這幾天，諾貝爾物理學獎、化學獎、文學獎陸續出爐，小時候曾經做過科學家夢的童媽免不了還是會關注一下的。今年最引人關注的是諾貝爾化學獎，一是頒給了兩位女科學家，二是背後的故事也很精彩。一起來看看
幾乎所有人都認為CRISPR/cas 9會獲得諾貝爾獎。
懸念只是，什麼時候獲得，以及除了法國生物化學家埃瑪紐埃爾·卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和美國結構生物學家珍妮弗·杜德納（Jennifer A. Doudna）之外，還有誰會得獎。
2020年10月7日，懸念揭曉。在《科學》雜誌發表具有裡程碑意義的論文僅僅八年後，這對女搭檔就斬獲了諾貝爾化學獎。
左側為法國生物化學家埃瑪紐埃爾·卡彭蒂耶，右側為美國生物化學家珍妮弗·杜德納。
當然，在此之前，她們已經因為這把神奇剪刀，獲得了多個重量級獎項。
八年時間，基因剪刀已經攪動風雲，對整個人類社會都產生了深遠影響。
「我們剛剛發明出來，人們就開始用了」
杜德納是優秀的結構生物學家，生於 1964 年，今年 56 歲；卡彭蒂耶研究的是細菌生物學，出生於 1968 年，今年 52 歲，她們還非常年輕。後者在實驗室研究化膿鏈球菌當中的CRISPR序列時發現，細菌中僅僅需要一種cas蛋白和兩段RNA分子，就可以識別和切割病毒。卡彭蒂耶想知道，cas蛋白究竟如何作用。
2011年，在一次學術會議後，卡彭蒂耶找到了杜德納，兩人開始了一段跨洋合作，也開啟了基因編輯史的新篇章：她們發現，人工設計的嚮導RNA可以讓Cas9蛋白指哪打哪，切割任意指定的一段DNA序列。
CRISPR橫空出世，風頭很快蓋過了此前的基因編輯技術。
對，它並非第一代基因編輯技術。在此之前，有鋅指蛋白酶和「TALE」蛋白等。北京大學生命科學學院教授魏文勝告訴科技日報記者，這兩代技術都是用蛋白來識別DNA序列， CRISPR則是通過RNA來識別DNA序列，使得基因編輯難度可以大幅下降。可以說，CRISPR更加「平易近人」。
杜德納曾在接受採訪時說，這一技術「我們剛剛發明出來，人們就開始用了」。她指出，CRISPR能輕易地改變任何生物的遺傳信息，甚至包括人類自身。它的準確性和高效性深刻改變了基礎研究，為生物學、農業和醫藥帶來了很多新的研究方向和發現。
為什麼獲得的是化學獎？專家並不感到意外。兩位女科學家其實對CRISPR的生物化學機制進行了闡明，向大家提供了基因編輯的便捷高效的工具。其實，化學獎這些年來本來也是「理綜獎」，很多獎也確實是發給了偏生物醫學領域的成果。
什麼是基因編輯？
基因編輯技術，通俗來講就是通過基因編輯工具來精準地改變基因組序列。我們都知道，DNA是雙鏈結構，基因編輯工具就像一把剪刀，可以準確的在鏈上的某一個位點去插入、刪除、修改目標基因，是一種具有非常廣闊應用前景的顛覆性技術，但其在應用發展過程中所產生的潛在風險也引發了不少爭議和討論。
作為一項重要的平臺技術，基因編輯的應用前景其實是非常廣泛的，比如，基因編輯技術就是基因治療的關鍵核心技術。基因突變導致的許多重大遺傳疾病，如果通過基因編輯在基因水平上進行錯誤DNA序列的矯正，有望得到治癒。
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目前，科學家們針對高血氨症、血友病、地中海貧血、先天性黑蒙、杜氏肌營養不良等許多遺傳性疾病在動物模型中成功進行了基因編輯介導的基因治療，能夠有效改善病症。
CRISPR/Cas9技術又是什麼呢？
CRISPR/Cas9是繼「鋅指核酸內切酶（ZFN）」「類轉錄激活因子效應物核酸酶（TALEN）」之後出現的第三代「基因組定點編輯技術」。
與前兩代技術相比，CRISPR/Cas9具有成本低、製作簡便、快捷高效的優點，於是它迅速風靡於世界各地的實驗室，成為科研、醫療等領域的有效工具。
CRISPR/Cas9 基因編輯系統被稱為本世紀最為重要的生物發現之一。2015年，《科學》將它評為年度突破；助力這項技術誕生的科學家們也先後獲得了有「科學界奧斯卡」之稱的「突破獎」（Breakthrough Prize），在分子生物學界影響深遠的「格魯伯遺傳學獎」（Gruber Genetics Prize），以及表彰重大生物醫學突破的「沃倫·阿爾珀特獎」（Warren Alpert Prize）。
CRISPR/Cas9是如何工作的呢？
CRISPRs即成簇的、規律間隔的短回文重複序列，是在細菌基因中發現的重複序列。這些序列中分布著細菌從侵入體內的病毒上獲取的特殊DNA片段，用於對入侵病毒進行基因標記識別。
當病毒再次入侵時，細菌就能夠利用這段獲取的材料(病毒DNA)製造出與病毒序列互補的RNA片段，這個導向RNA(guide RNA)和DNA剪切酶Cas協作識別病毒片段並將其切除，從而阻止病毒複製。Cas酶是由和導向RNA相連的CRISPR相關基因(CRISPR-associated genes)編碼。
通過設計導向RNA，使之與細胞基因組的特定位點相結合，研究者們可以將Cas酶定位到他們感興趣的基因位點進行切開，常用的Cas酶類型是Cas9。DNA切開將引發DNA的修復，從而使我們能夠對這一興趣位點進行精確的編輯。
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CRISPR/Cas9的應用
2014年，美國貝勒醫學院教授張普民和他的研究團隊通過CRISPR/Cas9製造出了能夠產生人類白蛋白的特種豬。
2016年初，來自三個機構包括張鋒在內的多個研究組試圖利用CRISPR/Cas9系統來治療動物的一種名為「杜興氏肌肉萎縮症」的遺傳病，結果真的大大提高了它們的預期壽命和生活質量。
而近期，喬治·邱奇的得意門生，張鋒的師妹楊璐菡所帶領的團隊也備受關注：他們試圖通過大規模基因編輯，讓豬產生適合移植給人類的器官。
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儘管這個設想還在實踐的過程中，但是已經可以想見，CRISPR/Cas9在未來將為我們的醫療事業帶來突破性的發展。
不過，基因編輯技術的應用還是有禁區的。
科學共同體對基因編輯技術的相關應用達成基本共識，即現階段嚴格禁止人類生殖系基因編輯的臨床應用，同時鼓勵基因編輯的基礎研究和在成體細胞層面的基因治療。
北京大學生命科學學院教授魏文勝覺得，劃定紅線是好事。「有一個安全區，反而能讓科學家更加自由地探索，這是一種保護，也給了更大的空間。」否則，若技術的應用出現負面影響，在社會上引起軒然大波，反而會讓原本中性的技術遭到非議，影響其發展前景。
本文由童媽育兒指南綜合整理，來源科技日報、蝌蚪五線譜，如有侵權，請聯繫我們刪除
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