兒童罕見病：不能喝奶的孩子，一文帶你認識半乳糖血症

一個家庭的標誌，往往是以孩子的出生為主。有一個健健康康的孩子是每一個家庭的心願，現在的父母十分注意對孩子的營養，尤其是非常認可母乳餵養。因為科學上講了，母乳餵養的孩子健康。但是有一類孩子卻恰恰相反，越是餵奶吃，就越會出現問題。

母乳餵養

老孫家的二小子結婚2年了，前段時間媳婦給他生了一個大胖小子，老孫家全家都高興極了。一家人把孩子從醫院接回家裡，為了給孩子增加營養。老孫媳婦給兒媳婦天天煲湯煮粥，就為了讓兒媳婦下奶給孫子吃。但是不知道為什麼大孫子似乎是不習慣母乳，在哺乳數日後，就出現了嘔吐、腹瀉，身體也日漸消瘦，皮膚也變得失去彈性和光澤，整日哭鬧不止的。起初家人以為孩子吸收不好所以才吐奶，但隨後發現越給孩子餵奶，孩子的情況就越糟糕。趕緊將孩子送到醫院去檢查。醫生發現孩子的肝臟出現了不明原因的腫大，而且還出現了黃疸。於是為孩子做了一系列的檢查，最終確診為小兒半乳糖血症，並要求家屬千萬不要給孩子哺乳餵奶。

那麼什麼是半乳糖血症？

半乳糖血症（galactosemia）是一種先天性代謝病，屬於常染色體隱性遺傳，軀體發病率為1/10萬。從概率上看，這個疾病屬於罕見病。它的生物病因是由於體內的1-磷酸半乳糖轉變成1磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內，從而對肝、腎、腦等多種臟器造成損害。

半乳糖血症患兒

半乳糖是乳汁中乳糖的重要組成成分，無論是人奶還是牛奶都含有。因它含有熱量，它也會被用作營養增甜劑。半乳糖是乳糖分子的一部分，另一半是葡萄糖。在β-乳糖酶的催化作用下，半乳糖可從乳糖的水解作用中得到。雙歧桿菌發酵乳糖產生半乳糖，是構成腦神經系統中腦苷脂的成分，與嬰兒出生後腦的迅速生長有密切關係。

對於成人來說，半乳糖不能耐受不適合飲用奶製品，容易出現消化問題，如腹脹、腹瀉等。而對於嬰幼兒來說，半乳糖不能消化則會導致神經發育出現問題，嚴重者會發生夭折。

一般來說，在患兒出生後6周內就會出現症狀。當母親餵孩子吃奶時，患兒因為基因突變導致體內缺乏半乳糖-1-磷酸轉尿苷醯酶（Gal-1-put），這就使得半乳糖不能被酵解，因此在體內大量的蓄積，同時又出現了半乳糖-1磷酸（Gal-1-p）這個物質，正是它導致了相關的病變。

半乳糖體內代謝示意圖

半乳糖-1磷酸對於細胞具有毒性作用，它侵入了肝臟細胞，會使肝臟發生類似肝硬化的病變；侵入腦部神經細胞，就會導致患兒的神經發育異常，會出現智能問題。在臨床上，這個疾病多以患兒出現黃疸、腹瀉、嘔吐、腹脹、白內障等症狀為表現，如果不及時治療，繼續乳液餵養則會發生因肝功能衰竭等原因導致的夭折。即便活下來，往往也逃不過呆傻、視力障礙等造成終身殘疾的問題，女孩甚至在成年後都沒有性腺發育。

半乳糖血症雖然是一種遺傳疾病，但它並不是百分百遺傳的。要想罹患這個疾病需要父母雙方都攜帶這樣的致病基因，而且還要在基因發生突變的情況下才有可能發生。攜帶這種致病基因的父母如果在第一胎生出了一個病孩，那麼第二胎的患病機率為25%。所以一旦確診，建議家庭成員都進行基因檢查或產前諮詢。

某半乳糖血症患兒的家族譜系圖

由於這是一種基因突變的遺傳疾病，因此目前沒有特效的治療。不過，現在的產前檢查都可以進行這個疾病的篩查。若是不幸生下了這個患兒也不要過分憂慮，越早發現，就越能停止乳液餵養，避免乳製品的攝入，改為其他的營養支持，從理論上來說孩子也是可以正常成長發育的。

通過上述介紹，相信大家對這一疾病已經有了一定的認識和了解。最後提醒各位為了孩子的健康和家庭的幸福，一定要堅持做產檢。

資料來源：

1. 王衛平、孫錕、常立文（主編） 兒科學 人民衛生出版社 2018-01

2. 梅慧芬, 劉麗. Progress in Galactosemia Diagnosis%半乳糖血症診斷方法研究進展[J]. 國際兒科學雜誌, 2007, 034(002):154-封三.

3. 史湘舟, 崔佔傑, 蒲方,等. 眼—腦—腎症候群合併半乳糖血症1例[J]. 疑難病雜誌, 2013(07):72.