導語：半乳糖血症是一種臨床代謝症候群，伴有半乳糖增高毒性。有三種酶與半乳糖代謝有關。這三種酶任何一種有先天性缺陷，都會導致引起這種疾病。這種疾病是一種先天性的常染色體隱性遺傳的代謝類疾病。
01什麼是半乳糖血症？常見症狀有哪些？療效表現有哪些？
１、什麼是半乳糖血症？常見症狀有哪些？
半乳糖血症是一種臨床代謝症候群，伴有半乳糖增高毒性。由半乳糖代謝通路中的酶基因缺陷引起，為常染色體隱性遺傳。
按照半乳糖分解代謝過程中酶的缺乏(激酶、轉移酶和異構酶)，可以將其分為三類，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏最為常見。雜合產物中與半乳糖代謝相關的三種酶的活性約為正常人的1/2，而純合產物的活性較低。調控這三種酶的基因位點現已很清楚：9號染色體短臂轉移酶，17號染色體長臂轉移酶，1號染色體半乳糖外異構酶。常見症狀有：嘔吐，拒食，體重不增，睏倦等。
２、療效表現
典型病例為圍生期，哺乳數天後常有嘔吐、哺乳，體重下降、嗜睡等症狀，並伴有黃疸、肝腫大。如果診斷不及時，繼續哺乳，病情會進一步加重，在2-5周內出現終末症狀，如腹水，肝功能衰竭，出血等。開裂燈檢查，早期發現晶體性白內障。在患病第一周，30%-50%的兒童發生了大腸桿菌敗血症。
半乳糖-1-尿苷轉移酶存在著許多區域性變異。尿苷基轉移酶在半乳糖-1-磷酸中的活性不同。在電泳圖上，半乳糖-1-磷酸尿苷基轉移酶蛋白分子表現出不同的運動速度，這有助於分型。不同類型、不同病程的半乳糖血症臨床表現各不相同。輕微的可以沒有臨床症狀，嚴重的則會出現暴發。
缺乏及時的診斷和治療，大部分兒童死於新生兒期。部分患兒消化道症狀輕微，但如果繼續哺乳，則會逐漸出現生長遲緩，智力低下，肝硬化，白內障等症狀。
02患上半乳糖血症，會出現哪些症狀？常見的有哪些？
１、普通症狀
會出現噁心，腹瀉，肝腫，腹脹，低血糖，蛋白尿等。半乳糖血症主要發生在半乳糖代謝的第二個階段，即1-磷酸-半乳糖醛酸轉移酶缺乏，導致前1-磷酸-半乳糖積累在肝臟，腎臟，晶狀體和大腦等
２、白內障
大部分嬰兒在出生後數天內，因母乳或人工餵養的牛奶含有半乳糖，會出現拒奶，噁心，腹瀉，黃疸，腹脹，蛋白尿等症狀。出現以上症狀的患者可能出現半乳糖血症，應立即進行相關實驗室檢查。如及時發現並採取相應措施，可迅速診斷為白內障及智力低下。
３、發音障礙、智力低下
大多數沒有急性症狀，但隨著年齡的增長，逐漸出現發音障礙，白內障，智力低下，肝硬化等。
４、腦腫瘤
舉例來說，腦腫瘤是一種罕見的現象，它是半乳糖在腦內積聚，然後轉變成半乳糖，從而引起腦水腫和顱內壓升高。
03患上半乳糖血症，一般要做還原糖測定，以及對新生兒進行檢查
1、新生兒檢查
對新生兒進行篩查，不僅能達到早期診斷和治療的目的，還能為遺傳諮詢和計劃生育提供參考。多數檢測中心採用兩種方法：Beutler測試和 paigen測試。
２、尿中還原糖測定法
對有可疑症狀的兒童，應及時檢查尿中是否有還原糖，定性檢測陽性後，再用濾紙或 TLC鑑別。採用貝特勒法對新生兒半乳糖血症進行篩查，並對缺陷酶進行篩選，觀察其螢光情況，作為最終評價的依據。肝，腸黏膜，纖維母細胞和白細胞也出現了酶活性不足。正常半乳糖濃度110-194 mol/L (半乳糖氧化酶法或半乳糖脫氫酶法)，患者的血藥濃度升高。
３、輔助檢查
根據患者的臨床表現選擇B超檢查。利用胎兒顯微鏡檢測羊水中半乳糖醇含量及羊水細胞內酶活性。利用酶學突變分析對胎兒進行產前診斷。通過對13 C半乳糖到13CO2的轉化率進行半乳糖呼吸試驗，可以對半乳糖氧化能力進行定量分析。
根據臨床症狀和酶活性進行診斷。尿液中葡多糖水平正常，但尿液 Bancroftir檢測呈陽性，應懷疑為半乳糖血症。診斷為紅細胞內缺少半乳糖代謝酶。如果懷疑腹中的孩子患有這種疾病，建議進行羊膜穿刺，產前診斷可以幫助檢測。或者是採集胎兒的血細胞，檢測其中的酶的活性等。
04如何區別診斷半乳糖血症，一般有哪些併發症？治療方法有哪些？
１、區別診斷
要重視嬰幼兒肝炎綜合症的鑑別診斷。兒童肝炎症候群患者肝功能明顯受損，黃疸主要由直接膽紅素升高所致。
２、併發症
孩子可能會得神經性耳聾。少量病人可出現視網膜和玻璃體出血，黃疸和肝腫大，肝硬化，腹水，肝衰竭，大腸桿菌感染，生長遲緩，智力遲緩，高氯化物酸中毒，蛋白尿，胺基酸尿和低血糖。
３、藥物治療
抗菌素：感染兒童應給予適當的抗菌藥物和積極的支持治療。
４、飲食治療
控制牛奶。節食至少需要3年的時間。馬上停奶，用豆漿，米粉等補充人體所需的維生素，脂肪等營養。有人主張八歲後可以停止節食，但普遍認為堅持終生節食是適當的。當兒童開始吃輔食時，避免所有含牛奶的食物，以及一些含乳糖的水果和蔬菜，如西瓜和番茄。
５、預後
患兒預後取決於早期診斷和治療的成功與否。若得不到適當的治療，大部分死於新生兒期，平均壽命約6周。就算不受影響，他們在未來仍然會有智力缺陷。診斷較早的兒童大多生長發育正常，但成年後出現學習障礙、語言障礙或行為異常。實際上，所有的女孩兒都有衰老後的性腺功能下降。其原因不明。
結語：除了上述的治療方法，還有一些輔助療法，例如在血液中注入葡萄糖，新鮮血漿，注意電解質的補充。症狀性治療，若是兒童患有敗血症，應給予適當的抗生素和積極的支持治療。