原發性血小板增多症,主要是基因引發,起病時較為隱匿不易發現

2020-12-24 健康事健康談

導語：血小板使人體當中和凝血功能密切相關的一個血細胞，而少部分患者很有可能會出現原發性血小板增多症，進而會出現體內血小板數目增多的情況。需要注意的是，雖然體內的血小板增多，但是仍有患者會表現為相應的出血性疾病，這和相應基因是否發生了，突變有密切關係。

01了解臨床表現，並且了解其具體檢查方式，對於診斷原發性血小板增多症來說非常重要

（一）臨床表現

1、血栓

在闡明血小板增多症，所引發的一切臨床症狀之前我們需要明白一點，血小板和體內的凝血功能密切相關。人體內的凝血功能是一套較為複雜並且完善的機制，通過體內的相應凝血因子進行相應的激活，進而導致凝血的產生。

而血小板上面含有大量的凝血因子，這也就導致了少部分患者若出現血小板減少的情況，會導致出現凝血功能異常的問題。

所以該病的最主要臨床症狀起病較為緩慢，但是早期並沒有任何的臨床症狀。而隨著疾病的發展大部分患者會產生相應的血栓進而導致出現疲勞乏力的問題。

2、脾臟腫大

脾臟在人體當中並不是一個顯眼器官，但是脾臟和血細胞的形成以及免疫功能密切相關，這也就導致了當出現血小板增多症的情況下，就很有可能會出現肝脾腫大的問題。

正常情況下人體表沒有辦法進行相應的脾臟初級，而當出現脾臟腫大的患者來說，體表可以明顯的觸及到脾臟。

3、出血

雖然理論上原發性血小板增多症，所引發的一系列疾病應該已出現凝血為主，但是仍有50%以上的患者會出現jak2 v617基因的相應突變進而導致血小板的凝血功能出現相應的障礙，這也就導致了患者很有可能會出現出血的症狀。

而血小板增多症，所引發的出血大部分患者會產生大量不明的紫癜，也就是說身上會出現大量的瘀斑和瘀點，但是患者並沒有任何碰撞和擦傷。

（二）檢查

1、血液檢查

血常規能對血小板進行相應的數目了解正常人的血小板應該在1-3×10的12次方每升，並且正常人塗片當中的血小板聚集成堆大小不一，而出現血小板增多症的患者來說，很有可能會導致血小板數目的上升。

除此以外，當出現原發性血小板增多症的情況下，在凝聚試驗當中血小板對於ADP和花生四烯酸誘導的聚集反應下降，對腎上腺素的反應消失，這也是這種疾病的最主要特徵之一，通過這一種方式能進行相應的診斷。

2、骨髓檢查

實際上血小板的形成最主要在骨髓當中發生，所以對骨髓進行相應的檢查，可以明顯地發現各種血細胞系的明顯增生，同時以巨核細胞和血小板增生為主。同時需要注意的是骨髓活檢的情況下，一般會出現輕至中度的纖維組織增多的情況。

3、基因檢查

絕大部分的患者都會出現基因突變的情況，所以對基因進行更能幫助醫生進行相應的診斷，尤其是JAK2 V617F的檢查。

（三）診斷

一般情況下，如果進行相應的確診，需要符合相應起碼三條以上的條件。

1、血小板數目

如果血小板計數持續大於4.5×10的12次方每升，則提示會出現相應的可能性。

2、巨核細胞

股權活檢當中可能會顯示巨核細胞高度增大，並出現胞體增大的情況，同時其他的並沒有發生相應的變化，而且出現骨髓網狀纖維輕度增多的情況。

3、不符合腫瘤診斷

少部分血細胞腫瘤也會導致血小板的增多，所以在進行確診之前需要對於相應是否出現了，腫瘤的情況進行排除，如果進行了排除能更方便確診。

4、基因突變

有明顯的jak2、CAL2或者mpl基因突變。

02目前採用這幾種方式進行相應的治療，了解他們能更好的幫助您確定治療方式

1、抗血小板藥物

當出現血小板數目增加的情況下就可以採用相應的抗血小板藥物進行相應的治療，而實際上阿司匹林能有效的抗血小板，所以可使用少量的阿司匹林進行相應的治療，推薦劑量為50至100毫克每天。

