新藥物有望治癒脆性X染色體症候群

2020-12-22 99健康網

　　最近一種正在進行測試的癌症藥物被發現可能治癒一類遺傳性的孤獨症譜系障礙，為正在尋求治療的患者們提供了一線希望。

　　根據英國《每日郵報》的報導，來自英國愛丁堡大學以及麥吉爾大學的研究小組已經探明某種名為「尾孢醯胺」的自然生成化學物質能夠阻擋一個與脆性X染色體症候群患者的異常症狀有關的分子通道。據介紹，尾孢醯胺這種藥物目前正在進行肺癌以及急性髓性白血病的相關測試，而與孤獨症有關的發現則是基於動物研究發現的。

　　愛丁堡大學的Christos Gkogkas在一次採訪中表示，他們的發現打開了通往脆性X染色體症候群標靶療法的大門，通過研發以阻擋該分子通路為目的的療法，Gkogkas認為我們有希望減少治療中可能出現的副作用，並且有望研製出比一般治療方法更為有效的治療手段。

　　據了解，研究人員是通過一種名為eIE4E的分子來靶向上文提到的通路的，研究小組發現這種分子會引起名為MMP-9的酶的過量產生，使神經元上的突觸發生分解和重構，從而導致個體的學習困難、智力障礙、言語遲滯並使患有脆性X染色體症候群個體的語言發展和社交行為出現問題。

　　研究的共同作者，麥吉爾大學的Nahum Sonenberg也透露了相似的信息，他表示研究小組發現eIE4E能夠調節MMP-9酶的生產，並分解和重構腦細胞之間名為突觸的連接系統，MMP-9的數量過多就意味著腦細胞之間的通訊受到幹擾，從而引起個體行為的改變。

　　脆性X染色體症候群是一種最常見的能夠引起孤獨症譜系障礙的基因因素，目前在每4000名男孩中可能出現1例，在每6000名女孩中也可有1例發病，這種疾病至今還未發現治癒手段。

　　這項新研究的結果已經發布在了《Cell Reports》期刊上。(實習編譯：陳鷺榕 審校：黃志偉)

（責任編輯：實習黃志偉）

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