7月13日，一篇名為《華大癌變》的文章引發公眾廣泛關注並討論。作者以湖南家庭的遭遇為例，質疑以華大基因無創產前基因檢測的準確性。
華大基因是否真的存在過失？事實上，關於華大基因的負面報導，並未得到任何一家官方檢驗機構的回應與證實，除男嬰病徵部分。近期，國家發布多項指令，整治建立完善的醫藥審核監管體制，專業人士並呼籲重塑國產生物醫藥醫療行業信心。回顧這次全國性風波，被證實的主體違規行為固然不少，「躺槍」的也不在少數，華大基因便在此列。
對無創產前基因檢測的指責有誤
《華大癌變》的核心內容起始於一個男嬰伴隨著「13號染色體長臂缺失症候群」、「腦發育不良」、「虹膜缺損」等一系列缺陷和疾病降生。而在出生前，產婦曾通過華大無創產前基因檢測，結果顯示「低風險」。
然而在事後，華大基因官方對此問題反覆進行過回應，並在華大集團召開的媒體發布會中對上述案例以及文章所涉及的指責進行回應：
華大基因董事會秘書徐茜開宗明義，她稱，「先辨是非,再分對錯,關懷不能少。首先「華大漏檢」的說法概念錯誤,具有強烈誤導性,湖南案例不是漏檢,而是不在公司檢測範圍內,華大基因為湖南案例所提供的服務是合格的,檢測範圍內的結果是正確的。在這個基礎上,再來分責任對錯。
所謂賠償是建立在過錯的基礎上,本案例,無過錯,自然不存在賠償一說。即使沒有檢測責任,華大依然願意肩負社會責任,給予人道主義關懷,事件發生後,華大基因第一時間與家屬聯繫,包括探望寶寶,安撫家屬情緒,給予後續治療建議。」
華大基因進一步解釋上述案例中的孕婦所涉及的無創產前基因檢測項目。13號染色體長臂缺失綜合症徵的產生，源於胎兒染色體片段缺失。無創產前基因檢測則是檢測染色體非整數倍異常，不能檢查染色體片段的缺失、重複、倒置等情況。
而對於「三位醫生未作出正確判斷」的指責，事實上，當時在超聲波檢測發現異常的基礎上，負責為孕婦產檢的醫生，已經建議孕婦進行臍帶穿刺，母親卻放棄了重新確診的機會。
針對無創產前基因檢測是否被濫用，部分專家也表達了他們對此事的看法。上海市第一婦嬰保健院輔助生殖科副主任醫師王玉玲在微博上表示，文章對無創產前基因檢測濫用的指責，與事實不符。在她看來，以目前普及情況來看，無創產前基因檢測並沒有被濫用，相反應該得到普及，讓每一位孕媽媽都能進行無創產前基因檢測，最好能夠像深圳一樣納入醫保，讓每一位媽媽都能充分享受這一現代科技成果。
對此，董秘徐茜也表示,希望通過這個案例,推動社會各界,包括醫療機構、保險機構、慈善機構和政府部門一起群策群力,共同關愛幫助不幸的家庭。
加大研發投入，致力基因分析平臺建設與篩查技術突破
而在資本市場層面，華大基因被質疑其研發投入偏少。而這一情況也與事實有所出入。
對於研發投入的重視是華大基因主旋律之一。根據華大基因2017年年報，2017年全年華大基因研發人員數量為532人，佔華大基因員工比例為18.69%；研發投入1.74億元，佔營業收入比例為8.32%。根據公開資料，華大基因估計2018年在此基礎上大比例增加48%~53%。
同時，華大基因的研發，從研發成果橫向外拓，研發能力縱向突破兩方面進行了完善。
在橫向外拓方面，華大基因完成了技術建立以及基本性能測試的無創地貧檢測產品，並已於2018年初完成開發。
2017年底，華大基因正式推出了遺傳性耳聾基因檢測升級版，可檢測項由4個常見耳聾基因、20個高發突變位點拓展至22個耳聾基因、共計159個明確致病突變位點，耳聾基因篩查綜合檢測能力提升60%。據了解，遺傳因素導致聽力障礙的比例高達60%，每分鐘就有3個攜帶耳聾基因的正常人出生，80%的聾兒由聽力正常的父母所生。
此外，華大基因在研產品，還包括PMseq病原快檢系列產品、血流感染常見病原檢測產品、腦炎腦膜炎常見病原檢測產品等。2017年年報信息顯示，目前華大基因共有33項重點研發項目，涵蓋基因遺傳病攜帶者篩查、腫瘤早篩、靶向擴增病等多項基因檢測等領域關鍵項目。
在縱深拓展方面，華大基因完成了對其擁有的國內第一個完全自主智慧財產權的精準醫學基礎平臺BGI Online的技術升級，後者為基於雲計算技術，高效處理大規模的基因數據，加速基因組學的研究的系統平臺。該系統在已經完成的部分基因數據分析實驗中，完成了比尋常技術分析周期高效十倍以上的創舉。
一些主觀論斷認為華大基因在品牌塑造之餘，核心智慧財產權存在缺乏。而從中信證券今年8月7日發布的研報來看，華大基因是極少數真正能將核心設備——也就是基因測序設備完全國產化的公司，且這一改變完全是近一年以來華大基因「先知先覺」，在中美貿易摩擦之後的新智慧財產權格局下的巨大優勢。
中信證券研報指出，目前，華大基因布局囊括了「生育檢測」、「複雜疾病」、「感染疾病」三大精準診療平臺。其中，生育健康板塊，囊括基於孕婦外周血進行無創胎兒染色體異常檢測的技術體系，並延伸至孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查、孕中流產查因、胎兒宮內異常查因、新生兒耳聾基因檢測、新生兒遺傳代謝病篩查、單基因病診斷等領域，形成了貫穿婚前、孕前、產前、新生兒等整個生育過程的檢測系列產品，通過全方位、全周期的解決方案的提供來達到降低出生缺陷的目的。
而複雜疾病防治板塊，囊括個體化用藥基因檢測、致病機理、相關基礎研究的科研解決方案以及相關試劑盒銷售等。其中，華大基因研究的被用於診斷乳腺癌的基因突變檢測試劑盒BRCA1/2已進入創新審評通道，腫瘤靶點檢測囊括了全局、個體、肺癌，結腸癌等多個種類。
截至2017年底，華大基因及其全資子公司、控股子公司擁有的已獲得授權專利共計282項，自有註冊商標366項，核心技術專利範圍涵蓋實驗儀器、樣品處理、生物信息分析等各個技術環節，其中生物信息分析等方面自主軟體取得了460項軟體著作權。