關於生物學,無論是教還是學都可能會碰到一個很頭痛的問題,就是「準確表述」,自己上過很多課,講過很多題,也聽過很多課,命過一些題。
我也常常因為要「準確表述」而深感苦惱,關於這個問題自己算是有思考的,今天要和大家交流的就是這個思考的結果,如有不妥,請留言批評指正。
核心觀點是:不是中學生物學老師和中學生「難以準確表述」,而是在我們的語言環境中本身缺乏「一致性的準確表述」。
比如說,從我開始教書以來直到昨天晚上,如果說到「抗維生素D佝僂病」會想都不想地說這是伴X染色體顯性遺傳病(X連鎖顯性)。
然而經過昨天晚上加今天早上的全網搜尋,我的結論是,當前被普遍稱為「遺傳性抗維生素D佝僂病」(Hereditary Vitamin D–Resistant Rickets ——HVDRR)的這種病,其致病基因被認為是在第12號染色體上,是一種常染色體疾病,大多為隱性,也就是相應的細胞核內具有轉錄調控因子功能的維生素D受體基因的隱性突變,使得相應蛋白質功能缺失或低下。也有研究發現有其他原因的隱性突變,甚至還有顯性突變的。
那我們熟知的X連鎖顯性抗維生素D佝僂病呢?現在稱為「X連鎖(顯性)低血磷症佝僂病」更合適,也就是不提「抗維生素D」也可以,因為在這裡這不是重點(在前面的那個病中則是)。
文中大家熟悉的家系圖
不過大家看看下文的參考文獻就會發現我一開始提到的問題。
同一篇綜述中提到的三篇參考文獻用的疾病名稱都是不一樣的(側重點各有不同),不過相關基因是統一的,就是X染色體上的PHEX基因。
該基因的大致功能可以參考下面這篇文章,但相關研究仍然在進行。
假說:該基因突變會減少腎小管對磷的重吸收。
以上是我的基本結論,下面談談我的探索過程和提供一些其他的佐證。原則依然是依賴儘量權威的網站,但首先會找「抗維生素D佝僂病」的英文表述,這樣可以使用外文網站的相關信息。
當在百度百科找「抗維生素D佝僂病」的時候,找到以下結果:
然後去百度學術搜「VitaminD-resistant rickets」,直接相關的文章不多,但在這裡找到一個重要的詞「hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets」(低血磷性抗維生素D佝僂病),在百度學術再搜這個詞,這次找到的就多了不少,而且,又找到跟進一步的表達「X-linked hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets」(X連鎖低血磷性抗維生素D佝僂病)。
然後又中文、英文(還試了日文)、結果找到一篇韓文,這篇韓文的本身沒什麼用(主要是看不懂),但其參考文獻很有價值。
在這篇文章的參考文獻中,找到了「抗維生素D佝僂病」的源頭論文。
在丁香網的幫助下找到了下文:
1937年,Fuller Albright第一次描述的兩例罕見病例其中一例就是抗維生素D佝僂病,現在被命名為X連鎖低血磷症(XLH)。
回到中國知網找X連鎖低血磷症,就能找到像下文這樣的文章。
最後,再補充些「遺傳性抗維生素D佝僂病」(Hereditary Vitamin D–Resistant Rickets ——HVDRR)的信息。
維生素D受體的幾個常見突變位點
今天的題圖來源:
這個就是顯性突變的案例(常顯)
您說做個中學生物學老師容易嗎?不過,既然選擇了這條路,就應該努力把能說清楚的話說清楚,而不能說清楚的則保持沉默。
祝近安。