小兒生長激素缺乏症,常出現的臨床表現有:食慾低下,生長緩慢等

2021-01-14 華醫生談

導語：由於生長激素(GH)缺乏所致的兒童矮小，又稱垂體性侏儒症。「矮」是指兒童身高在相同環境下，一般比同年齡的兒童發育遲緩，一般身高會比正常的標準低兩個標準差，或者是低於兒童生長曲線。可見，生長激素(GH)在影響身高的諸多因素中扮演了重要角色。

01常見的症狀有哪些？病因是什麼？是否會導致智力低下？

1、病因是什麼？是否會導致智力低下？

下丘腦分泌GHRH和SS，可促進和調節垂體GH的分泌，進一步促進IGF-1和IGFBP-3的合成，從而對靶器官產生作用，促進生長和代謝。下丘腦從高級中樞神經系統接收信息並受其影響。生長發育過程中的任何一個環節都會導致生長遲緩和體型矮小。一般不會影響智力。

2、療效表現

（1）矮小

他們比實際年齡要長得小，四肢和身體比例均勻，胃口小。缺乏生長激素的兒童，尤其是沒有先天性顱骨畸形的兒童，出生時長度和體重都比較正常，而對生長激素無過敏症或缺乏生長激素受體的兒童可能低於正常。如果GHD基因在1歲時出現嚴重的GHD缺乏，那麼在生長激素嚴重缺乏的情況下，平均GHD基因將顯著低於-4 sd的正常水平。

（2）四肢和身體比例均勻

有些患有生長激素缺乏症的兒童在出生時有難產史、窒息史或胎位異常，特別是臀位和足位。體長在正常範圍內，在出生後5個月生長緩慢，在1~2歲時就開始出現。超過兩歲，成長緩慢的程度隨年齡增長而增長，體形比實際年齡小得多，四肢與身體比例對稱。典型病例有矮胖、皮下脂肪較多、腹部脂肪堆積、臉圓、額頭略微突出、下頜骨小、上下部正常、四肢對稱、聲調高。平均每年的學齡身高增長小於4 cm，嚴重的只有2-3 cm。兒童智力正常。

伴有垂體促性腺激素缺乏的男性多為促性腺激素缺乏症，表現為性發育不全，男性陰莖、睪丸、女性乳房未發育，原發閉經，若伴有 ACTH缺乏症，常出現皮膚色素沉著和嚴重低血糖，伴有促甲狀腺激素缺乏症，表現為甲狀腺機能減退。部分病人多飲多尿，表現為部分尿崩症狀。

02患有小兒生長激素缺乏症，一般如何進行檢查？方法有哪些？

1、血液中生長激素的測定

血漿GH低，半衰期短；由於隨機採集的血液不能區分正常和GH缺乏，因此一次性測定樣本毫無意義。臨床上常採用藥物激發試驗診斷。攻毒試驗前需禁食8小時，不喝水。GH峰值在5μ g/L以下，是完全缺乏型 GH，峰值在5.1~9.9μ g/L，是部分缺乏型 GH峰值在10μ g/L以上，屬於正常反應。

2、對igf-1的確定

骨質疏鬆是反映骨質疏鬆軟骨軸功能的另一個重要指標。甲狀腺素、催乳素、皮質醇及營養狀況均影響IGF濃度，與年齡相關。在矮小兒童中IGF-1檢測有鑑別診斷意義，如 GH升高，IGF-1降低，應考慮GH耐藥。

