擰下來拿出食物後再重新裝好，起初讓家長渾然不覺，直到食物少了太多才被發現。
由於需要預防因嚴重肥胖而導致的呼吸睡眠暫停、糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎以及心肺功能衰竭等致命性威脅，「小胖威利」終生需要在監管下生活。
小胖威利症候群如何幹預、治療？煙臺山醫院兒童保健科主任嵇玉華提出了以下幾點建議。
1.飲食控制。控制飲食至關重要，這是控制併發症和改善預後的重要手段。需要由專門的營養師為每位患者制定個性化的飲食處方，目的是能夠有效控制患者體重快速地增長，改善血脂和血糖的異常。
2.運動幹預。在控制飲食的情況下，督促患者增加活動量，從而起到減重的效果。根據患者的實際情況，康復醫師可以制定相應的運動處方，但運動要求循序漸進、量力而行。
3.藥物治療。由於小胖威利症候群存在下丘腦性生長激素缺乏, 因而生長激素治療對改善這種症候群的生長發育、身體組成、脂肪利用等多方面有顯著效果。藥物需要在醫生的指導下合理使用，以達到最佳治療效果。
4.康復治療。小胖威利症候群孩子可能出現發育遲緩，同時出現言語、運動、認知等問題，所以需要進行針對性的康復治療。要注重培養患者如進食、穿衣等簡單的生活能力，也可以制定一些遊戲性、活動性、趣味性的訓練，帶著孩子去認識事物，更好地理解事物，以及更好地與人交流，使其願意融入學校和社會。
5.心理幹預。由於過度肥胖或者生長發育落後於同年齡孩子，患兒容易出現心理問題，這時候就需要心理幹預。主動與其溝通，耐心地告訴他們一些關於疾病的知識，讓他們從心理上接受飲食、運動等的幹預，增加依從性。作為家長應該減少焦慮的情緒，多給孩子一些正能量的影響，幫助孩子更好地接受治療。
此外，嵇玉華主任還提醒大家，小胖威利症候群作為一種罕見病，需要得到全社會的關注。這部分患兒只要管理得當，早發現早診斷早治療，不因過胖而繼發糖尿病等慢性病，他們的壽命是可以得到保障的。在沒有食物誘惑的環境下他們也能專注學習，培養出一技之長，以及自我管理、自給自足回饋社會的能力。