但是阿司匹林也有可能會引起胃腸道，不適的情況，所以如果出現相應不發者或者對於阿司匹林過敏的患者來說，可以採用氯吡格雷進行相應的治療。

需要注意的是對於已經產生血栓或者栓塞的患者來說，需要用溶栓劑進行相應的治療，這樣才能防止栓子產生移動進而產生卒中等一系列危險因素。

2、骨髓抑制劑

實際上採用骨髓，抑制自己也有良好的療效。首選骨髓抑制劑就是羥基脲，他可以長期間斷服藥，但是其主要併發症主要包括口腔潰瘍和過度的骨髓抑制所引發的血細胞不足問題。

除此以外，幹擾素的治療也有著良好的效果，需要注意的是幹擾素治療，大部分都是針對年齡小於40並且有著懷孕或生育準備的患者，進行每周三次的皮下注射就有良好的療效，而其實最主要不良反應會導致精神障礙的產生。

3、血小板單採術

血小板單採術是通過過濾血液當中的血小板進而防止血液當中血小板過多引發的一系列疾病，它可以有效的緩解因為血小板增多所引發的一些情況，並且更好的防止出現血栓的問題。

但需要注意的是，該種療法最主要在術前進行相應的使用，而且還需要和其他療法進行相應的配合使用才能得到良好的效果。

4、中醫治療

中醫上面也有一系列方法，可以治療各種疾病，但是並未有相關的研究展開，所以需要尋找中醫治療的患者仍然需要到正規醫療機構，在醫生指導下進行相應的治療。

結語：原發性血小板增多症的其大部分患者都是因為先天基因突變所引發的，所以進行良好的基因篩查可以有效的預防該種疾病的產生，同時需要注意的是，該種疾病進展緩慢起病較為隱匿。很多患者都是在進行查血的時候才發現的，而且多年都會保持良性症狀，但一旦出現反覆出血和血栓的形成就會導致治療效果較差的情況，少部分患者很有可能會導致相關腫瘤的產生，需要格外注意。

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  • 傳染性單核細胞增多症,由EB病毒感染引起,經口為主要傳播途徑
    、咽峽炎、淋巴結腫大為主要表現，可合併肝脾腫大、外周淋巴細胞及異型淋巴細胞比例增高。EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）感染是傳單的主要原因。經口親密接觸是其主要的傳播途徑，如接吻等。該病在全世界各地均有發生，經常呈現散發性。可能會引起流行。並且該病全年都可以發病，以以晚秋初春為多。根據調查顯示全球百，全球超過95%的成人曾經感染過eb病毒。大約有25%~75%的原發性一筆病毒感染患者最終可表現為傳染性單核細胞增多症。
  • 心梗腦梗和血小板高有關,血小板偏高意味著什麼?
    畢竟血小板對身體的各項機能都產生著重要作用，只有請專業的醫生查明病因，才能做到對症下藥，一是以免貽誤最佳的治療時機，二是儘快讓自己安心，免得胡思亂想，影響心情。接下來我們就來看看引發血小板偏高的各項原因，大家可以先行自檢。
  • 什麼原因會導致血小板數值增多?
    血小板針對我們每一個人而言都是至關重要的，無論是我們在常規體檢，還是在得病以後做檢查的情況下，都是需要進行抽血檢查的，在抽血檢查的情況下，有一項查驗是血小板的計數，血小板計數有的人較高，有的人卻稍低，針對血小板計數較高的人是需要引起重視的，是要積極主動開展醫治的。
  • 病友投稿之血小板增多症
    這是一位西南地區74歲的繼發性血小板增多症病友。因為生存質量受到影響變差，有右手發麻，腿腳沒有力氣，頭暈頭痛，食欲不振，噁心嘔吐，睡眠質量差等問題到當地醫院確診。 這位病友初次檢查血小板數值是776，當地醫生讓其服用羥基脲治療。後複查血小板不降反升，控制力度差。
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    核心提示：有生理性的正常人一般一天血小板有6％－10％的變化早上較低，午後較略高，春天較低冬天略高，高原地區較高月經後增高，運動後增高。病理性的骨髓增生性疾病、原發性血小板增多症、急性溶血、急性化膿性感染等都會出現血小板增多。當血小板計數增高時患者首先應到院就診，其次也要對自己的生活習慣做些改變。這樣治療加預防護理，疾病才能恢復的更快更好。
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