7月13日，有媒體發布《華大癌變》一文，提出了對華大基因的質疑。該報導以湖南一個男嬰出生缺陷，引出對華大基因無創檢測在醫院中被過於推崇的批評，以及無創檢測效果宣傳的質疑，乃至對華大基因菸草業務的批判。
7月13日晚間，華大基因發布公告，就今日廣泛傳播的《華大癌變》一文進行了回應。華大基因表示，「嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創（產檢）知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性。」
▌華大基因集團與華大基因
首先，關於華大基因，外界普遍將華大基因集團與其子公司即上市公司華大基因混淆，因此有必要對二者做名字上的區分。
華大基因集團官網介紹，成立於1999年,是全球最大的基因組學研發機構,將前沿的多組學科研成果應用於醫學健康、農業育種、資源保存等領域,推動基因科技成果轉化,實現基因科技造福人類。
而上市公司華大基因只是華大基因集團的子公司，成立於2010年7月9日，業務主要為基因檢測服務，主營通過基因檢測等手段，為醫療機構、科研機構、企事業單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。
華大基因四大業務板塊中，生育健康類服務為其主營業務。2017年，該營業收入達11.36億元，同比增長22.28%。生育健康類服務的主要對象是各級醫院、體檢機構等醫療衛生機構和大眾客戶。《華大癌變》一文涉及的正是華大基因的生育健康類服務。
▌質疑點一、無創產篩存在誇大宣傳嫌疑
《華大癌變》文章稱，一位產婦特意在產前要求醫生做「更加全面準確的檢查」，好儘早確保胎兒是否健康。望城婦幼的A醫生建議，產婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的「無創DNA檢查」，並告知此檢查全面、先進，「準確率高達99.99%」。於是在醫生建議下，產婦選擇了華大無創DNA檢查，結果顯示「低風險」。
後來，該產婦發現胎兒發育遲緩、多項指標異常等異常。但由於華大基因無創DNA檢測做出的「低風險」判斷，導致三位醫生接連誤判，產婦又在醫生建議下，連續放棄或忽視了四次其它產前檢測（唐篩、超聲、穿刺）。文章寫道，「華大基因的結論，直接和間接地將這家人送進了深淵」。
這並非個例，男孩母親後來加入了一個名為「無創假陰」的QQ群，在這個群中有近百個來自全國各地的家庭。他們的共同點是，在得出「無創低危」的檢測結果後，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。這其中明確表明做過華大基因無創檢測的，就有19位家長，在整個群中比例最高。
▌質疑點二、無創DNA檢測濫用 華大有責任
《華大癌變》文章指出，「無創漏檢」基因缺陷兒童群體的產生主要因為無創DNA檢測的濫用。
「無創檢測所謂的99.99%，是僅針對那三對染色體的『三體』狀況而言的，而羊水穿刺是針對23對染色體，對數量異常和質量異常都進行判斷的全面診斷。無創風險低，但能檢測的目標也少很多。因此『99.99%』絕不意味著胎兒沒有任何基因缺陷。更別提在那些慎用和不適用條件下，無創檢測的準確率會大幅下降。」
而不少受害家庭和媒體認為，無創DNA檢測在中國市場的濫用主要是經濟因素的推動。對醫院而言，快速推廣的動力在於利益分成，有的醫生會介紹病人到自己熟悉的第三方檢測機構，有的醫院甚至聯繫山寨基因公司進行檢測；對華大等基因公司而言，其背後的動機在於打開市場。
文章認為，這是一個精巧的產品設計：無創DNA檢測以「99.99%」的噱頭吸引普通用戶購買，絕大多數情況下正常使用不提，即便因為濫用導致準確率下降或失誤（生下唐氏兒），也有保險兜底。如果生下其他基因缺陷兒童，那就又超出了產品功能範圍。
▌無創基因檢測存在局限性
華大基因公告表示，無創產前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產前篩查技術，適用人群僅限於適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結果為高風險，或者檢測結果雖為低風險但檢測後出現產前診斷指徵還需要後續的產前診斷。
另外，無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。在2016年國家衛計委發布的《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%，而非100%。
華大基因也在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性。由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。
對於前述文章中對華大基因與中國菸草系統合作的質疑，華大基因稱公司為中國菸草總公司及其下屬公司提供基礎研究服務，主要承擔基因組測序和生物信息分析，雙方合作屬於科研範疇。通過菸草基因組和吸菸人群的研究，改進菸草育種，並篩選出吸菸致病高危人群的基因位點，更好地降低吸菸風險，提前對於青少年或吸菸人群進行健康預警，從而達到精準預防和正向社會引導等效應。
▌公眾對技術存在誤解
7月13日，華大集團執行長徐訊接受了21世紀經濟報導的採訪。
「沒有哪一種檢測技術是百分之百的，一般情況下，如果遇到解決不了的情況，出現意外，我們是有保險賠付的。但這個案例不在保險案例賠付範圍內，也不在我們診斷的範圍內，如果對方存在經濟上的訴求，我們只能通過人道主義的角度去解決。」徐訊向記者表示：「我們不能說包治百病，現在也普遍存在一定程度上的誤解。對於刊發文章中存在有悖於學術界統一界定的內容，無疑對公眾產生了誤導作用。」
對於存在99.9%篩查準確性的宣傳，徐訊指出：「說的是我們的診斷出99.9%的陽性都確實是陽性，敏感性高。」
問及有關NIPT產品的實際應用是否存在與醫生溝通不足，醫生對產品了解不夠，造成誤導的情況，徐訊說：「產品都是經過臨床試驗且經過國家藥監總局臨床準入審批，產品說明本身一定是非常明確的，所有開展的產前診斷中心的培訓體系都是非常完善的。對於具體臨床產品的情況，仍以上市公司層面說明為準。」
▌華大基因負面消息纏身
近日，這家基因測序界的明星公司接連爆出負面消息。
除上述事件外，6月26日，南京昌健譽嘉健康管理有限公司總經理王德明實名舉報，指控華大基因以高科技企業名義四處圈地。王德明聲稱，華大基因騙取土地，用於開發蘇州的生命健康小鎮。
6月27日，華大基因曾發布澄清公告，否認在江蘇參與任何房地產項目，也未曾獲得土地資源。
2017年，頭頂基因測序龍頭光環的華大基因登陸創業板，股價一騎絕塵，上市後連續收出19個漲停板，股價最高達到261.99元/股，市值最高時突破千億元。但目前，公司股價已較最高點縮水超過60%，目前市值僅410億元。（本文綜合自21世紀經濟報導、中國證券報、中國基金報、 中經醫健資本圈等相關文章。）