■ 中國婦女報·中國女網記者 張明芳
日前一則新聞報導受到廣泛關注,26年前,重慶一家人的兒子被保姆拐賣,4年後,一位被拐賣兒童在法醫學鑑定後判定,和女主人具有生物學親子關係。如今,一份新的親子鑑定顯示親生兒子另有其人。一份錯誤的親子鑑定改變了兩個孩子的人生。而有法醫專家指出,除非作假,否則不會出錯。而當事人得到的解釋則是「20多年前技術不成熟」。
DNA親子鑑定,也叫親權鑑定,是法醫物證鑑定的重要組成部分,近年來越來越多的應用到認子(親)相關的家族親緣鑑定案例中,如失散多年的父母子女等的認親。那麼DNA親子鑑定技術會不會產生錯誤?如今的親子鑑定技術究竟靠不靠譜?20年前的故事在今天是否會重演?就此,中國婦女報·中國女網記者採訪了在各色 DNA 從事基因檢測產品研發的技術專家趙俊義。
技術升級30年:從白細胞抗原分型、DNA 指紋技術到STR 技術
記者:我國的DNA親子鑑定發展歷程是怎樣的,何時發展成熟?
趙俊義:DNA 親子鑑定的歷史最早應該從 DNA 雙螺旋結構的發現開始。1953年,沃森和克裡克發現了 DNA 雙螺旋結構,分子遺傳學產生。
20世紀80年代,麻省理工學院 大衛·博特斯特恩提出了限制性片段長度多態性(RFLP),遺傳多態性的分析進入 DNA 水平。
1985年英國萊斯特大學遺傳學家亞力克·傑弗裡發現了 DNA 的微衛星結構,最終發現了DNA 指紋圖譜,馬上引起各國法醫技術領域的追捧。
20世紀90年代中期,STR (short tandem repeats, 短串聯重複序列)技術興起。
1996年,美國 FBI 建立了最早的基於 STR 的 DNA 圖譜資料庫 CODIS (Combined DNA Index System)。
美國的 ABI 公司最先將用於法庭DNA檢測的儀器進行了認證,包括儀器使用的耗材(如膠,buffer等) 以及不斷推出不同位點的螢光標記試劑盒,都進行了認證,這樣保證了使用單位的檢測結果全球可以互相交換和使用。
我國在早期曾採用白細胞抗原 (HLA) 分型來鑑定。HLA 的組合類型達到上萬種。20世紀70年代,使用HLA準確性可達 80% 。再結合血型檢驗,也能達到較高的準確程度。
20 世紀 90 年代的時候,採用 DNA 指紋技術,但是 DNA 檢測因為價格昂貴,操作複雜,僅僅應用於刑事案件中。
2000 年以後,隨著試劑儀器的標準化,操作的相對簡便,價格相對比較穩定的情況,STR 技術成熟,親子鑑定開始慢慢應用於民事案件。
記者: DNA親子鑑定的原理是什麼?
趙俊義:DNA親子鑑定技術就是根據遺傳學原理,運用現代生物技術,對被鑑定者進行特定DNA片段的提取和檢測,並對結果進行相應的計算和分析,從而得出鑑定結論。
現在親子鑑定基本都是運用 STR 技術。
親子鑑定需要提取親子的血液、頭髮、口腔脫落細胞等組織中的DNA,提取之後測序。一個人有 23 對(46條)染色體,同一對染色體同一位置上的一對基因稱為等位基因,一個來自父親,一個來自母親。如果檢測到某個DNA位點的等位基因,一個與母親相同,另一個就應與父親相同,否則就存在疑問了。現階段親子鑑定常用一種特殊的 DNA 位點——STR基因座。例如某案例中,孩子的一個編號為 FGA 的 STR,來自父母的兩條染色體上分別有 22 和 25 個重複片段,標記為 FGA-22/25。如果母親是 FGA-22/23 型,從比較中可確定生父基因至少有一個等位基因是 FGA-25。但是在人群中,含有 FGA-25 等位基因的男性很多,並且 STR 基因座也有一定的概率發生突變,檢測機構就會採用多個基因座檢測,這樣就會大大降低判斷出錯的概率。在美國的司法鑑定中,一般使用 20 個基因位點,英國為 17 個。我們國家三聯體基因檢測(父、母、孩子)一般為 16個 STR 基因座,若發現 1 個矛盾基因座,則增加至 19 個基因座;若發現 2 個矛盾基因座,則增加至 28 個基因座;若發現 3 個矛盾基因座,則增加至 35 個或以上基因座,若出現 4 個矛盾基因座,則直接做出「非親生關係」結論。
與20年前比,準確率在提升:否定準確率近 100%,肯定準確率 99.99%
記者:新聞中,20多年前的親子鑑定檢測原理和現在是一樣的嗎,有什麼區別?
趙俊義:新聞中法醫學鑑定是在 22 年前,也就是1996年,當時使用的親子鑑定主要是利用DNA指紋技術和白細胞抗原分型來鑑定。和現在的STR分型鑑定並不一樣。
相比 20 多年前的親子鑑定,現在的親子鑑定技術經過不斷的發展,有專門的儀器,專門的試劑,STR 位點的選擇也更成熟,更準確。人為參與程度降低,準確率更高。
記者:20多年後的今天,DNA親子鑑定準確率如何,在哪些情況下會出錯?
趙俊義:經過20多年的技術發展和完善,今天,否定親子關係的準確率幾近 100%,肯定親子關係的準確率可達到 99.99%。
發生錯誤的情況主要是鑑定之前,要檢測的樣本發生了汙染,或者是錯誤的樣本。實驗本身發生錯誤的比例極低,如果發生,一般是把親生關係錯認為非親生關係,這主要是由於 STR 有一定的突變率,子代與親代的重複片段個數不能完全重合。或者分子實驗因為各種原因,導致精確性低,圖譜不清晰,也會產生誤判。鑑定實驗室都會有不同的人分不同的批次,對每一份結果進行覆核。
升級還在繼續:第三代遺傳標記SNP技術後來居上
記者:如今親子鑑定應用哪些最新技術保障準確率?
趙俊義:現在親子鑑定技術已經非常成熟,但也存在一些問題,比如 STR 突變頻率較高,有些 DNA 樣品可能降解厲害,準確性也會下降。
單核苷酸多態性(SNP) 作為第三代遺傳標記,相比 STR 技術,有許多優勢。在遺傳製圖、連鎖性分析、疾病基因定位和物種多態性研究等諸多領域中,SNP 已經逐漸取代 STR,成為首選的遺傳標記。 SNP 突變頻率低,樣本即使降解,對結果的影響也不大。 SNP 位點更多,如果採用晶片檢測,可以檢測到 70 萬左右的 SNP 位點,準確性更高。