3、IGFBP3的測定

IGF-1與IGFBP3結合，血流中95%的IGF-1具有高度的親和力和特異性，能調節IGF-1對細胞增殖、代謝和有絲分裂的影響。

4、染色體檢查

為排除染色體疾病，例如tumer症候群，應該對身材矮小、青春期發育遲緩的婦女進行染色體檢查。

5、x射線膠捲

生長高度主要取決於長骨骺部的變化。GH缺乏症患者的骨齡延遲，差異大於-2 sd。並對側位頭進行攝像，觀察蝶鞍大小、頭顱與頭顱縫線情況。

6、腦核磁共振

MRI能清楚顯示蝶鞍的體積和垂體前後葉的大小，對垂體下垂體、垂體發育不良、空蝶鞍、視神經隔膜發育不良等可作出明確診斷。

03如何進行診斷？通常的生長激素缺乏症，應該符合下列條件：

1、同齡人中，身高比同齡人平均身高低2釐米以上。身高的年增長率小於4 cm，兒童身高的年增長率小於正常身高的2/3。

2、體形勻稱，臉部幼稚，皮下脂肪較豐滿，有些兒童臉部痣較多，有些兒童可能出現尿崩症或其他垂體激素缺乏症。GH的峰值小於10μ g/L。

3、甲狀腺機能低下，慢性肝腎疾病，骨病除外。

4、骨齡比實際年齡小2年以上。

5、頭顱MRI顯示垂體萎縮。

04治療方法有：藥物治療，以及生長激素替代療法

1、生長激素替代療法

生長激素替代療法目前主要用於治療生長激素缺乏。生長激素可用於治療特發性和繼發性生長激素缺乏型侏儒症。治療開始得越早，效果越好。但對於顱內腫瘤術後生長激素缺乏者或白血病患者應慎用。

2、藥物治療

現在大多數學者推薦每周一次，每晚睡前皮下注射。頭6-12個月達到最佳效果。在2-4小時內，皮下注射藥物最多，血液清除率為20-40小時。可以在上臂，大腿前方，腹壁和臍周注射。

3、生長激素治療併發症

GH治療特納症候群已有一定效果。年齡在14歲以上、年生長率在2.5 cm以下的患者應停藥。人工合成的新陳代謝類固醇能促進生長，但是這些藥物能顯著加快骨齡的發展，骨骺的融合，而不會顯著提高最終的身高。

4、使用丙酸諾酮

對於垂體侏儒來說，最理想的治療方法是改用生長激素，特別是在早期，它能使生長恢復正常，但是價格昂貴，而且難以找到藥物來源。目前我國尚不能廣泛用於臨床。就目前治療情況而言，中西醫結合治療有一定優勢。西藥一般採用同化激素治療，臨床常用丙酸諾酮。因應用限制，要求骨齡至少晚於實際年齡3年，以使治療更徹底。

5、預後

目前認為該病的治療較為困難，但早期治療效果較好。藥物治療主要是激素治療和微量元素補充。心理療法和飲食療法是治療該病的重要措施。

結語：原發生長激素缺乏症大多病因不明，只有少數有家族史，為常染色體隱性遺傳。次級生長激素缺乏相對罕見。對垂體前葉或下丘腦的任何損害都會導致生長停滯。常見病有腫瘤（如顱咽管瘤、視交叉神經膠質瘤、垂體黃色瘤等）、感染（如腦炎、肺結核、嗜血症、弓形蟲病等）、外傷、血管壞死、x線傷等。

