導語：肌營養不良是指慢性進行性加重的肌肉無力或者肌肉萎縮的現象，這種病一般都是由於基因缺陷導致維持骨骼肌肉細胞結構和功能穩定的那一組蛋白質出現異常，有一部分患者會在兒童時期發病，部分患者會在青春期或者成年後才會發病。
01肌營養不良是種比較嚴重的病，根據症狀不同，主要分為這幾種
1、 Duchenne型肌營養不良症（DMB）和Bekerer型肌營養不良症(BMD)
這種類型的肌營養不良症主要表現為走路慢、走路時腳尖朝地，容易跌倒，上樓和蹲起時站立略顯困難，脊柱會出現側彎的情況，嚴重一點的可能會出現輕度智力障礙呼吸困難和吞咽障礙，甚至會出現心肺異常的現象，通常在十幾歲左右就需要使用輪椅才能完成正常的生活。
Bekerer型肌營養不良症的表現與Duchenne型肌營養不良症相似，但是相對而言病情較輕，主要表現為四肢肌肉力量薄弱，用腳尖走路容易跌倒，出現肌肉痙攣，站起困難的情況。由於病情較輕，這類患者可能在30歲左右，或者是更年長一點的時候才會需要用到輪椅，更有一少部分患者不需要坐輪椅。
2、 強直性肌營養不良
這類病情通常在成年人身上比較常見，主要表現為肌肉在收縮的時候沒有辦法鬆弛。該病的患者對象可以是男性，也可以是女性，通常在20歲左右的時候就會發病，但是許多的症狀並不會危及生命健康，所以這類病情的患者生命周期會比較長。
疾病會影響到患者的面部肌肉、中樞神經以及腎上腺、心臟、甲狀腺、眼睛、胃腸道等部位，最常見的是面部和頸部的症狀，患者可能會呈現出面容消瘦、頸部肌肉力量薄弱從而導致抬脖子困難的情況發生，部分患者會表現出吞咽困難、上瞼下垂甚至禿頭現象，女性也可能會出現月經不規律或者不孕的病情，男性可能出現陽痿和睪丸萎縮的情況。
3、 先天性肌營養不良
這種病情往往在患者出生或者是出生後不久發病，父母可以明顯地發現，孩子的運動功能和肌肉控制能力的發育會相對異常，可能會出現肌肉力量薄弱、運動控制力差、長時間不能獨立坐起或站立、脊柱的發育變得側彎與足部開始出現畸形的現象。
稍微大一點的患者可能會出現吞咽困難、呼吸困難、視力出現障礙、言語障礙、智力發育不完善等問題，即使每個患者的症狀有重有輕，但是大多數的患者都沒有辦法獨立坐起或站立，所以在孩子剛出生後一段時間內，要注意觀察他的骨骼發育，及時發現病情。
02肌營養不良的早期就要及時看醫生，醫生會通過這些檢查來確診你的病情
1、 採集病史
醫生會詢問患者症狀出現的時間以及症狀的特徵，有時還會詢問家族中有沒有肌營養不良症患者，之後會對患者進行普通的體格檢查，這個步驟主要是檢查身體的各個肌肉部位有沒有出現肌肉萎縮的現象，有的醫生還會檢查肌肉力量、協調性以及反射的情況，醫生做這些的目的是檢查排除了肌營養不良症之外，還有沒有其他的神經系統疾病，這是比較淺層次的檢查。
2、肌電圖檢查和肌肉活檢
醫生進行了初步的判斷後，就會對患者進行肌電圖檢查，肌電圖是一種比較高級的檢查，醫生會把電極插入患者的肌肉，讓患者慢慢地緊繃和放鬆肌肉，此時電極會通過電線和機器相連，機器就可以測定到肌肉的電活動。
同時醫生也會進行肌肉活檢，他會取一小塊肌肉組織，利用顯微鏡觀察人體肌肉組織中有哪種蛋白質缺乏，哪種蛋白被破壞？肌肉活檢是一種十分常見的檢查肌肉組織狀況的方式，它能夠幫助醫生確定肌營養不良的類型。
3、影像學檢查和實驗室檢查
進行完基礎的肌肉活檢之後，醫生還會進行影像學檢查，這種檢查可以明確地顯示出肌肉的數量以及質量，幫助醫生更好地了解到患者肌肉的最新狀況，常見的影像學檢查有核磁共振和超聲。
最後，醫生可能會進行實驗室檢查，實驗室檢查通常會取走患者的血樣，進而測定肌肉損傷時會釋放出來的酶，這種檢查是十分細緻的，他甚至可以觀察到患者體內有沒有導致肌肉肌營養不良的突變基因的存在。
03肌營養不良症越早發現，治療效果越好，治療方式主要有這幾種
1、 運動治療
這種治療方式主要針對肌營養不良患者的早期情況，可以通過訓練和拉伸，讓患者的肌肉更加強壯、靈活，早期時可以進行一些預防性的肌肉拉伸，預防肌腱痙攣。當患者還可以行走的時候，可以適當地進行一些運動的訓練，例如學習遊泳、慢跑等。當出現走路困難的時候就要治療關節痙攣，必要時候可以採取使用矯形器的措施。
2、 藥物治療
肌肉痙攣在一定程度上看與癲癇有類似之處，所以抗癲癇藥物也可以幫助治療肌營養不良症，除此之外，還可以使用免疫抑制藥物，它可以用於抑制人體的免疫系統，延緩肌肉細胞的破壞。
醫生還可能會讓患者服用類固醇激素，例如潑尼松，這種藥物可以延緩肌肉破壞，改善患者的呼吸狀況，但是這種激素引起不良反應的概率比較大，可能會出現骨質疏鬆，增加患者感染的風險，還可以使用肌酸藥物，這是一種人體內正常存在的物質，服用該物質有助於給肌肉提供能量，改善肌肉的力量。
3、外科手術
外科手術主要幫助處理肌營養不良症的一些併發症，例如脊柱側凸、心臟異常、吞咽困難等問題，如果患者的脊柱側凸發展為肺部功能障礙的時候，醫生一般會考慮矯形內固定融合手術，但這種手術風險也比較大，如果手術做得不是很成功，就可能會出現神經根損傷、手術感染率增加、肺氣腫等不良現象，所以不到萬不得已，醫生不會建議手術治療。
結語：多數患肌營養不良症的患者，會出現病情進行性加重的現象，有一部分患者會喪失行走、講話的能力，甚至出現生活不能自理的情況，但也有一部分患者可以多年保持著比較輕的症狀，所以發現肌營養不良症時，需要進行及時的治療，想辦法緩解病情的發展。