有一種腫瘤，主要臨床症狀是患部疼痛和壓痛，骨質膨脹變薄時，壓之可有捏桌球感，或有牛皮紙音。
這種腫瘤是骨巨細胞瘤（giant cell tumor of bone，GCT），它是一種局部呈侵襲性生長的原發性骨腫瘤，因在顯微鏡下該腫瘤具有體積巨大細胞而得名。其發病率約佔所有原發良性骨腫瘤的23.96%，佔原發性骨腫瘤的13.7-17.3%，在我國的發病率高於國外文獻的報導（3%~5%）。
骨巨細胞瘤的發病部位主要集中於四肢長骨及中軸骨和骨盆骨，如果得不到完全的治療，這些患者後半生將需要持續治療，情況嚴重者還會引起骨骼損壞導致骨折、關節功能障礙甚至截肢，從心理和生理上會給患者帶來巨大痛苦。
參加此次多學科會診的劉女士，年屆60，今年發覺頸背部疼痛，持續2個月不見緩解，並伴有四肢放射性無力感1周。本以為是普通的肩頸背疼痛，到醫院一檢查，發現是骨腫瘤。八月份，動了手術，術後病理顯示骨巨細胞瘤，頸6錐體骨質破壞，腫瘤侵蝕嚴重。
頸6錐體骨巨細胞瘤，術前
患者病歷
初步診斷
頸椎骨巨細胞瘤
病情介紹
患者，女性，61歲
患者因「頸背部疼痛2月餘伴四肢放射性無力1周」就診，2020.07.31MR增強：頸6椎骨骨質破壞伴軟組織腫瘤形成，考慮惡性可能。
2020.08.19行前路頸椎錐體腫瘤切除重建內固定術（R1切除）。術中探查見頸6錐體骨質破壞，腫瘤侵蝕嚴重。
術後病理：「頸6錐體」提示骨巨細胞瘤，IHC：CD68（kp1）(多核巨細胞)，S100(-)，AACT（部分陽性），P63（-），Ki67(30%陽性)，P53（-），Vimentin(+)，H3F3A（+）。患者一般情況可。
查體: ECOG 1,一般情況可。
討論時刻
術後復發風險高嗎？
根據NCCN骨腫瘤臨床實踐指南2020.1版：
對於局限性病灶，手術仍然是骨巨細胞瘤的主要治療方式。該患者經檢查，可耐受手術，所以行前路頸椎錐體腫瘤切除重建內固定術。手術治療的目的是在徹底清除腫瘤組織的前提下，儘可能保留自身關節、恢復肢體功能。但手術切除肉眼可見的腫塊後，可能仍遺留肉眼不可見的癌細胞。
骨巨細胞瘤具有潛在惡變以及肺轉移風險，局部復發率高達20%-50%，患者關節受損且疼痛明顯，嚴重影響生活質量，並且該患者Ki67(30%陽性)，復發風險較高，所以建議行輔助治療。
術後該用哪種輔助治療？
骨巨細胞瘤術後，仍有復發率高的問題，即使在良性階段，也可能出現肺轉移。建議行術後輔助放療+地舒單抗靶向治療，降低局部復發率。
越來越多的臨床研究數據發現，放療對於骨巨細胞瘤較敏感且安全，可用於以下情況：1）因內科疾病無法進行外科手術的骨巨細胞瘤；2）不可切除的骨巨細胞瘤；3）R1/R2切除術後的骨巨細胞瘤。該患者屬於R1切除術後的骨巨細胞瘤，可採用局部放療。
「骨靶向藥物」地舒單抗的出現，為骨巨細胞瘤患者帶來創新的治療選擇。地舒單抗（英文名稱：Denosumab，就是上文NCCN指南中翻譯為狄迪諾塞麥的藥物）是一種RANK配體(RANKL)抑制劑，與現已獲準的減少腫瘤骨骼併發症的藥物作用機制不同。它是一種特異性靶向核因子-κB受體活化因子配體（RANKL）的完全人源化單克隆抗體（IgG2單抗），阻止RANKL和其受體物質結合，抑制破骨細胞活化和發展，減少骨吸收，增加骨密度。
2004年，一項對「骨靶向治療」療法的作用機制進行概念驗證性2期臨床研究發布。該研究納入了37例GCT患者，主要終點為客觀腫瘤緩解的患者比例；病理學角度巨細胞分布減少90%，或影像學在第25周時目標病灶無放射影像學進展。
會診結論
經過詳細討論，會診專家給出如下意見：
術後放療+建議地舒單抗
骨巨細胞瘤在中國的發病率遠高於國外，所幸近幾年，關於骨巨細胞瘤的治療取得長足發展，這種介於良性與惡性之間的疾病，復發率獲得很好的控制。地舒單抗作為目前國內唯一獲批的骨靶向藥物，為罹患這一少見疾病但受限於當前治療方案的患者帶來了新的治療選擇和新的希望。
文章校審：
胡巧英
上海美中嘉和腫瘤門診部放療科主任
影像供圖：
溫阿明
上海美中嘉和腫瘤門診部放射科醫生