心尖肥厚型心肌病（AHCM）是肥厚型心肌病（HCM）中相對少見的一種類型。冠狀動脈和心腔或主要血管之間的瘻管也很少見，常通過「冠狀動脈竊血」現象產生心絞痛樣疼痛。近日，European Heart Journal：Case Reports雜誌發表了一則AHCM伴迴旋支左室瘻的病例，十分罕見，值得探討。
病例介紹
患者，女，72歲，進行水中有氧運動30分鐘後出現暈厥，患者在失去知覺前有短暫的暈厥徵兆。檢查發現面部受傷，鼻骨骨折，但手沒有受傷。患者既往感覺很好，沒有心悸或胸痛，也無暈厥發作史和心臟病史。既往病史包括哮喘、血脂異常和骨質疏鬆症，都進行了較好的治療。患者不吸菸，不喝酒，哥哥（77歲）有HCM病史，身體健康。隨後患者接受進一步評估，除了右眼和鼻子周圍有撕裂傷，其他檢查正常，沒有雜音或神經損傷。血壓151/71 mmHg（但鎮痛後恢復正常）。
心電圖顯示竇性心律，在整個胸導聯和下壁導聯T波倒置，左心室肥厚的電壓標準陽性（圖1）。肌鈣蛋白沒有顯著升高（最初為12 ng/L，4小時後為15 ng/L，正常值
圖1
幾周後患者接受檢查，超聲心動圖提示AHCM，顯示左心室心尖肥厚，心尖壁厚度為1.7~2.0 cm，但收縮功能良好。未檢測到左室壓力階差，但組織都卜勒提示舒張功能障礙，左室充盈壓升高，左心房嚴重擴張（90.5 ml）。24小時心電圖顯示竇性心律，無心動過緩或心律失常。
1個月後心臟磁共振成像（MRI）證實了AHCM的診斷。患者有一個小的、典型的鏟狀左心室腔（圖2），在心尖處的最大壁厚為14 mm（基底隔水平為9 mm）。患者射血分數超出正常值，並有收縮期心尖部心腔閉塞22 mm（圖3）。乳頭肌移位，但並未出現二尖瓣收縮期前向運動或左室流出道梗阻。右心室和心房結構和功能正常，左心房輕度擴張（27 cm2）。患者無晚期釓增強並且瓣膜正常，心尖有可誘導灌注缺損。
圖2
圖3
患者3周後進行冠狀動脈造影，以評估磁共振成像上可見的誘導性缺血，檢查提示冠狀動脈通暢，但是造影劑從心尖流向左心室。左迴旋支遠端至左室瘻出現在對應於心尖肥厚的血管床中。灌注缺損考慮是心尖區肥大出現的微血管功能障礙。
患者不需要植入式心律轉復除顫器（ICD），開始接受比索洛爾治療（每天1次，每次2.5 mg）。
討論
HCM是最常見的遺傳性心肌病，表現為不對稱左室肥厚，無繼發原因。可通過心電圖改變（包括T波深倒置和左室肥厚電壓標準陽性）提示，並經超聲心動圖和心臟磁共振證實。
AHCM是一種亞型，其特徵為鏟狀左心室腔，心尖收縮期閉塞，有時形成動脈瘤。HCM會產生一些症狀，從心律失常（包括心房顫動）、心力衰竭、暈厥/暈厥前兆和胸痛到心源性猝死，但許多患者沒有症狀。疾病管理包括家庭/基因篩查、症狀緩解（通過生活方式改變、藥物或幹預策略）和猝死風險分層。
0.002%的人和0.2%的心導管術患者存在冠狀動脈和心腔或主要血管之間的瘻，但它們的外觀和表現差異很大。大多數是先天性的（高達20%有其他先天性畸形），也存在後天原因，包括醫源性的、創傷性的以及與疾病相關的。最常影響右冠狀動脈或左前降支，迴旋支最不常見。5%的患者有兩支或更多的動脈受累。
雖然絕大多數無症狀，但最常見的症狀是「冠狀動脈竊血」現象引起的心絞痛，患者通常沒有或很少有冠狀動脈疾病。其他表現包括血栓形成、栓塞、心力衰竭、心房顫動、心臟破裂、心內膜炎/動脈內膜炎和心律失常。
疾病管理方面多通過保守的抗心絞痛藥物來控制症狀（通常是β受體阻滯劑/尼可地爾），通過減少氧氣需求來減輕供需不平衡。
目前尚不清楚瘻管的發生是因為與HCM相關的血管化和纖維化增加，還是先天性畸形導致肥大作為對動脈和心室之間分流引起的慢性容量超負荷的代償性反應。相反，由於心肌細胞的紊亂和供應肥大區域的異常血管，可能產生微瘻。
來源
Samuel Conway, Anna S Herrey, Roby D Rakhit. Apical hypertrophic cardiomyopathy associated with circumflex to left ventricular fistulae: a case report of two rare subtypes of rare conditions occurring together. European Heart Journal - Case Reports. 12 January 2021.