抗維生素D佝僂病是常隱?

2021-02-13 盧鎮嶽齋聊生物學

關於生物學,無論是教還是學都可能會碰到一個很頭痛的問題,就是「準確表述」,自己上過很多課,講過很多題,也聽過很多課,命過一些題。

我也常常因為要「準確表述」而深感苦惱,關於這個問題自己算是有思考的,今天要和大家交流的就是這個思考的結果,如有不妥,請留言批評指正。

核心觀點是:不是中學生物學老師和中學生「難以準確表述」,而是在我們的語言環境中本身缺乏「一致性的準確表述」。

比如說,從我開始教書以來直到昨天晚上,如果說到「抗維生素D佝僂病」會想都不想地說這是伴X染色體顯性遺傳病(X連鎖顯性)。

然而經過昨天晚上加今天早上的全網搜尋,我的結論是,當前被普遍稱為「遺傳性抗維生素D佝僂病」(Hereditary Vitamin D–Resistant Rickets ——HVDRR)的這種病,其致病基因被認為是在第12號染色體上,是一種常染色體疾病,大多為隱性,也就是相應的細胞核內具有轉錄調控因子功能的維生素D受體基因的隱性突變,使得相應蛋白質功能缺失或低下。也有研究發現有其他原因的隱性突變,甚至還有顯性突變的。

那我們熟知的X連鎖顯性抗維生素D佝僂病呢?現在稱為「X連鎖(顯性)低血磷症佝僂病」更合適,也就是不提「抗維生素D」也可以,因為在這裡這不是重點(在前面的那個病中則是)。

文中大家熟悉的家系圖

不過大家看看下文的參考文獻就會發現我一開始提到的問題。

同一篇綜述中提到的三篇參考文獻用的疾病名稱都是不一樣的(側重點各有不同),不過相關基因是統一的,就是X染色體上的PHEX基因。

該基因的大致功能可以參考下面這篇文章,但相關研究仍然在進行。

假說:該基因突變會減少腎小管對磷的重吸收。


以上是我的基本結論,下面談談我的探索過程和提供一些其他的佐證。原則依然是依賴儘量權威的網站,但首先會找「抗維生素D佝僂病」的英文表述,這樣可以使用外文網站的相關信息。

當在百度百科找「抗維生素D佝僂病」的時候,找到以下結果:

然後去百度學術搜「VitaminD-resistant rickets」,直接相關的文章不多,但在這裡找到一個重要的詞「hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets」(低血磷性抗維生素D佝僂病),在百度學術再搜這個詞,這次找到的就多了不少,而且,又找到跟進一步的表達「X-linked hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets」(X連鎖低血磷性抗維生素D佝僂病)。

然後又中文、英文(還試了日文)、結果找到一篇韓文,這篇韓文的本身沒什麼用(主要是看不懂),但其參考文獻很有價值。

在這篇文章的參考文獻中,找到了「抗維生素D佝僂病」的源頭論文。

在丁香網的幫助下找到了下文:

1937年,Fuller Albright第一次描述的兩例罕見病例其中一例就是抗維生素D佝僂病,現在被命名為X連鎖低血磷症(XLH)。

回到中國知網找X連鎖低血磷症,就能找到像下文這樣的文章。

最後,再補充些「遺傳性抗維生素D佝僂病」(Hereditary Vitamin D–Resistant Rickets ——HVDRR)的信息。

維生素D受體的幾個常見突變位點


今天的題圖來源:

這個就是顯性突變的案例(常顯)

