大連12歲男孩比同齡人矮20多釐米 基因檢測揭曉病因

2020-12-22 瀟湘晨報

班裡的孩子排隊,12歲的大連男孩小諾(化名)每次都排在「排頭」。開始,家人並沒有在意,以為小諾只是晚長。可是,這兩年同學都在「躥個兒」,小諾的身高卻增長緩慢,比同齡人矮了20多釐米。母親帶著小諾來到醫院檢查,經基因檢測確定他患上了努南症候群。醫生表示,一個孩子最終能長到多高,有70%依靠父母遺傳,30%受到後天和環境的影響,身材矮小最佳幹預期為3歲至12歲。 男孩比同齡人矮20多釐米 小諾今年12歲,身高僅有1.25米。正常來講,12歲男孩的平均身高本應是1.52米,正常身高的最低限也應該達到1.38米。在小諾一兩歲的時候,家長發現他的身高比同齡兒童矮。隨著年齡增長,身高和同學間的差距愈來愈大。 由於小諾身材矮小,在學校排隊從來都是「排頭」。12歲的他又瘦又小,看著周圍同學都在「躥個兒」,小諾的媽媽著了急。日前,媽媽帶著他來到了大連醫科大學附屬二院內分泌二科矮小和生長發育專病門診,向劉海霞主任求助。 在門診時,劉海霞主任為小諾進行了詳細的身體測量和生長發育評估,發現孩子身高體重和生長發育確實明顯落後於同齡人。經過詳細問診,得知小諾18個月才會走路,出牙也比同齡孩子晚很多,兩歲時還發現患有先天性心臟病(室間隔缺損)並做了手術。結合這些病史,劉海霞主任意識到小諾可能不單純是矮小,於是將他收入院進一步詳查。 經基因檢測揭曉矮小病因 入院後,醫生發現,小諾除矮小和生長發育遲緩之外,還有牙齒排列不齊及輕微的漏鬥胸。同時,經過更詳細的血液檢測發現,小諾體內相關的激素也相對分泌不足。經過更精確的基因檢測後,終於揭曉了小諾矮小的原因——原來他患上的是努南症候群。 新生兒的努南症候群發病率為1/2500-1/5000,是由於基因突變導致,通常出生就發病,約25%努南症候群患兒還伴有智力低下等情況。幸運的是,小諾的智力並沒有受到影響,也沒有因身材矮小而影響心理健康。通過交談,醫生發現,他是一個比較陽光的小男孩。 經過一段時間的治療,小諾的身高已經由最初的 1.25米長到了1.276米。對此,小諾非常開心,媽媽懸著的心也終於落了下來。 ■醫生解析 除遺傳外多種因素影響身高 資料表明,我國青少年兒童矮小患病率為3%,4歲-15歲需要治療的矮小兒童約有700萬,並以每年16萬人的速度增長。但是,每年接受幹預的矮小孩子不到3萬名,兒童身高形勢面臨嚴峻挑戰。 父母個子都高,生出來的孩子一定不會矮嗎?其實不是的。一個孩子最終能長到多高,有70%依靠父母遺傳,30%受到後天和環境的影響。 對家長來說,保證孩子充足的營養和睡眠很重要,很多家長放縱孩子晚睡、對孩子挑食不適當幹預,最終導致孩子長不高。然而,需要注意的是,除了遺傳和外界因素以外,還有很多內分泌疾病可能會導致矮小,需要加以鑑別。 最佳幹預期為3歲至12歲 劉海霞主任說,如果家長沒有定期監測孩子身高,孩子身高異常沒有及時發現,等到發現孩子矮小時已經晚了。身材矮小幹預的最佳時期是3歲至12歲,如果骨骺線已經閉合,就錯過了長高的時機。值得注意的是,有家長發現孩子矮小之後,給孩子亂吃營養品,造成性早熟,導致骨骺線提前閉合,生長期縮短,也會導致孩子最終長不高。 身材矮小不僅給孩子的生活、學習造成諸多不便,還會成為以後升學、求職、婚戀的攔路虎。很多孩子還會因為矮小產生自卑、抑鬱等心理障礙。矮小的孩子,會比一般人面臨更大的心理壓力和生存壓力。劉海霞主任建議,對於此種情況,應做到早發現、早治療,年齡越小效果越好。 半島晨報、39度視頻首席記者滿文飛

【來源:半島晨報】

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