唐氏症候群是怎麼回事?

2020-12-20 搜狐網

　　Q：我今年34歲，現在已經懷孕6個月。在孕期檢查時，醫生建議我作一下唐氏症候群方面的檢查。請問什麼叫唐氏症候群？

　　A：人類染色體有23對，46條，其中22對為常染色體，第23對為性染色體。唐氏症候群指的是第21條染色體多了一條，所以醫學上稱為21-三體症候群，表現為特殊面容，如扁鼻，寬眼袋，眼贅皮，通貫手，肌肉鬆軟，張力低，更主要的是智力低下，故又稱先天愚型。

　　唐氏症候群好發於高齡孕婦，夫妻中有染色體異常者，生育過染色體異常兒的夫婦，反覆無原¬因流產、死胎或新生兒畸形者等人群。目前，我們可以通過在孕中期對孕婦進行血清學篩查，查出此病的高危人群，然後經絨毛、羊水、胎兒血標本作染色體檢查而確診。對於唐氏症候群的篩查及診斷已列入我國《母嬰保健法》中。

　　

(責任編輯：騰雲)

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    準媽媽都知道，孕期檢查的要做一項叫做唐氏篩查的項目，如果報告提示異常還需要進一步做羊水穿刺。那麼唐氏篩查是查什麼病呢？能不能查出所有胎兒的先天性疾病呢?首先先介紹一下唐氏症候群。唐氏症候群一種先天性疾病，又稱先天愚型或Down症候群，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。由於疾病和遺傳物質有關，出生後沒有根本的治療方法，因此會給家庭和社會帶來沉重的負擔。
  • 唐氏症候群知多少?
    原創 SCMC VIP 編譯 上海兒童醫學中心特診部唐氏症候群01對於唐氏症候群你了解多少？唐氏症候群又被稱為21-三體症候群。孩子身體先天比常人額外多一條染色體。染色體包含了成千上萬的基因。唐氏症候群的孩子在外表和疾病表現方面各不相同，有的孩子可以健康生活，有的則需要許多醫療護理。儘管唐氏症候群無法預防，但在孩子出生前是可以篩查該疾病的。唐氏症候群引起的健康問題也能進行醫療幹預，也有相當多的資源可以幫助到相關的兒童和家庭。02唐氏症候群是如何發生的?
  • 唐氏症候群是怎麼回事?都有哪些症狀呢?來聽聽兒科主任怎麼說
    其中主要是預防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏症候群就是重要的一種，可能很多人都不知道唐氏症是什麼？有哪些症狀也沒有沒有概念，如果不是在醫院檢查確診出，在我們生活就算遇到唐氏兒的症狀，很多人也未必會知道這是唐氏兒。因此，我們多了解一些病症的症狀是有好處，可以在早期發現早期幹預，及時幹預讓孩子健康成長！什麼是唐氏症候群？
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    唐氏兒，大家都聽說過，就是患有唐氏症候群的孩子，什麼是唐氏症候群呢？全世界的唐氏症候群的患者都長得幾乎一模一樣，俗稱「先天愚型」，是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病。他們的共同特點起源於第21對染色體比正常人多。
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    5中國有100萬唐氏兒，但中國系統研究支持唐氏症候群的專家人數和方法論基本為0。而反觀自閉症，1982年才有第一例案例。因為唐氏症候群被認為沒有希望、沒有價值。沒有價值就沒有需求，沒有需求就沒有人會去為他們做系統和持續的努力。只有公益人聲嘶力竭的呼喊兩聲，而已。
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  • 唐氏症候群什麼原因引起的
    核心提示：唐氏症候群什麼原因引起的，每個孕媽都希望自己的寶寶生下來健健康康，但是有那麼很小一部分孕媽很不幸，生下的孩子有唐氏綜合症，讓人為之痛心難受。下面小編就和大家一起來了解一下它形成的4個原因，儘量做到提前預防。
  • 如何在孕期及早發現唐氏症候群胎兒?
    唐氏篩查：通過B超測量胎兒頸項透明層厚度，以及通過檢測孕早期和孕中期母體血清中某些生化指標的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算胎兒患唐氏症候群的風險率。
  • 什麼是唐氏症候群,主要表現有哪些?
    每一個準備懷孕的準媽媽，可能對這個詞都不陌生，因為準媽媽群中都會交流孕期要進行的產前檢查包括一項：唐氏篩查。唐氏篩查主要就是篩查唐氏症候群。那麼到底什麼是唐氏症候群？1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。
  • 唐氏症候群在活產新生兒中的發生率
    核心提示：唐氏症候群的臨床表現：患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。
  • 抑制「多餘」染色體可治唐氏症候群
    染色體數目異常是唐氏症候群等很多遺傳疾病的主要原因。
  • Science:激活ISR開關有望治療唐氏症候群
    這些作者發現，ISR在重現人類唐氏症候群患者認知缺陷的小鼠模型的大腦中被激活，並且也在患者的死後人類大腦樣本中被激活。更重要的是，不論是通過遺傳手段，還是通過藥物手段抑制ISR，可以逆轉這些小鼠的記憶缺陷。這些發現支持在未來的研究中探究調節ISR是否可能有助於治療唐氏症候群和因ISR途徑受到幹擾而導致的其他疾病。
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    唐氏症候群唐氏症候群唐氏症候群唐氏症候群作為一名醫生，這是我從新生兒父母那裡聽到的普遍擔憂。當舌頭伸出嘴唇的邊緣時，所有人都能看到。由於舌頭突出是唐氏症候群的特徵之一，年輕的父母親經常會問,「如果我的孩子不停地伸舌頭，他會不會得唐氏綜合症?