原創 SCMC VIP 編譯 上海兒童醫學中心特診部
唐氏症候群
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對於唐氏症候群你了解多少？
唐氏症候群又被稱為21-三體症候群。孩子身體先天比常人額外多一條染色體。
染色體包含了成千上萬的基因。而基因所攜帶信息決定了人的各種特質（例如遺傳自父母的容貌或特點）。唐寶寶的那一條多出的染色體決定了孩子在體格與精神行為上的發育遲緩。
唐氏症候群的孩子在外表和疾病表現方面各不相同，有的孩子可以健康生活，有的則需要許多醫療護理。
儘管唐氏症候群無法預防，但在孩子出生前是可以篩查該疾病的。唐氏症候群引起的健康問題也能進行醫療幹預，也有相當多的資源可以幫助到相關的兒童和家庭。
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唐氏症候群是如何發生的?
通常在受孕時嬰兒父母通過各自的23條染色體將遺傳信息傳給孩子，正常孩子擁有46條染色體。而一般唐氏症候群孩子則多了一條21號染色體，即意味著他擁有47條染色體。正是這一條多出來的基因物質引起了唐氏症候群相關的體格與行為發育遲緩。
儘管我們不知道為什麼唐氏症候群會發生，也無法防止染色體方面發生的異常，但科學家確認女性超過35歲以後懷孕會增加相關風險。舉例來說，30歲的女性有1‰的可能孕有唐氏症候群的寶寶，但35歲女性其概率就增加到了400分之一，而40歲女性的風險提高到了1%。
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唐氏症候群是如何影響孩子的？
唐氏症候群的孩子通常有相似的體格特徵：平坦的面部輪廓，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，小耳及舌胖、常伸出口外。
肌張力低下也是唐氏症候群孩子的特點，特別是小嬰兒，顯得「軟趴趴」的，儘管這種狀況隨時間可以逐步改善，但唐寶寶孩子完成發育裡程碑目標的時間都要落後於正常孩子——例如坐、爬、走。
出生時唐寶寶的身長和體重與正常孩子相近，但之後的生長速率會減慢，而較同齡人矮小。嬰兒可因肌張力低下引起吮吸和餵養困難，也會引起便秘和其他消化問題。幼兒期和學齡前期時在語言發育及學習自己吃飯、穿衣、如廁等生活技巧方面落後於正常兒童。
唐氏症候群在不同方面影響孩子的學習能力，多有不同程度的智力障礙。唐氏的孩子能夠而且確實能夠學習一些生活技能。他們每個個體會有不同的的步調——因此不要將唐氏症候群的孩子與其正常發育的同胞、或者其他唐氏的孩子進行各種比較。唐氏的孩子也能擁有許多能力，而剛出生時沒人能知道他們長大了能幹什麼。
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唐氏症候群相關的健康問題？
一些唐氏症候群的孩子可能沒有重要的健康問題，但部分孩子伴有一些需要額外照護的疾病。約半數的唐氏兒童有先天性心臟病。患有肺動脈高壓的風險更大，這會導致肺部不可逆的損傷。因此，所以唐氏兒童出生後需要有兒童心內科醫生進行評估。
約半數的唐氏兒童也會有聽力和視力的問題。聽力問題可能與內耳液體產生或耳結構異常相關。視力問題通常包括斜視、近或遠視以及白內障。 因此在這些孩子進行語言和技能學習之前，需進行常規的五官科、聽力及眼科檢查評估。
還有一些發生機率較高的疾患包括：甲狀腺功能異常、胃腸道疾病、癲癇、呼吸系統疾病（睡眠障礙及哮喘等）、肥胖，以及感染機率增加、兒童白血病風險增加。唐氏症候群有時還有上段脊柱不穩定的問題，故而在參加體育活動前最好經由醫生評估。所幸以上大多數的疾病都是可以治療的。
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產前篩查和診斷？
有兩種產前篩查的手段用於檢測胎兒是否存在唐氏症候群：
篩選檢測：為了檢測胎兒患唐氏症候群的風險；篩查相對經濟實惠且方便操作。但因為它無法對胎兒有無唐氏給出一個準確回答，這項檢查是用於幫助父母決定是否需要更進一步的診斷性檢查。
診斷檢查：是為了明確胎兒是否患有唐氏症候群。診斷性檢查在檢測唐氏症候群及其他染色體疾病方面有99%的準確率。但是，由於這項檢查是進行羊水穿刺的，它會提高流產和其他併發症的可能性。
嬰兒出生後，如果醫生根據嬰兒的身體特徵懷疑有唐氏綜合症可能時，進行染色體檢查來明確診斷。
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如果擁有一個唐氏寶寶
如果寶寶被診斷為唐氏綜合症，父母和家人一開始可能會感到失落，內疚和恐懼。與其他唐氏孩子的父母多溝通可能有助於緩解最初的震驚和悲傷，並找到將來的應對方法。儘可能多的了解與學習有關唐氏症候群的知識可減輕不安與恐懼。
對唐氏綜合症孩子的早期幹預服務，包括醫療，教育及語言、運動等方面的訓練可以幫助孩子加速成長。一些患有唐氏綜合症的孩子的需求可以通過特殊項目得到滿足，部分唐氏症候群孩子甚至可以與普通孩子一起學校就讀。研究表明，這種包容對於患有唐氏症候群的孩子以及其他孩子都是有益的。許多患有唐氏綜合症的孩子能夠上學並享受與其他同齡孩子相同的活動。許多人能過渡到半獨立生活，甚至可以找到適合的工作。
謝謝您的閱讀
END
寫稿 | 宋艾芸
編輯 | 李冰冰
攝影 | 餘燕紅
製作 | 胡懿
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