愛德華氏症

愛德華氏症也稱做三條第18號染色體，是基因異常的疾病，多了一條第18號染色體。是活產中第二常見的染色體異常疾病

發生率

每6000位活產中會有1位

<!--[if !supportLists]-->l   <!--[endif]-->大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體，但多數的胎兒會胎死腹中

遺傳

自發性/非遺傳性

<!--[if !supportLists]-->l   <!--[endif]-->多數的愛德華氏症都不會遺傳，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體

<!--[if !supportLists]-->l   <!--[endif]-->轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第18號染色體。雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高

預期壽命

有限的生命週期，一半的人只有4天壽命

-有機會活到1個月：40%

-有機會活到1年：5%

-有機會活到10年：1%

原因

在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體

<!--[if !supportLists]-->l  <!--[endif]-->原發性：所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體

<!--[if !supportLists]-->l   <!--[endif]-->不平衡性轉位：一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來

<!--[if !supportLists]-->l   <!--[endif]-->鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體

症狀和醫療問題

· 低出生體重

· 新生兒會先表現出肌肉張力低弱，而後會成為肌肉張力高張

· 生長遲緩

· 頭圍小(小頭症)

· 頭徑較長(舟狀頭症)

· 頭臉部結構異常

· 眼睛結構異常(較小或是有缺損)

· 骨骼系統異常(拳頭緊握、大拇指發育不良,變形的雙足)

· 肺部發育不良

· 先天性心臟異常

· 腸胃道異常

· 泌尿道系統異常

· 神經系統異常(無腦症、水腦或是其他腦部結構異常)

· 嚴重的學習障礙

·  

愛德華氏症的患者有各種的醫療問題,多數的患者只能活在特殊的照顧機構或是醫院或是安寧照護。大部份非鑲嵌性染色體的患者,只具有有限的自理能力(缺乏語言及行走的能力)由於原因不明,多數異常的女寶寶較易存活,也造成在活產中的愛德華氏症多以女寶寶為主的趨勢。

治療

1. 擬定照顧及治療愛德華氏症患者的計畫,是因人而異,量身訂做的,但治療最多也是只能提供支持性療法。

2. 進行開刀治療也只能對於異常的部份有些許的改善,對於預後幫助不大,90%的患者在一歲之內會因為心臟、腎臟、神經系統問題或是反覆性感染而死亡。

3. 只有二種情況的患者能存活較長的時間,分別為鑲嵌性染色體或是多出部份的第18號染色體。

歷史典故

愛德華氏症是以英國醫學遺傳學家John Hilton Edwards於1960年首次描述此症狀命名。

 

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