作者 | 楊鑫
單位 | 石家莊市第三院檢驗科
前 言
噬血細胞症候群（hemophagocytic syndrome，HPS）是可由多種病因引起的淋巴、單核巨噬細胞系統失控性激活、增生且伴有噬血現象，並分泌大量炎性因子導致機體處於炎症狀態的一組臨床症候群，因此又稱為噬血細胞性淋巴組織細胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)。
其主要臨床表現為發熱，且以高熱居多，可伴有肝、脾、淋巴結輕度腫大，部分患者可有皮疹。噬血可引起全血細胞減少，紅細胞減少表現為貧血，白細胞減少表現為易發感染，血小板減少可表現為出血傾向。
此外，部分患者可有肝功能受損及凝血功能障礙。該病起病急、病情發展迅速、診斷困難，如果不能給與及時的治療，病死率極高。[1]
案例經過
患者女性，81歲，2月份因反覆發熱，四肢及腹部反覆紅疹，口服感冒藥效果不佳，就診於我院。
血常規兩系減低，白細胞2.52，中性比例84.1%，淋巴比例11.1%，紅細胞3.08，血紅蛋白83g/L。外周血塗片顯示，可見幼稚粒細胞伴粒系毒性顆粒及空泡變性。
於發熱前做血培養三天，無細菌生長。生化結果顯示LDH升高，鐵蛋白725.3，纖維蛋白原1.3。EB病毒DNA陽性。
CT:1.支氣管炎。2.左肺上葉、右肺下葉微小結節。3.雙肺上葉、右肺中葉索條。4、雙側胸膜增厚。5、右肺多發鈣化淋巴結。
患者激素治療三天後，症狀明顯好轉，於3月6日進行骨髓穿刺。骨髓形態學顯示感染伴缺鐵，可見噬血細胞。
案例分析
首先患者無明顯誘因反覆發熱，皮膚紅疹、脾大、血細胞兩系減少、低纖維蛋白原、高血清鐵蛋白，同時影像學存在侵潤的現象，並可在骨髓中發現噬血現象。
是否應該考慮噬血細胞症候群？如果是原發性噬血細胞症候群的話病程很兇險，結合患者EB病毒DNA陽性，考慮病毒相關性噬血細胞症候群的可能性大。
提示臨床，急性期應用丙種球蛋白，地塞米松後患者明顯好轉，各項指標逐漸恢復，血清鐵蛋白由明顯升高到恢復正常，通常可作為診斷及監測病情的手段。
骨髓塗片檢查：
HPS可根據病因的不同，分為原發性噬血細胞症候群和繼發性噬血細胞症候群兩種類型。
原發性噬血細胞症候群通常與遺傳性因素相關，又稱家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症（FHL），是常染色體或性染色體相關的隱性遺傳性疾病；繼發性噬血細胞症候群（sHLH）主要與感染、惡性腫瘤等疾病相關。[1]
1.原發性噬血細胞症候群有或無家族史，常發生於2歲以下嬰幼兒，發病時平均2.9月，且發病年齡越小，病死率越高。[1]
2.繼發性噬血細胞症候群在各個年齡段均可發病，其主要病因包括：．感染因素：如病毒、細菌、真菌、支原體、衣原體及寄生蟲等。[1]
診斷標準如下：
發熱；
脾大；
血細胞減少（影響2或3系外周血細胞）：血紅蛋白9/L，中性粒細胞＜1.0×109/L；
高三醯甘油血症和（或）低纖維蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纖維蛋白原≤1.5g/L；
骨髓、脾或淋巴結中發現噬血細胞現象而非惡變證據；
NK細胞活性減低或缺乏（根據當地實驗室指標）；
鐵蛋白≥500μg/L；
可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL[2]。
首先必須區分原發性亦或是繼發性，特別是將前者與病毒相關性噬血細胞症候群相區分。其次必須嚴格除外腫瘤相關性噬血細胞症候群。由於本病具有階段性，早期患者可不表現出所有特徵，導致早期診斷困難，可多次複查骨髓或是反覆進行相關檢查可有利於早期診斷。
案例總結
通過這個案例彰顯了形態學的重要性跟快捷性，有時候哪怕看到一個異常的細胞，也要聯想到相關的疾病，診斷標準要牢記，不能以偏概全，一定要結合臨床。考慮問題一定要全面客觀，當然這需要不斷地積累知識與經驗才能更好的判斷，形態仍然是基本功，只有基本功紮實了，才能更好的結合MICM診斷，能為臨床提供一個正確的方向這才是我們檢驗人的價值所在。
【參考文獻】
[1]張滔,陳建行,熊梅.噬血細胞症候群研究進展[J].臨床和實驗醫學雜誌,2013, 012(023):1938-1941.
[2]胡群,張小玲.噬血細胞症候群診斷指南(2004)[J].實用兒科臨床雜誌,2008(03):80-81.
End
說明：本文為原創投稿，不代表檢驗醫學新媒體觀點。轉載時請註明來源及原創作者姓名和單位。
編輯：徐少卿 審校：而 東
點擊「在看」，讓更多人看見！