您說做個中學生物學老師容易嗎?不過,既然選擇了這條路,就應該努力把能說清楚的話說清楚,而不能說清楚的則保持沉默。

祝近安。

相關焦點

  • 佝僂病的症狀 佝僂病的日照治療方法
    佝僂病相當於殘疾的一種,它是一種比較可怕的疾病。那麼佝僂病的症狀有哪些呢?為什麼會患上佝僂病,佝僂病的病因有哪些呢?佝僂病的臨床表現是怎樣的呢?下面就讓小編帶大家了解一下吧。佝僂病的症狀新生的嬰兒表現為四肢明顯短小,頭比正常的要大、前額明顯突出。有的是有比較明顯的行為反常。
  • 佝僂病治療方法 佝僂病這樣治療比較好
    佝僂病是一種常見的疾病,佝僂病有許多人都得過,佝僂病大都發生在嬰幼兒、兒童、青少年身上,佝僂病會影響大家的生活,那麼請問佝僂病治療方法是什麼?佝僂病不能吃什麼?佝僂病治療偏方有哪些?希望大家能夠注意。佝僂病治療方法佝僂病是嬰幼兒時期常見的一種營養缺乏症,又稱軟骨病,其病因主要是維生素D缺乏,導致鈣、磷代謝的異常引起的。多自出生3個月後開始發病,活動期佝僂病應依據臨床表現給予積極治療,目的在於控制病情活動和防止畸形。治療佝僂病主要在於補充維生素D,從而促進兒童對鈣、磷的吸收,避免其代謝紊亂。
  • 什麼是佝僂病 佝僂病的早期症狀有哪些
    佝僂病是一種比較常見的疾病,它會給身體帶來很大的傷害。佝僂病我們經常叫它缺鈣,它一般都是發生在兒童身上。那佝僂病有哪些症狀呢?我們應該如何治療呢?下面就跟著小編一起了解一下佝僂病的相關知識吧。什麼是佝僂病(佝僂病)佝僂病(Rickets),它通常發生在1-3歲的兒童身上,它是由於兒童體內缺乏維生素D導致的,維生素D缺乏會讓身體中的鈣、磷發生紊亂,使兒童的骨骼發育不良。佝僂病的發病比較的慢,很難引起家長的注意。因此。家長應該多注意幼兒的一些發育情況。佝僂病不但會讓幼兒的抵抗力下降,還會引發其他的疾病,例如肺炎、腹瀉等,對兒童的發育造成很大的影響。
  • 小兒佝僂病是怎麼回事? 怎樣預防小兒佝僂病?
    然而,總是會有那麼一些疾病喜歡在兒童身上糾纏,比如小兒佝僂病就是其中之一。那麼,小兒佝僂病是怎麼回事呢?我們又應該怎樣預防小兒佝僂病的發生呢?   小兒佝僂病是怎麼回事?   小兒佝僂病指的是小孩發育遲緩,生長速度不如正常兒童,讓很多父母感到心煩。相信很多父母想知道,究竟小兒佝僂病是怎麼引起的呢?
  • 佝僂病是什麼現象 患上佝僂病怎麼治好
    佝僂病是常見的一種疾病,多發於嬰幼兒童,也就是我們所稱的軟骨病。導致佝僂病產生的原因是非常多的,那麼佝僂病是什麼現象呢?佝僂病的病因具體有哪些呢?佝僂病的治療方法是什麼?下面就讓小編給大家介紹一下吧。佝僂病是什麼現象輕度佝僂病輕度的佝僂病兒童主要的體徵表現就是容易煩躁不安、睡眠不穩,而且還很容易出現夜哭、夜驚現象,而且多汗,常常由於汗水的刺激,導致他們在睡覺的時候搖頭擦枕,從而形成枕禿現象。另外,患兒的顱骨軟化,滷門增大也是常見的輕度佝僂病體徵。
  • 嬰兒佝僂病的早期症狀是什麼 怎樣預防佝僂病
    有些嬰兒在小的時候就會出現佝僂病的現象,那麼怎麼知道自己的小孩是不是有佝僂病呢,嬰兒佝僂病的早期症狀是什麼?為什麼有的小孩會出現佝僂病,嬰兒佝僂病的病因是什麼呢?嬰兒佝僂病的預防方法又有哪些?下面就讓小編帶大家了解一下吧。
  • 常見小兒佝僂病有哪些症狀?佝僂病是缺什麼?
    原標題:常見小兒佝僂病有哪些症狀?佝僂病是缺什麼?   對廣大的家長朋友們來說,了解和認識小兒佝僂病的症狀是十分必要的,可以幫助家長及時發現小兒佝僂病,對小孩子的治療十分有益。
  • 小孩戶外活動少易患佝僂病 小孩如何預防佝僂病?
    原標題:小孩戶外活動少易患佝僂病 小孩如何預防佝僂病?   佝僂病是嬰幼兒時期比較常見的一種維生素缺乏症。由於缺乏維生素D時,鈣不能被吸收,使鈣磷代謝失常,產生骨骼病變。佝僂病雖然不是什麼危險的疾病,但是對於兒童也是存在嚴重的威脅。下面來看看佝僂病是怎麼一回事。
  • 3大「元兇」是導致寶寶佝僂病的主因,如何確認自己患有佝僂病?
    佝僂病是維生素D缺乏性佝僂病的簡稱,也叫軟骨病。在醫學上的全稱為維生素D缺乏性佝僂病,是嬰幼兒時期常見的一種營養性疾病。而佝僂病的起因主要是缺乏維生素D和鈣。因為鈣是骨頭生長的主要成分,維生素D則主要是促進鈣、磷吸收和利用,並保證鈣、磷正常地沉著在骨骼生長部位,以保證骨骼的正常發育。