相關焦點

  • 生長激素缺乏症不能吃什麼,生長激素缺乏症的注意事項
    生長激素缺乏症的其他注意事項二、生長激素缺乏症的簡介三、生長激素缺乏症的高發人群和危害生長激素缺乏症的飲食和注意事項2、生長激素缺乏症的其他注意事項2.1、GH缺乏症有明顯的家族遺傳特點,可以做染色體檢查。2.2、定期做好圍產期保健,避免圍生期病變史如:難產、宮內窒息等,以免造成腦部受損。
  • 毓璜頂醫院公益直播課第21期:正確認識生長激素缺乏症
    17日上午，煙臺毓璜頂醫院聯合膠東在線網站開展「生長激素缺乏症」健康科普直播。毓璜頂醫院兒科副主任李坤霞就如何正確認識兒童生長激素缺乏症，以提高家長對於該疾病的初步認識，減少認知誤區，積極治療，提高孩子成年終身高。
  • 杭州兒科內分泌專家科普兒童矮小症
    畢業於華中科技大學附屬同濟醫學院，有較豐富的臨床經驗，尤其擅長小兒內分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生等疾病的診斷及治療。在國家級省級以上醫學雜誌上發表論文多篇。2016年當選為浙江蕭山醫院十大名醫。身高是兒童生長發育的重要標誌，身高增長水平反映了兒童線性生長狀況和骨骼生長良好與否，也是兒童健康狀況的重要衡量指標。
  • 生長激素專題：家長想讓孩子長高一些，能給孩子打生長激素嗎？
    1、生長激素缺乏症（GHD）：因為垂體前葉分泌生長激素不足導致的生長緩慢及身材矮小。矮小症的標準：小兒身高在同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位以下，或低於同年齡、同性別、同種族正常健康兒童平均身高減去兩個標準差。
  • 安醫大四附院招募生長激素缺乏症患兒 免費治療一年
    如果您的孩子出現上述情況，家長需要警惕了。安醫大四附院現招募符合生長激素缺乏症的矮小兒童，給予一年的免費用藥，可為患兒家庭節省數萬元的藥物費用。安醫大四附院兒科主任程賢高介紹，生長激素缺乏症是一種常見的兒科內分泌疾病，主要症狀是明顯矮小，但體型勻稱，皮下脂肪多，肌肉不發達，骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力多正常。
  • 梁向榮主任談:兒童矮小症的防治
    最常見的原因就是生長激素缺乏或分泌不足，這種矮小症也稱之為垂體性矮小症，其臨床表現為：①生長障礙：出生一、二年後生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年後的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達;骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。②性發育障礙：男性陰莖小，隱睪、無鬍鬚，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
  • 小兒推拿李波：兒童生長發育遲緩的原因和表現，中醫如何看待？
    二、生長發育遲緩的表現生長發育遲緩表現往往是多方面的多有體格發育、運動發育及智力發育落後但也可以某一方面為突出表現。如果身高、體重、頭圍的測量值全部都偏低的話那就表示孩子的發育出現了全面的遲緩，應該向小兒科醫師做詳細諮詢，以確認是否需要做進一步的檢查。
  • 北京成人生活改善之成人生長激素缺乏症
    尤其在成人生長激素缺乏症的患者表現的更為突出，比如血糖、血脂代謝異常，胰島素抵抗，冠心病等心血管疾患風險增加，死亡率上升;身體成分改變，表現為腹型肥胖(大腹便便)，內臟脂肪增加，瘦體重減少，皮膚薄而乾燥;骨密度下降，骨量減少、骨質疏鬆風險增加;工作和活動能力下降，情緒低落，生活質量下降。
  • 孩子個子低是暫時性矮小症？怎樣避免轉化成永久性矮小？
    2、青春期猛長延遲：兒童期身材矮小是由於青春期猛長和性成熟出現晚，到成年時身高正常。有正常生長潛力。但在青春期前他們和同齡兒比較顯得矮小，而青春期身高猛長，最後成年身高正常。這些小兒在母親子宮內發育遲緩。原因多種多樣：如母親營養不足，妊娠反應嘔吐嚴重，進食很少;有胎盤和臍帶因素及妊娠期母親有病等。4、精神壓抑：情緒剝奪侏儒如兒童受到歧視、虐待造成的，一旦改變環境他們又會正常生長。
