核心提示：唐氏症候群的臨床表現：患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。
唐氏症候群的臨床表現：患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。
唐氏症候群根據核型的不同，可以分為以下三類：
①綜合性唐氏症候群：
約佔全部患者的92.5%，核型為「47，XX(XY)，+21」，其主要原因是父親或母親形成配子時發生了21號染色體的不分離，使得某一配子帶有了三條21號染色體，當這一配子與另一正常配子受精結合後，發育的個體就帶有了三條21號染色體。
流行病學調查表明：唐氏症候群的發病率隨母親生育年齡的增高而增高。
②易位型唐氏症候群：
此型約佔3%-4%，患者增加的一條染色體並不單獨存在，而是與D組或G組一條染色體發生羅伯遜易位，染色體總數為46條，其中一條是易位染色體。
患者的易位染色體若是由親代遺傳而來，雙親之一為平衡易位攜帶者，核型為「45，XX(XY)，-14，-21，+t（14q21q）」，將產生6種配子與正常配子結合，可產生6種不同的後代，其中1/6正常核型，1/6為14/21易位攜帶者，餘為單體或三體而流產。
③嵌合型唐氏症候群：
約1%—2%，此型發生的原因是正常的受精卵在胚胎發育早期的卵裂過程中，第21號染色體不發生分離，患者的核型常為「46，XX(XY) / 47，XX(XY)，+21」，且根據「47，XX(XY)，+21」細胞所佔比例的大小，確定其症狀的輕重，此類型的症狀並沒有其他唐氏症候群典型。
唐寶寶在活產新生兒中的發生率約為1/800－1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關係，不是每個孩子都可以像元氣滿滿的小女孩Rosie那樣幸運，每個孩子都是天使，都不應該被放棄。對於已出生的患兒，其壽命更大程度上取決於有無嚴重的先天性心臟病、白血病及抗感染能力等，因此早期幹預、定期體檢、藥物或外科治療等尤為重要。
為了有效避免該類患者的出生應注意：
①適齡生育， 佳生育年齡：21～30歲；②做好夫妻孕前優生優育的檢查；
③對35歲以上孕婦，30歲以下、生過唐氏症候群患兒的孕婦，雙親之一是平衡易位攜帶者或嵌合者應做產前檢查；
④育齡婦女妊娠前後應避免接受大劑量的放射線照射；
⑤不隨便服用化學藥物；
⑥預防病毒感染。
⑦做好產前篩查和產前診斷。
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