什麼是產前篩查？
產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段。通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，從外表正常的孕婦中查找出懷有先天缺陷的高危個體。
產前篩查具有以下優點：
早：孕14周就可進行；
經濟、簡便：只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查；
安全：對孕婦和胎兒無任何影響；
易於普及接受。
產前篩查通常檢查哪幾種缺陷？
目前我們選擇發病率比較高的三種先天缺陷進行篩查：先天愚型（又稱唐氏症候群）、18-三體和開放型神經管缺陷。
篩查並不是確診，只是一種風險預測。篩查結果有高風險和低風險兩種。鑑於當今醫學技術水平的限制，孕婦間個體差異或有些已知和無法預知的原因，該項檢查仍有一定的局限性，在低風險人群中有可能遺漏個別患兒，但發生的概率極低。高低風險人群中也不一定都是患兒，但需要做進一步的產前診斷排查。
可能會有人說，我們家庭中從來沒有人患過這類病，我在懷孕中也很正常，是否要參加產前篩查？
有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，它的發生有一定的隨機性。僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性，因此，所有有條件的孕婦都應參加產前篩查。
接到產前篩查報告單後該怎麼辦？
在接到產前篩查報告單後，應該立即與相關醫生聯繫，以明確篩查結果，排除異常情況。
篩查發現異常後怎麼辦？
經過篩查有一部分孕婦會被歸入高風險人群，高低風險人群中也不一定都是患兒，但是需進一步產前診斷，如行B超檢查或羊水細胞染色體核型分析確診。
如何參加產前篩查？
妊娠14～20周的孕婦本著知情自願的原則，抽取靜脈血2ml，篩查胎兒有無21-三體（先天愚型）、18-三體和開放性神經管缺陷的患病風險。
目前世界上許多國家和地區已大規模地開展了唐氏綜合症和開放型神經管缺陷的篩查工作。
什麼是遺傳優生諮詢？
張然，不到三十歲，來到醫生面前的她滿面愁容。因為兩次自然流產和一次生育過畸形兒的陰影一直在她心裡揮之不去，對再次妊娠她幾乎已失去信心，這次她是到醫生這裡做優生諮詢的。經過與醫生交談和全面體格檢查，發現其丈夫染色體核型是平衡易位攜帶者，這是一種染色體遺傳病，但可以通過產前診斷來預防畸形兒的出生。
經過醫生的幫助和指導，她又懷孕了。當她妊娠4個月時，醫生為她做了羊水產前診斷，確定此次妊娠胎兒核型為正常核型，可以繼續妊娠。後來她足月順產生了一個健康寶寶，現在孩子健康狀況良好。
所謂遺傳優生諮詢，就是由諮詢醫師或從事醫學遺傳的專業人員與前來諮詢者就某些遺傳現象(疾病)在家庭中的發生、傳遞規律、再發風險、防治等一系列問題，進行全面討論並提出建議，幫助他們選擇最適合對策的過程，是預防遺傳疾病患兒出生的有效辦法。
而以提高胎兒質量為目的的優生諮詢在更廣泛的意義上提供服務。它不僅適用於有遺傳病史的對象，也適用於有不良因素暴露史的對象和健康的育齡夫婦。在權衡個人、家庭、社會的利弊的情況下，給予婚姻、生育、防治、預後等方面的醫學指導。可以分為婚前諮詢、產前諮詢、再發風險諮詢等。
遺傳優生諮詢的對象
（1）曾生育過先天畸形兒；
（2）曾生育過先天性疾病兒或家族中有遺傳性疾病患者；
（3）本人或家族中有先天性智力低下者；
（4）有原因不明的流產、死胎、死產史者；
（5）夫婦為近親結婚者；
（6）夫婦雙方或一方有遺傳性疾病；
（7）性腺發育不全或兩性畸形；
（8）原發閉經或不明原因的閉經；
（9）年齡在35歲以上的孕婦；
（10）妊娠早期接觸過致畸因素者；
（11）有致畸微生物感染的妊娠；
（12）婚前或孕前及產前諮詢。
孩子，是我們的希望，是我們的明天，是明天社會的棟梁。為了下一代的健康成長，請不要忽略產前診斷。
編輯：樸樸