  • 佝僂病的早期症狀圖片
    核心提示:佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病,是由於嬰幼兒、兒童、青少年體內維生素D不足,引起鈣、磷代謝紊亂,產生的一種以骨骼病變為特徵的全身、慢性、營養性疾病。佝僂病主要的特徵是生長著的長骨幹骺端軟骨板和骨組織鈣化不全,維生素D不足使成熟骨鈣化不全。
  • 小兒挑食會引起佝僂病?但我相信很多家長不知道佝僂病的症狀!
    佝僂病是嬰兒時期常見的一種全身性疾病,主要是由於維生素D缺乏,導致鈣磷代謝障礙和骨樣組織鈣化障礙。嚴重者可引起骨骼畸形,家長應及早採取措施,預防佝僂病的出現,而弄清佝僂病的原因,是預防該病發作的主要方式。那麼,佝僂病是怎麼引起的呢?今天就和櫻桃君一起去看看吧!
  • 寶貝挑食 當心佝僂病找上門
    寶貝挑食 當心佝僂病找上門 所謂佝僂病,就是孩子鈣磷代謝出現異常,導致骨骼畸形的病症。一般會出現在2歲以內的嬰幼兒身上,常見症狀有低鈣驚厥、精神萎靡、生長遲緩等。家長需要注意孩子日常飲食,讓孩子補充充足的鈣質、維生素D,以避免患上佝僂症。
  • 寶寶佝僂病的症狀是什麼 怎樣防治?
    佝僂病也叫維生素D缺乏性佝僂病,是由於體內維生素D不足,導致鈣、磷代謝紊亂,引發以骨骼病變為主要特徵的疾病,3~18個月的嬰幼兒是佝僂病的高危病發人群,寶寶得佝僂病嚴重損害健康,如不及時治療將對後天造成不可逆的影響,那麼,寶寶佝僂病的症狀是什麼?怎樣防治?
  • 關注寶寶健康 警惕小兒佝僂病!
    佝僂病是我國兒童重點防治疾病,也是常見病之一。其危害可造成骨骼系統改變,還可累及消化、呼吸、循環、免疫等系統。併發症包括「O」型腿、「X」型腿、雞胸、貧血等。因此,預防小兒佝僂病很有必要!很多家長認為明顯就是缺鈣引起的佝僂病,但他為什麼補過很多鈣,補不好呢?
  • 關注寶寶健康 警惕小兒佝僂病
    佝僂病是我國兒童重點防治疾病,也是常見病之一。其危害可造成骨骼系統改變,還可累及消化、呼吸、循環、免疫等系統。併發症包括「O」型腿、「X」型腿、雞胸、貧血等。因此,預防小兒佝僂病很有必要!很多家長認為明顯就是缺鈣引起的佝僂病,但他為什麼補過很多鈣,補不好呢?其實常說的佝僂病大多是指由維生素D缺乏而引起,是一種慢性營養缺乏症。
  • 寶寶出現的佝僂病需要怎樣治療?
    佝僂病又稱之為維生素D缺乏性佝僂病,在嬰兒期是比較常見的疾病,是一種骨骼鈣化不良的疾病,其原因(在孕後期維生素D的攝入不足、早產兒、寶寶營養性疾病、慢性疾病等等)是由於維生素D缺乏引起的體內鈣磷代謝紊亂,而出現的一系列的症狀。那佝僂病會引起哪些症狀呢?
  • 別讓小兒佝僂病 毀了孩子一生
    對兩歲以下兒童來說,佝僂病是他們的高發病之一,佝僂病是維生素D缺乏性佝僂病的簡稱,又常被稱為「軟骨病」。據了解,佝僂病多發生在2—3歲兒童身上,初期發病在3個月左右的寶寶身上較為多見,在發生佝僂病後,症狀表現以精神症狀為主。
  • 先天性佝僂病的寶寶有什麼症狀?
    先天性佝僂病易怒、煩躁、多汗、枕禿、方顱畸形、串珠樣病變、雞胸樣畸形等典型的表現。佝僂病主要是由於幼兒出生後維生素D缺乏,可引起的骨鈣化不全。以下就為您介紹一下佝僂病早期症狀的幾種表現:身體多汗、夜驚、好哭等。多汗與氣候無關,由於汗液刺激,患兒經常摩擦枕部,形成枕禿或環形脫髮。
  • 寶寶得了佝僂病,是因為缺鈣?真正的原因是……
    由於現在的孩子,營養狀況都提高了,佝僂病的發病率已經明顯降低,所以很多媽媽可能並不知道什麼是「佝僂病」。但是,說到補鈣大家都不陌生,很多寶寶被要求補鈣,也是打著預防佝僂病的幌子來的。很可惜!佝僂病很多時候,並不是因為缺鈣導致的,而是因為缺乏「維生素D」。佝僂病是一種小兒常見病,尤其是胎齡較小的早產兒,比較容易發病。
  • Glisson與佝僂病— 一段不廣為人知的故事
    在1651年,Glisson發表了題為《佝僂病,一種兒童常見疾病》的論文。Glisson稱自己研究佝僂病已經有五年了。他認為佝僂病是一種古今醫學家都未描述過的全新兒童疾病。格裡森強調了病理解剖學在此疾病研究中的重要性。Glisson認識到佝僂病既不是先天遺傳性的,也不是傳染性的,更不是由梅毒引起的。他認為佝僂病是過度餵養導致的消化不良引起。