透納氏症於活產女嬰的發生率約為兩千五百分之一,主要為偶發,乃最常見的女性性腺發育不良的病因。診斷條件為缺乏部分或整條X染色體,且合併(1)身材矮小;(2)性腺發育不良;或(3)多樣化身體異常特徵。此外還有關於她們認知能力的缺損、憂鬱症的終生盛行率較高的報告。
她們的性腺發育方面,約20-30%的病人有部分卵巢內分泌功能,約5%有自發性月經,約2%可自然懷孕,唯子女為透納氏症或其他染色體異常的機會較高(約20%)。
臺灣自1995年生長素治療用於透納氏症病人,她們的身高已有相當改善。人工卵子捐贈生育的醫療技術自1984年開始用於透納氏症後也大為進步;故國內外接受此技術的個案大幅增加,繼而她們因心血管異常導致的危險個案也多有報告。作者特對2011年及之前文獻作一回顧報告。
借卵生子,這是臺灣和外國法律上許可的;它對於透納氏症個案或其家人的生活品質正面影響甚大。國內曾對208例各年齡層的透納氏症候群病患統計,有7例已婚, 5例育有孩子(可能是自然懷孕),不幸5位都是透納氏症候群患者(1位45,X; 4位45,X/46,XX)[高醫趙美琴醫師統計資料]。根據非官方統計,藉由卵子捐贈成功生育的個案也不少。
針對透納氏症個案的卵子捐贈生育的文獻報告,相對的仍不多。1995年之後文獻陸續報告懷孕成功率約為27-46%,與常人無異;但之後的流產率較高,約40-50%。
至於孕婦死亡的首次文獻報告為1997年,美國Nagel及Tesch發表2例主動脈近端擴大造成剝離致死,分別發生於妊娠37週及產後1週。1998年Garvey再添一例,27週孕婦發生主動脈剝離合併心肌梗塞導致死亡。2001年Beauchesne又添一例,36週雙胞胎孕婦發生主動脈剝離導致死亡。故此2003年Karnis等人發表全美調查,共146位接受治療的透納氏症婦女,於101次成功懷孕中,共4人於妊娠中死亡,結論孕婦因主動脈剝離破裂的死亡率至少為2%。另外有一例,於等待卵子捐贈時死亡。146人中僅72人(49.3%)接受過產前心臟超音波篩檢,他們中無死亡個案。
2011年法國Chevalier等,發表他們所做全國問卷調查;針對1991-2009年間93位接受卵子捐贈生育,懷孕超過20週者所做的統計。結果有2例因主動脈剝離破裂死亡;另外一例死於心衰竭。作者同時發現子癇前症比率極高,胎兒異常或有併發症亦高達60%。孕娠主動脈剝離矯治成功的文獻曾有2例報告。
透納氏症成人的主動脈擴大比率在文獻報導為6.3-42%,主動脈剝離率1.4-1.5 %為常人的100倍,後者死亡率高達56-58%。
探討主動脈剝離的原因,一般有三:主動脈近端擴大、2葉主動脈瓣膜、及高血壓。文獻報導透納氏症死亡病例的血管發現與馬凡氏症病患相似,因此懷疑可能結締組織本身也有缺陷。故此她們懷孕時於上述危險之外,再加上血流動力改變的影響,危險性的大幅增加極為可能。
保健預防之道,為(1)孕前篩檢:必須由對透納氏症併發症有經驗的心臟科醫師執行,除心血管超音波檢查之外,磁震造影敏感度較高也應做;(2)懷孕中:密切監測,同時積極針對危險因子(如高血壓)給予適當控制及介入;甚至(3)終身追蹤:因懷孕帶來的危險可持續終身。美國生殖醫學會對透納氏症欲懷孕的病人有特殊建議,並絕對禁止已有心臟異常者懷孕。
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