  • 寶寶生長速度不正常就是矮小症？家長該怎麼判斷？
    此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發育不全、唇裂、顎裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。
  • 腦垂體瘤的臨床表現
    男性有陽痿、性功能減退、睪丸縮小、少數有溢乳、男性乳房發育、毛髮稀少、鬍鬚不長、睫毛較長、肥胖等。男性病例確診時，腫瘤多較大且向鞍上生長。常伴有視覺障礙。（2）生長激素腺瘤：可引起骨骺過度生長而呈巨人症，成年後則為肢端肥大症。
  • 引起小兒低血糖的原因是什麼?它的臨床症狀表現在哪些方面?
    小兒低血糖是指孩子的血糖濃度低於正常值，究竟是什麼原因引起的呢？當兒童有低血糖時，父母要注意些什麼？讓我們一起來看一下。 4、內分泌激素的缺乏 維持體內血糖的重要因素是皮質醇、生長激素。體內缺乏胰升糖素也是導致低血糖的重要原因。 症狀 1、較大的兒童會有心跳過速、神經緊張、顫抖、身體多汗等症狀，這是由於自主神經興奮釋放腎上腺素過多導致的。
  • 諾和諾德長效人生長激素在中國獲批臨床
    12月22日，中國國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）網站公示，諾和諾德（Novo Nordisk）1類生物新藥somapacitan注射液獲得臨床試驗默示許可，擬用於治療因內源性生長激素分泌不足而導致生長緩慢的兒童患者。
  • 小兒多動症的六種表現
    什麼是小兒多動症？兒童什麼樣的行為表現才是多動？這需要一個標準來衡量。那麼多動症的臨床表現是什麼： 一般來說，多動的孩子在各年齡階段就表現出一些特點。有少數兒童特別是女孩子，活動並不多，看上去較為文靜，但注意力容易分散。
  • 生物素酶缺乏症是什麼疾病?為什麼比較罕見,在臨床上有何表現?
    01生物素酶缺乏是可治罕見病，其在臨床上會有什麼表現？1、什麼是生物素酶缺乏症？生物素酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，只有1/60000的發病概率。2、生物素酶缺乏症臨床表現（1）早髮型病患完全缺乏或嚴重缺乏生物素酶，可於出生後數日至10歲之間發病，以新生兒至嬰兒期最為常見。
  • 山東醫療衛生考試臨床醫學基礎知識:兒科學-小兒腹瀉的臨床表現常...
    山東醫療衛生考試臨床醫學基礎知識：兒科學-小兒腹瀉的臨床表現常考點 各位複習醫療考試的小夥伴們，今天山東醫療衛生考試網就給大家梳理一下小兒腹瀉的臨床表現。
  • 兒童生長激素缺乏症新藥!新型長效生長激素TransCon hGH在美國申請...
    2020年06月28日訊 /生物谷BIOON/ --丹麥生物製藥公司Ascendis Pharma近日宣布，已向美國食品和藥物管理局（FDA）提交了每周一次長效生長激素TransCon hGH（lonapegsomatropin）的生物製品許可申請（BLA），該藥是一種人生長激素（hGH）長效前藥，每周給藥一次，用於治療兒童生長激素缺乏症
  • 兒童生長激素缺乏症新藥!美國FDA受理新型長效生長激素TransCon...
    2020年09月05日訊 /生物谷BIOON/ --丹麥生物製藥公司Ascendis Pharma近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理每周一次長效生長激素TransCon hGH（lonapegsomatropin）的生物製品許可申請（BLA），該藥是一種人生長激素（hGH）長效前藥，每周給藥一次，用於治療兒童生長激素缺乏症（GHD
  • 兒童長高的秘密專題一：解密人生長激素
    如果垂體不發育、垂體發育不良或垂體腫瘤、空泡蝶鞍、視中隔發育不良、垂體周圍囊腫壓迫等都可以引起原發性生長激素缺乏症。生長激素對人體的生理作用家長們普遍認為生長激素就只有促進身高增長的作用，基於這樣的認識導致有些家長覺得孩子矮一點能接受，缺就缺唄。但是事實上根本不是這麼一回事，臨床上因為工作繁忙，醫生也不可能保證給每個生長激素缺乏的孩子家長詳細介紹人生長激素的作用。