文 | 香港唯安醫療
因為忽視婚前檢查，在中國有相當一部分人一出生就患上了某種「基因遺傳病」，地中海貧血就是基因遺傳病中的一員。
地中海貧血有輕重程度之分，輕微的地中海貧血只要在孕育過程中注意孕前檢查便能避免後代出現中重度地中海貧血孩子，而如果一旦生出患有中重度地中海貧血的孩子，對任何一個家庭來說，這將必然是一次沉重的打擊。
因為中重度地中海貧血患者需要常年輸血，輸血頻率一般是每3-4周就需要輸血一次，這會給很多家庭極大的經濟負擔，更為沉重的是，相比於西方國家，我國重度地中海貧血患者壽命都往往較短，通常壽命極限是成年這個時間點。
好不容易育出一子卻要忍受常年治療並且還不能看著其順利結婚生子，這對於天下父母來說是件最殘忍的事，但好在的是，就在近期，β型地中海貧血症狀迎來了具有治癒希望的基因療法。
目前，對於β型地中海貧血國內主要採用的方法是輸血排鐵以及骨髓移植，但是這兩種方法存在都很大的弊端。
比如說給孩子輸紅細胞的時候，一些人體的重要器官就必然會出現鐵沉積的現象，正是因為這一原因，所以我國現在中重度地中海貧血患者經常是一邊接受輸血的同時一邊還要去鐵，每年花費重金，直至生命終結。
而骨髓移植則更是有重重條件限制，50萬左右的費用不談，骨髓移植十分重視配型這一點，因為如果骨髓不是很匹配的話，那麼外來的幹細胞就很難融入到患者的身體，造成死亡或者免疫排斥副作用的機率就會相當之高。
值得慶幸的是，在β型地中海貧血家庭處在水深火熱之時，從科研走向臨床階段的基因療法正式問世，基因療法已經獲得相應監管機構批准，並被確定有望幫助β型地中海貧血患者重燃生命之光！
目前獲準的基因療法有兩種，一種是Bluebird Bio公司提出的直接向造血幹細胞中導入可表達正常血紅蛋白β鏈基因療法；另一種則是美國、瑞士兩家公司提出的通過基因編輯造血幹細胞，提高胎兒血紅蛋白表達量，中和因血紅蛋白β鍊表達異常所引起貧血的療法。
目前兩種基因療法均已經進入臨床試驗階段，美國公布的少量數據顯示，患者在接受基因療法後沒有出現嚴重不良反應。
β型地中海貧血基因療法在國外獲批，這對於有強烈需求的β型地中海貧血患者來說無疑相當於重燃了生命之光，但唯安在這裡還有一句話要說，對於地中海貧血症狀來說預防才是根本，而孕前的基因檢測則是預防地中海貧血寶寶誕生的絕佳醫療手段。
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